首都医科大学北京妇产医院
产科
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在围产保健的过程当中，有非常重要的产前检查内容，称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现，有特殊胎儿在怀孕过程中出现的现象，孩子在出生以后出现统一的面容，叫国际脸，会出现双眼的眼距增宽，同时还会合并其他的缺陷，最大的影响是只能存活到20-30岁，而且面临非常严重的智力低下。
这种孩子出生以后可能经过家庭的养育，可以完成生活自理，但是完全的智力低下，会给家庭甚至是社会带来严重的危害。因为此病在所有产前筛查疾病当中，属于对家庭和个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。
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在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。
王琪│首都医科大学北京妇产医院
2017/07/10收听(21138)
"首先要知道什么是唐氏综合征，唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下，特殊的面容，还有并发多脏器畸形的可能，唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期，一个是妊娠早期，一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法，唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法，也就是对甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（E3）的水平做综合评估，还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险。"
钟栋高│中山市博爱医院
2018/11/27收听(33096)
"唐氏筛查是一种产科常用的检查方式，唐氏筛查就是筛查唐氏综合征患儿风险性的高低。唐氏综合征是一种由于染色体异常而引起的先天性疾病，这种疾病不仅仅影响孩子的体格发育，还影响孩子的智力发育。孩子出生以后会出现特殊面容，多种发育畸形，智力障碍及体格发育障碍，大多数的孩子在出生后短时间内就会死亡，能够存活到成年期的唐氏儿很少，对家庭、对社会、对患者的影响都非常大。为了杜绝唐氏儿的出生，一般建议所有孕妇在妊娠14-20周左右进行唐氏筛查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/06/25收听(90210)
"胎儿染色体异常最常见的是21三体，21三体又称为唐氏儿，所以胎儿染色体筛查简称为唐氏筛查。唐氏筛查就是胎儿染色体异常的筛查，一般包括孕11-13周的B超NT值检测、生化唐筛、胎儿无创DNA等方法。对于唐氏筛查高危的，建议做羊水穿刺检查确诊。唐筛是孕中期最重要的检查，一旦确诊为胎儿染色体异常，需要及时终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2019/10/15收听(93192)
"唐氏筛查就是通过抽血检查排除唐氏综合症，如果有唐氏综合症影响胎儿正常发育需要及时引产等。唐氏筛查一般是建议在怀孕16-20周左右进行检查，如果出现高危最好进一步进行羊水穿刺等，也可以做基因检测。如果唐氏筛查正常，这不用担心的。一般是到怀孕24-26周进行四维彩超检查，可以排除胎儿大的畸形。孕期最好注意休息，加强饮食营养，不要乱吃药物，也不能接触有辐射的东西，这可以预防胎儿畸形。建议注意睡眠充足，不要吃辛辣、刺激的食物，不要吃桂圆等容易流产的食物。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/05收听(59630)
"唐氏筛查检查，应该注意以下几个方面：第一、筛查的时间，进行筛查的最佳时间是在孕15-19周，一般抽血后一周内孕妇即可以拿到筛查的结果。如果结果为高危也不必惊慌，因为还需要进一步的做羊水穿刺和胎儿染色体检查，才能明确诊断。第二、要注意的是做唐氏筛查前一天晚上12点以后禁食、水，第二天早晨空腹到医院进行抽血化验。另外，检查还要与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他的准备工作。筛查包括结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。第三、需要注意的是，在做筛查前孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、双胎、是否吸烟、异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中，需要根据上述因素作一定的校准，因此在抽血之前填写化验单的工作是非常重要的。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/06/04收听(26976)
"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间通过抽取孕妇的血清，然后根据孕妇的身高、体重、孕周综合分析胎儿的发育状况，排除胎儿先天性发育异常、先天性基因方面的问题，能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。如果做唐氏筛查出现中等风险或者高风险的时候，还需要进一步的复查，还需要做无创DNA和羊水穿刺的检查才能够准确地判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%，如果查到高风险或者中等程度风险也不用过于紧张，也不一定胎儿就会有先天性问题，进一步检查确定情况之后再做决定。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/27收听(80198)
"唐氏筛查是孕期所做的产前筛查当中非常重要的一项检查。主要是预测宝宝患有染色体异常，所导致的智力低下疾病和神经管缺陷的风险。染色体所导致的智力低下，主要筛查的是21三体、13三体和18三体综合征。通过抽取孕妈妈的血液来检测多种生化的指标，并且结合孕妈妈的年龄、体重和孕周进行综合判断。如果唐氏筛查出现阳性的结果，就提示宝宝发生上述疾病的风险会明显升高。这种情况下，需要进一步去做检查，比如可以做外周血的无创产前筛查，也可以通过产前诊断和产前的超声筛查，来帮助进行综合的判断。"
俞奇│中山市博爱医院
2018/11/30收听(31238)
唐氏筛查又称为先天愚型儿筛查，是根据孕妇血中HCG、AFP及雌三醇的数值计算，需要根据抽血当天孕妇的年龄、体重、孕周等情况计算。年龄大于35岁是不能做唐筛的。唐筛是检测21三体、18三体及开放性神经血管缺陷，其中21三体及18三体的准确率只有60%-70%，开放性神经血管缺陷的准确率只有85%。结果会有低风险、高风险，如果都是低风险，可以正常的对待；若出现高风险，则需要进一步的检查羊水穿刺或是无创DNA。
郑莉莉│山东第一医科大学第二附属医院
2018/09/09收听(50056)
进行唐氏筛查时需要注意：1、要掌握好唐氏筛查的时间，一般在16-18周之间进行；2、因唐氏筛查的结果受到孕妇的年龄、体重、身高等因素的影响。进行唐氏筛查时要准确提供相关信息；3、唐氏筛查之前一般不需要憋尿，也不需要空腹；4、孕妇如果吸烟或者是有妊娠期糖尿病病史，会影响筛查结果准确性；5、在进行唐氏筛查之前，孕妇要注意充分休息，不要劳累，注意保持愉悦的心情，避免情绪波动过大；6、正确对待唐氏筛查的结果，如出现异常筛查结果，应当进一步检查。
2019/04/12收听(54106)
"唐氏筛查的结果正常范围在1\/250-1\/380之间，如果低于这个范围，考虑是低风险，反之属于高风险。临床上唐氏筛查只是胎儿有没有染色体畸形的大致检查，它的准确率只有60%-70%，准确率非常低。无创DNA的准确率比唐氏筛查高很多，无创DNA对胎儿染色体筛查的准确率可以达到95%左右。所以在怀孕期间做唐氏筛查还是做无创DNA检查，对孕妇来讲要做出很好的选择。无论如何，唐氏筛查和无创DNA检查都是对胎儿染色体的筛查，并不是确诊，确诊要通过羊水穿刺来进行。在怀孕期间宝宝们要定期检查，排畸B超和唐氏筛查都是必须进行的项目。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/02/23收听(72492)
"早期唐氏筛查和中期的唐氏筛查是有区别的，早期的唐氏筛查应该是怀孕11-14周之间进行，这种检测方式需要空腹抽血，通过检查HCG以及妊娠相关的血红蛋白，判断胎儿是否有21三体综合征，这一项检查主要是通过结合早期胎儿的颈项透明层的检查结果来综合进行风险评估。中期的唐氏筛查应该是在怀孕15-20周的时候进行，这也是需要空腹检查，与早期唐氏筛查不同的是，主要是通过孕妇体内的HCG、甲型胎儿蛋白来综合判断胎儿的基因是否有21三体综合征。"
2019/07/23收听(11522)
唐氏筛查有两个检测方法，第一个检测方法是通过生化值来进行检测，通过抽母亲的静脉血得到血HCG，甲型胎儿蛋白或者PAPPA，妊娠特殊蛋白来进行检测，同时在这之前，我们已经把妈妈的一些自然特征输入到电脑里头，通过特殊软件算出妈妈发生唐氏儿的风险和发生18-三体或者13-三体风险有多大，只是告诉妈妈她在进行染色体疾病的特殊的23-体染色体疾病发生的风险是多大，通过不同的检测公司的方法，它的值一般是1/270，有的时候是其他的一些值，要看报告上具体的提示，普通人群发生率是1/800，如果发生率在1/270以下，就属于高风险了，这种情况建议她进一步做产前诊断，如果报告值在1/270-1/800之间，属于一个灰区，什么意思呢，通俗地解释就是说它虽然没有高于1/270，但是和普通人群发生1/800相接近，甚至比如说他是一个1/400以还要比普通人群发生率还要高，所以医生会把这些情况咨询给准妈妈或者准爸爸，建议他有两个选择，一个选择是进一步做产前诊断，还有选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率，另外我们还会通过超声的技术，比如说妊娠11-14周之间的NT超声，还有在妊娠20周左右的超声，看是否存在软指标，如果存在这些问题，我们还要进一步给准妈妈提供一些建议，建议她进一步要做产前诊断，或者是严密观察，一定要详细地和孕妇有这样的沟通，决定进一步检查，如果准妈妈对这个概念不太理解，或者对报告单不太会解读，也不要害怕，通过和孕检的医生充分沟通都可以了解化验单的意义。
2017/07/10收听(68016)
唐氏筛查作为普筛检查比较经济实惠，早期唐氏筛查的费用在150元左右，如果加入NT检查，费用为2... 张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/05/29播放(59326)
唐氏筛查作为普筛检查比较经济实惠，早期唐氏筛查的费用在150元左右，如果加入NT检查，费用为2...
张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/05/29播放(59326)
"无创DNA检查和唐氏筛查，如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说，当然是无创DNA的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法，主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险，判断胎儿患有唐氏综合征的风险。当筛查结果出现高风险时，则需要进行无创DNA检查，唐氏筛查出现高风险的孕妇经过无创DNA检查后，只有5%-10%的孕妇会出现阳性。无创DNA检查相对于唐氏筛查来说，检查结果更为准确可靠，检查的适应症也更广泛。"
2019/05/22收听(43788)
"唐氏筛查的费用一般需要300元左右，最好去正规的医院进行抽血检查，通过唐氏筛查可以排除唐氏综合症，检查时间一般是在怀孕16-20周左右。但是如果检查结果出现唐氏筛查高危，这不排除唐氏综合症，最好进一步羊水穿刺检查，也可以通过基因学检查，这样也可以确定胎儿发育情况。如果胎儿发育异常，需要进行引产，但是引产有副作用，如果引产后身体恢复不好，引起宫内感染，会影响以后生育。建议多吃蔬菜、水果，同时建议合理服用甲硝唑等消炎药，同时建议注意多喝水。"
2019/06/03收听(46192)
"唐氏筛查检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查的时间在怀孕15-20周内进行，最好是在怀孕16-18周之间。如果是年龄已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者或者已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺检查。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/10/17收听(29050)
"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选的检查，它的作用是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一项早期排畸检查。在怀孕15-20周之间进行检查，最佳的检查时间是怀孕16-18周之间。如果唐筛检查出来指标临界风险值或者高风险，需要进一步的进行无创DNA或者羊水穿刺检查，明确诊断，对症处理。年龄在34岁以下的年轻孕妇，都应该进行唐筛检查。如果是已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者，或者已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不再需要进行唐筛检查而直接进行羊水穿刺检查来明确诊断。"
2018/10/22收听(96562)
"唐氏筛查现在用于35岁之内，或者预产期小于35岁之内女性的孕前检查。在孕12-18周之间进行，是一种生化检查，根据血的HCG、AFP、雌三醇相互之间的比值，来判断胎儿21三体染色体异常的风险。这是一个伟大的发现，诞生之后，减少了很多21三体等染色体异常患儿的出生。检查不需要空腹，但是为了减少测量误差，很多医院建议空腹。唐氏筛查除了此类生化方法，还有无创DNA(NIPT)和羊水穿刺等其他方法，多用于35岁以上的高龄女性或者筛查阳性的高危人群。"
2019/08/13收听(73788)
唐氏筛查主要是筛查查3条经常发生异常的染色体，即18号染色体、13号染色体和21号染色体。唐氏... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/03播放(48563)
唐氏筛查主要是筛查查3条经常发生异常的染色体，即18号染色体、13号染色体和21号染色体。唐氏...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/03播放(48563)
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