河南省人民医院
神经内科
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遗传性共济失调症遗传几率与疾病亚型有关,每种亚型遗传几率不同,且遗传方式多种多样,主要内容如下:
1、常染色体显性遗传:临床占比较多,遗传给孩子的几率为50%,且男女均可患病,建议进行遗传咨询;
2、常染色体隐性遗传:子女遗传概率为25%;
3、X连锁隐性遗传:此时女孩不会患病,男孩可能会患病,遗传概率为25%左右;
4、线粒体遗传:有报道指出少数遗传性共济失调患者为线粒体遗传,属于母系遗传,遗传概率比较难计算。
综上所述,患者应到神经内科、神经遗传专业组进行检查,因遗传几率比较大,需将具体基因型分清,才可能做出准确产前诊断,避免孩子患有相关疾病。
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遗传性共济失调主要指由于遗传因素引起,以共济运动障碍为主要临床表现的一大类神经系统遗传与退行性... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/04/19播放(99400)
遗传性共济失调主要指由于遗传因素引起,以共济运动障碍为主要临床表现的一大类神经系统遗传与退行性...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/04/19播放(99400)
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错... 张会春│河南省儿童医院 2023/03/08播放(72438)
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错...
张会春│河南省儿童医院
2023/03/08播放(72438)
遗传性共济失调是指由于遗传因素所致的以共济失调为主要症状的一大类的神经系统的变性病。有高度的遗传异质性,一般具有世代相传的遗传背景。另外根据受累的部位不一样,可以分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。根据不同的发病年龄、临床特征,它的遗传方式也不是一样的。有很小就发病的,一般叫早发性共济失调,是在20岁以前发病,是常染色体的隐性遗传。还有是晚发性共济失调,一般是在成人50岁以后再逐渐发病,遗传方式是常染色体显性小脑性共济失调,主要的表现就会出现行走不稳,走路容易跌倒。另外,言语障碍,口齿不清。
裘丽红│开封市中心医院
2018/05/21收听(91144)
渐冻症又称运动神经元病,主要分为家族性与散发性,5%-10%渐冻症患者有家族遗传性,而90%-... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/06/14播放(74370)
渐冻症又称运动神经元病,主要分为家族性与散发性,5%-10%渐冻症患者有家族遗传性,而90%-...
2023/06/14播放(74370)
渐冻症全称为肌萎缩侧索硬化症,属于运动神经元病中严重类型,如果母亲患渐冻症,则孩子遗传概率约1... 李书剑│河南省人民医院 2023/11/07播放(51238)
渐冻症全称为肌萎缩侧索硬化症,属于运动神经元病中严重类型,如果母亲患渐冻症,则孩子遗传概率约1...
李书剑│河南省人民医院
2023/11/07播放(51238)
"渐冻症遗传几率很小,渐冻症患者发病机制和病因目前尚未完全明确,但有多种假说,包括遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等。虽然确切致病机制未明,但目前较为集中的认识是在遗传背景基础上的氧化应激损害和兴奋性毒性共同损害了运动神经元,主要影响线粒体和细胞骨架的结构和功能,渐冻症大多数为散发,5%-10%的患者有家族史,其他都是散发病例,与遗传无关。"
王翀│南京鼓楼医院
2020/10/04收听(99190)
"遗传性共济失调通常在儿童或青少年期间起病,首发症状常为进行性的步态共济失调,双下肢同时受累及,表现为行动困难、站立不稳。当症状明显时还可以出现感觉性和小脑性共济失调并存,病人站立行走时两足距增宽、左右摇摆、头部摇晃,还可以伴有震颤。随着病情的进展,数月或数年之后可以出现双上肢的共济失调,有意向性震颤或者动作性震颤。最后逐渐出现言语不清、言语缓慢,还可以有难以理解的爆发性语言,可以伴有眩晕、耳聋以及轻度的面肌无力等表现。患者的呼吸和吞咽动作也可以因出现共济失调而受到影响,疾病的后期可以出现轻度的肌肉萎缩。"
毛森林│哈尔滨医科大学附属第二医院
2019/10/18收听(26248)
肾病综合征基本不遗传,所以遗传几率并不大。肾病综合征通常分为原发性肾病综合征和继发性肾病综合征... 马强│中国人民解放军总医院 2023/11/30播放(53082)
肾病综合征基本不遗传,所以遗传几率并不大。肾病综合征通常分为原发性肾病综合征和继发性肾病综合征...
马强│中国人民解放军总医院
2023/11/30播放(53082)
"白内障通常分为多种类型,而在日常生活中,较为常见的是年龄相关性白内障。而这种白内障并不是因为遗传因素所导致的,而是绝大多数人随着年纪的增长,身体机能逐渐老化,而眼部的晶状体也随之老化的一种自然生理现象。晶状体代谢能力下降,皮质逐渐混浊,由周边向中心发展,弹性降低,从而导致光线遮挡,看不清眼前的东西。一旦患者有了白内障,最好的治疗方法就是手术,用人工晶体取代本身已经混浊的晶体,但术前需要根据每个人不同的数据,选择不同的人工晶体。"
刘畅│锦州市中心医院
2019/01/29收听(85552)
"乳腺癌是临床上乳腺肿瘤中比较常见的一种疾病,多发生于女性,男性也比较常见。乳腺癌有明显的家族遗传倾向,通过大样本和流行病学的调查发现,将近有10%左右的乳腺癌有明显的家族遗传性。如果一级亲属当中出现乳腺癌的患者,则患乳腺癌的几率将提高2倍左右,在亲属当中,有两位甚至多位发生乳腺癌时,则近亲属患乳腺癌发病的几率将增加10倍左右,尤其是对于一些发病年龄比较轻,恶性程度比较高的乳腺癌患者,遗传倾向更加明显。因此,要想彻底根治和治愈乳腺癌,就要做到早期诊断,早期发现,及时手术,甚至综合的放化疗,才能治疗和治愈乳腺癌。"
李常月│七台河市人民医院
2019/03/19收听(25180)
高血压患者的确有一定的遗传倾向,一般父母双方都有高血压,遗传给子女的几率大约是30%。如果父母... 杜志刚│首都医科大学附属北京地坛医院 2023/07/31播放(91760)
高血压患者的确有一定的遗传倾向,一般父母双方都有高血压,遗传给子女的几率大约是30%。如果父母...
杜志刚│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/07/31播放(91760)
原发性青光眼是一种致盲性的眼病,遗传因素对青光眼的发生具有重要作用。原发性开角型青光眼是最常见的青光眼类型,13%-47%的原发性开角型青光眼患者,有阳性家族史,在其亲属中青光眼的发病率为2.8%-16.5%,高于正常群体的发病率0.47%-1.43%,吸烟、糖尿病和近视也是危险因素。遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传,如果亲属有青光眼病史的患者,需要定期到医院眼科门诊进行筛查,如果发现眼压高或者眼底出现典型的改变、视野缺损,需要尽早进行治疗,防止造成不可逆性的视力损伤。
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/12/28收听(33426)
乳腺癌是有一定遗传几率的疾病,乳腺癌的遗传几率因背景不同而不同。所有疾病的发病,生活方式、环境... 王健生│西安交通大学第一附属医院 2023/11/06播放(27468)
乳腺癌是有一定遗传几率的疾病,乳腺癌的遗传几率因背景不同而不同。所有疾病的发病,生活方式、环境...
王健生│西安交通大学第一附属医院
2023/11/06播放(27468)
"肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传引起的疾病,所以肝豆状核变性会有隔代遗传的概率,通常情况下至少有1\/4-1\/8的遗传概率。所以患者在考虑要孩子之前,要做好相关的心理准备。如果真的要生小孩,患者不必过度的担心。因为不一定会直接遗传,有1\/4-1\/8的遗传概率。患者应保持平稳的心态,去医院做好产前检查或者孕检,再根据双方的综合状态考虑是否可以生小孩。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/08收听(59290)
"薄基底膜肾病的遗传概率还是很大的,几乎有25%-50%的遗传几率,因为是一个急性病,所以父代有这个病,有可能传给子代或者孙代,所以还是很严重的。薄基底膜病发病的机制,就是基底膜出现了变薄或者出现断裂的情况。薄基底膜病在临床上可以表现为血尿以及蛋白尿,特别是血尿可能比较严重,是非均一性的红细胞增加,说明尿液中等红细胞来源于肾脏的损害,使肾脏基底膜通透性增加,电荷屏障和机械屏障出现损害而造成的。薄基底膜病的治疗只能对症治疗,而不能从根本上解决问题。应用血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂,或者某些中成类的药物来进行治疗。"
彭涛│山东大学齐鲁医院
2020/11/30收听(42940)
先天性心脏病首先不属于遗传性疾病,遗传几率非常低,主要跟环境因素有关,最重要的是妊娠早期感染,... 范江花│湖南省儿童医院 2023/06/07播放(90822)
先天性心脏病首先不属于遗传性疾病,遗传几率非常低,主要跟环境因素有关,最重要的是妊娠早期感染,...
范江花│湖南省儿童医院
2023/06/07播放(90822)
"高血压是目前非常常见的一类慢性疾病,其实高血压和遗传的关系是非常密切的,从高血压的发病情况来看,首先考虑是遗传因素,其次可能是环境因素。其实针对高血压的遗传因素,医学界已经做了许多的研究和探索,原发性高血压的发病与遗传因素,也就是家族关系,已被多年的医疗实践所证实。高血压患者家族倾向在生命早期已经建立,如果父母均患有高血压,子女的发病率可以高达46%。如果父母一方患有高血压,子女的发病率可以达到28%,如果父母的血压都正常,子女高血压的发病率仅有3%。所以对于如果有高血压家族史的患者,应当更加注意监测自己的血压变化。"
康云鹏│首都医科大学附属北京安贞医院
2019/06/04收听(99220)
"烟雾病,也称Moyamoya病,是一种不多见的脑血管闭塞性病变。在临床工作中也经常遇到。目前对烟雾病的病因和发病机制,尚无明确的定论,一般认为Moyamoya病也即烟雾病,与中枢神经系统慢性炎症相关。但也与遗传因素有一定的关系。遗传因素主要表现为其遗传模式为多基因遗传,目前已成功定位了6号染色体两个家族性烟雾病相关基因位点,烟雾病的遗传几率,基本上可以确定为6%-10%的遗传性。"
张广建│潍坊市第二人民医院
2018/05/09收听(95902)
多囊肾是一种遗传性疾病,通常见于常染色体显性遗传,也就是后代中有1/4的可能性得到遗传。所以,... 彭涛│山东大学齐鲁医院 2023/06/01播放(46925)
多囊肾是一种遗传性疾病,通常见于常染色体显性遗传,也就是后代中有1/4的可能性得到遗传。所以,...
2023/06/01播放(46925)
"这个问题目前全球没有一个定律,抽动症到目前病因尚未完全明确,其中以发生和多种联动、抽动障碍的病因研究得最多。要考虑到以下几个因素会引起抽动障碍的:1、遗传因素,但是遗传因素到底几率多少目前不能明确知道。2、神经生化的因素,比如说像多巴胺、五羟色胺这些水平都会影响到。3、脑部的器质性的因素,大概有50%-60%的多动症的患儿,有一些非特异性的脑电图异常,所以也可能跟脑器质性的因素有关。4、社会心理因素。5、其它的一些报道,比如有些多动障碍的孩子与β溶血性链球菌感染引起的自身免疫有关。所以多动症目前真正的病因还是不明确的,至于遗传因素占多少几率也没有定论。"
周拥│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2020/03/31收听(12944)
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