新生儿肛门闭锁也是新生儿比较常见的畸形。这几年国内产前诊断水平不断提高，但是要准确诊断先天性肛门闭锁其实还存在一定难度。主要原因是由于产前诊断方法，只能通过影像学表现，而有创性检查或者辐射性比较大的检查，比如CT检查等，还不建议用于孕产妇。所以产前诊断明确新生儿肛门闭锁，存在一定难度，但是也不是完全诊断不出来，可以通过间接情况，比如产检的时候发现羊水过多，或者由于其他原因行MR检查在某些特定情况下，可能可以看到闭锁的肛门。之后部分患儿由于合并会有其他畸形，比如心脏畸形、骨骼畸形、泌尿道畸形，这个时候也会高度警惕会不会存在肛门闭锁情况。部分患儿还可能会合并有染色体异常，通过染色体的检查也可以作为诊断肛门闭锁的参考。
