表皮样囊肿如果发生在体表，表现为皮肤表面的肿块，挤压后会有像豆渣样、胆固醇样的东西被挤出。在神经外科，主要是发生在颅内的表皮样囊肿，会出现相应神经系统受压的表现。最常见的颅内表皮样囊肿，在CPA区，即桥小脑角区，常表现为出现类似三叉神经痛的症状，通过磁共振可以明确诊断。通常需要手术将囊肿切除，手术后三叉神经痛的症状就会缓解。
当挤压到面神经出现面肌痉挛时，需要与原发性三叉神经痛相鉴别。另外，中颅窝底发生的表皮囊肿，可能没有特别多的临床表现。甚至是在外伤、体检时，无意中做头部CT、磁共振而发现的颅内占位。颅内占位通常需要手术切除，即便是中颅窝底没有临床症状的占位，也要通过手术进行切除。
