海南医学院第二附属医院
检验科
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唐氏综合征筛查显示高风险，说明胎儿患有唐氏综合征几率较大，但不代表胎儿一定患有唐氏综合征，唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法，但是该检查方法的准确度并不高，检查结果可能会出现假阳性，所以只能作为筛查的方法。对于唐氏筛查提示高风险的孕妇，一般需要做进一步检查，其中最为准确的方法便是进行羊水穿刺检查，这种检查方法准确性比较高，所以可以作为最终产前诊断结果。
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做唐氏筛查高风险不需要过于的紧张，在这期间尽量放松心情，选择日期做无创DNA的检测。无创DNA能够准确检测出胎儿是否有先天性遗传基因方面问题，通过抽取孕妇血清综合分析和评估胎儿的基本状况。如果做无创DNA还有问题的情况下，还可以进一步做羊水穿刺。直接抽取羊水分析胎儿是否有21-三体综合征或者18-三体综合征，这属于是最终的检测结果，也是比较准确的。如果做羊水穿刺还是有问题的情况下胎儿就不能出生，如果做羊水穿刺数值没有问题可以让宝宝出生。
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/09收听(33798)
唐氏综合征筛查需要孕妇到医院进行抽血化验，检查母体血清中的标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病... 李学鸿│海南医学院第二附属医院 2023/04/07播放(66742)
唐氏综合征筛查需要孕妇到医院进行抽血化验，检查母体血清中的标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病...
李学鸿│海南医学院第二附属医院
2023/04/07播放(66742)
"唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面：一、高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。二、不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右，所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱，根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/10/12收听(10464)
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。... 李学鸿│海南医学院第二附属医院 2023/03/01播放(91546)
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。...
2023/03/01播放(91546)
"做唐氏筛查时主要是通过抽取孕妇的血清检查化验，根据孕妇的孕周、年龄和体重，综合分析判断评估胎儿的具体情况。所以在做唐氏筛查时，应该注意区分一下看看是做早期的唐氏筛查，还是做中期的唐氏筛查，根据个人的孕周，然后预约做唐氏筛查的期限。如果做唐氏筛查是早期，应该在怀孕11-16周期间，如果做中期的唐氏筛查，应该是在怀孕14周到20周期间最好。所以应该根据自己的孕周确定做唐氏筛查的期限，在做唐氏筛查之前，最好是空腹12个小时，不要吃饭，不要饮水，这样检查的结果才是比较准确的。"
2019/08/15收听(80102)
"做唐氏筛查的费用大约需要300-400元，由于医院的级别不一样，各地区经济发展也不平衡，所以收费也是有差别的，也有的地方，做唐氏筛查和四维彩超检查都是免费的，具体可以咨询当地的民政部门。唐氏筛查需要妊娠16周左右做游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白测定，并结合孕妇的怀孕时间、体重、年龄和采血时等，计算胎儿先天性染色体疾病的患病率，也就是21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的患病概率，如果有高风险或者临界风险值的项目，可以进一步做羊水穿刺DNA检查。"
孙欢欢│哈尔滨市红十字中心医院
2019/06/29收听(74448)
唐氏综合征筛查时间会根据孕妇孕周有所不同，如果孕妇孕周在9-13周内，则进行孕早期的唐氏筛查，... 李学鸿│海南医学院第二附属医院 2023/10/31播放(98794)
唐氏综合征筛查时间会根据孕妇孕周有所不同，如果孕妇孕周在9-13周内，则进行孕早期的唐氏筛查，...
2023/10/31播放(98794)
"唐氏综合征筛查是在孕期排畸检查当中非常重要的一项，现在我国要求每一位孕妇都要进行这项检查。唐氏综合征筛查可以有效的排查出胎儿是否患有唐氏综合征，这一项检查在排畸检查当中，相对属于比较便宜的，因为全国各个地区消费水平不一样，所以收费标准也就不一样，但一般收费标准大约在180-700元之间。建议怀孕的女性在孕期一定要按时做孕检，尤其是排畸检查，不能因为诊费的原因，而为自己和胎儿埋下隐患。如果检查过程中发现问题，及时和医生沟通，积极治疗，保持一个好的心态。"
2019/05/07收听(29476)
"唐氏筛查一般是通过抽血的方法进行检查。唐氏筛查主要有两个，一个是早期唐筛，一个是中期唐筛，主要作用是检测宝宝出现唐氏儿的风险。早期唐氏筛查的时间为一般是在11-14周，准确度相对于中期唐筛高一些，一般可以达到90%的准确性。而中期唐筛的检查时间一般是在15-20周的时候，最佳时间一般在16周以上，不超过18周，准确度相比于早期唐筛稍低，一般可以达到60%-70%的准确性。但是唐氏筛查仅仅是风险预测，并不是唐氏儿确诊的检查。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/13收听(65896)
唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数，指的是产前筛查当中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周，血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查，主要是看甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离的雌三醇和抑制素A这四个数据的浓度。甲胎蛋白一般来说为0.7ug/L-2.5ug/L，高于2.5ug/L则为高风险。绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇越低和抑制素A越高，胎儿患唐氏综合征的概率越高。医生还会将以上这四项与孕妇的年龄，体重，孕周等一起输入电脑，从而评估出这个孩子唐氏综合征的危险性。一般来说，标准的数值是＜1/270，有的是1/380。
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/15收听(70810)
唐筛检查一般是需要在孕14-20周空腹抽血去检查，孕妇要称体重，说清楚孕周，把一般的情况都填好... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2023/09/25播放(62706)
唐筛检查一般是需要在孕14-20周空腹抽血去检查，孕妇要称体重，说清楚孕周，把一般的情况都填好...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/09/25播放(62706)
"唐氏儿筛查是唐氏综合征产前筛选的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般在怀孕15-20周内进行，最好是在怀孕16-18周之间检查，通常年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。如果唐筛检查出来指标高风险或者临界风险值，就需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。如果家族中有唐氏症患者或者年龄超过34岁的高龄孕妇，已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/27收听(55210)
如果在怀孕16-20周做了羊水穿刺，或者产前筛查血清标志物确认唐氏综合征高风险，这个孩子就不宜继续保留下去。因为唐氏综合征是染色体畸形，临床表现为特殊面容、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、前囟闭合晚、四肢短，通常喂养困难、智力低下。这种表现随着年龄的增长而逐渐明显，智商常在25-50，动作发育和性发育都延迟，男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。这些孩子伴有先心病的情况也会多一些，白血病的发生率比一般人要高出10-30倍。如果活到成年期，多在30岁以后就出现老年性痴呆症状，所以这是一种需要避免生出的孩子。
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/08/12收听(98762)
NT翻译成中文为颈部透明带的意思，是指胎儿颈部的一个透明液体，NT仅仅在胎儿11-13周+6天... 李学鸿│海南医学院第二附属医院 2023/10/06播放(55172)
NT翻译成中文为颈部透明带的意思，是指胎儿颈部的一个透明液体，NT仅仅在胎儿11-13周+6天...
2023/10/06播放(55172)
唐氏综合征筛查主要是抽血化验，为方便抽血管理和减少检验方法的影响，保证检测结果准确性，一般建议... 李学鸿│海南医学院第二附属医院 2023/02/18播放(56234)
唐氏综合征筛查主要是抽血化验，为方便抽血管理和减少检验方法的影响，保证检测结果准确性，一般建议...
2023/02/18播放(56234)
唐氏综合征筛查结果可以用风险率来表示，也可以用高风险或低风险率来表示，1/1500表示胎儿患病... 李学鸿│海南医学院第二附属医院 2023/09/07播放(50382)
唐氏综合征筛查结果可以用风险率来表示，也可以用高风险或低风险率来表示，1/1500表示胎儿患病...
2023/09/07播放(50382)
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2023/06/09播放(77916)
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2023/06/09播放(77916)
NT不是唐氏综合征筛查，NT是指在怀孕的11-13+6周之间，通过做彩超测量胎儿颈项透明层的厚... 鹿志霞│济南市中西医结合医院 2024/06/27播放(1422)
NT不是唐氏综合征筛查，NT是指在怀孕的11-13+6周之间，通过做彩超测量胎儿颈项透明层的厚...
2024/06/27播放(1422)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水... 白云│北京积水潭医院 2023/12/06播放(54344)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水...
白云│北京积水潭医院
2023/12/06播放(54344)
"唐筛高风险怎么处理？唐氏筛查一般在16-18周抽血，抽母体的外周血，根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险，它只是风险的预测，并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险，下一步必须要去做羊水穿刺，羊水穿刺其实就是确诊的试验，要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形，如果羊穿的结果很好没有问题，就是没有问题。所以唐筛的高风险，只是人群中筛查出来有点问题，但并不是确诊的。"
周丹│北京医院
2019/10/28收听(74670)
银川市妇幼保健院 哈迎春
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广东顺德妇幼保健院 张秀群
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郑州人民医院 田兆华
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