什么是遗传性共济失调

2023-03-08 02:53播放 :

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遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。诊断遗传性共济失调的一般顺序为：

1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料；

2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常；

3、做基因学检测。

但对于大多数遗传性共济失调，尚缺乏特效治疗，以运动疗法、按摩、理疗等改善症状的治疗为主。

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什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调是指由于遗传因素所致的以共济失调为主要症状的一大类的神经系统的变性病。有高度的遗传异质性，一般具有世代相传的遗传背景。另外根据受累的部位不一样，可以分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。根据不同的发病年龄、临床特征，它的遗传方式也不是一样的。有很小就发病的，一般叫早发性共济失调，是在20岁以前发病，是常染色体的隐性遗传。还有是晚发性共济失调，一般是在成人50岁以后再逐渐发病，遗传方式是常染色体显性小脑性共济失调，主要的表现就会出现行走不稳，走路容易跌倒。另外，言语障碍，口齿不清。

语音时长01:40''

裘丽红│开封市中心医院

2018/05/21收听(91144)

遗传性共济失调的症状

"遗传性共济失调通常在儿童或青少年期间起病，首发症状常为进行性的步态共济失调，双下肢同时受累及，表现为行动困难、站立不稳。当症状明显时还可以出现感觉性和小脑性共济失调并存，病人站立行走时两足距增宽、左右摇摆、头部摇晃，还可以伴有震颤。随着病情的进展，数月或数年之后可以出现双上肢的共济失调，有意向性震颤或者动作性震颤。最后逐渐出现言语不清、言语缓慢，还可以有难以理解的爆发性语言，可以伴有眩晕、耳聋以及轻度的面肌无力等表现。患者的呼吸和吞咽动作也可以因出现共济失调而受到影响，疾病的后期可以出现轻度的肌肉萎缩。"

语音时长01:10''

毛森林│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/10/18收听(26248)

遗传性共济失调怎么治疗

遗传性共济失调，目前的医疗水平尚缺乏特效的治疗办法，并不能完全阻止疾病进展。遗传性共济失调现在在治疗上主要是以经验性的对症治疗为主，主要目标是减轻患者的临床症状，缓解病情进展，维持患者的日常生活自理能力。主要是通过运动、按摩、理疗的方式来改善症状，这就是治疗的主要方法。如果是针对运动障碍治疗可以选择经颅磁刺激，此方法可以明显改善患者躯体共济失调的症状，可以增加小脑血流量，慢性的丘脑刺激可以改善患者肢体震颤的症状。如果是共计失调伴有肌阵挛的患者可以选择口服氯硝西泮，可以减少小脑方面的症状，对肌阵挛发作有减轻作用。其他的症状，比如患者有癫痫症状时可以使用卡马西平进行较好的控制。

语音时长01:24''

杨立平│大庆市中医医院

2019/11/15收听(42574)

小脑遗传性共济失调怎么治疗

"小脑遗传性共济失调，到目前为止，临床上暂无特效的治疗方法，只能对症治疗缓解症状，比如使用左旋多巴胺，可以缓解患者的强直症状及其他的帕金森症状；比如氯苯氨丁酸可以减轻肌肉的痉挛；共济失调可以选择金刚烷胺；其他的共济失调如果伴随肌阵挛，可以选择氯硝安定；同时也可以予以相关的神经营养药物，比如ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族类等。如果四肢痉挛、挛缩，还可以予以手术，同时可以辅助康复理疗等。无论用何种治疗方法，小脑遗传性共济失调都不能改变病情的进展，大部分预后不良。"

语音时长01:26''

石红婷│广州医科大学附属第二医院

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语音时长01:24''

邓天玲│国药葛洲坝中心医院

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"小脑遗传性共济失调的症状有以下几个方面：第一、一般在30-40岁隐匿起病，缓慢进展，但偶尔也可有儿童期以及70岁起病的患者。第二、首发症状多为下肢共济失调，表现为走路摇晃、突然跌倒，可有发音困难，继而出现双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端的肌肉萎缩，体格检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。第三、症状都有遗传早现现象，也就是在同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是非常突出的临床表现。"

语音时长01:18''

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孙伟│六安市人民医院

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