首都医科大学附属北京同仁医院
皮肤科
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先天性白化病患者的寿命根据其并发症严重程度判断。若为单纯性白化病，仅影响到皮肤、毛发和眼部色素的合成，表现为皮肤、毛发色素减淡，眼球震颤、怕光、视力低下等，一般不影响寿命，但过度紫外线照射时，严重者会出现皮肤癌。若为综合征型白化病，除有单纯性白化病症状外，根据综合征类型的不同，涉及的基因不同，可出现不同的并发症，如Hermansky-Pudlak综合征，易引起肺纤维化、出血倾向、心肌炎、炎性肠病等并发症，严重者可危及生命。
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白化病并不影响寿命，因为白化病并不会直接危害人们的生命。白化病本身属于一种常染色体显性遗传性疾病，这种疾病主要表现为全身出现白化样改变，头发、瞳孔、皮肤表...
魏国│山东大学第二医院
2020/04/29阅读(3331)
如果是单纯性白化病不影响患者的寿命，而综合征型白化病，常常于中年以后，由于本综合征的并发症而影响患者的生命，白化病是一种先天性皮肤、毛发、眼部分或完全色素脱失的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病。由于基因突变，导致患者的体内酪酸酶缺乏或者功能减退，而影响到黑色素的合成，导致出现一系列的临床表现。临床上分为非综合征型白化病和综合征型白化病，非综合征性白化病是指只影响皮肤、眼睛和毛发的颜色，包括眼白化病、眼皮肤白化病。另一类叫综合征型，是患者除出现皮肤、毛发、眼部色素减退以及视力低下之外，还有可能引起其他器官或系统的病变。非综合征型又称为单纯型，色素缺乏只影响到眼睛、皮肤和毛发，其他器官和系统是不受影响的，患者也可以有正常的寿命。而综合征型白化病，患者不仅出现色素问题、视力问题，还可能会引起其他器官和系统的病变。患者在中年的时候，可能会出现肺纤维化，有出血的倾向、心肌炎、肠病等，中年或中年以后，往往是因为严重的并发症而致死，影响患者的寿命。
汪晨│中日友好医院
2020/08/24收听(11366)
"一般白化病如果没有合并其它的疾病，和正常人的寿命没有太大的区别。因为白化病主要的危险是皮肤没有黑色素的保护，在接受过量的日光的照射下容易出现皮肤癌，这个可能是对患者寿命有影响的疾病。但是如果患者防护好，不要接触过度的紫外线，对皮肤做好防晒的防护，要是没有出现皮肤肿瘤的情况下，身体的内脏器官一般是没有影响的。所以它不影响白化病病人的正常的寿命，只是说生活质量可能会下降一些。因为太阳比较强的时候，不光皮肤耐受不了眼睛也受不了，眼睛的黑眼球的颜色是发红色的。因为黑色素细胞缺乏，所以眼睛一到亮一点的地方，睁眼以后就觉得眼睛非常的刺得难受，所以生活质量会有所下降，但是寿命不会受什么影响。"
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/24收听(63754)
白化病从发病机制来说，是由于不同基因的突变导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病。从分... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/03/23播放(81814)
白化病从发病机制来说，是由于不同基因的突变导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病。从分...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/23播放(81814)
"其实白化病只是因为患者的酪氨酸酶的缺乏导致黑色素的合成障碍，其他的器官功能是没有问题的，所以正常情况下白化病人的寿命和一般人群是差不多的，但是由于白化病人的黑色素缺乏，皮肤缺乏黑色素，可能对紫外线的照射比较敏感，容易出现一些癌变，所以这类病人要特别注意，尽量避免接受强的阳光的照射，然后外出注意一些防护。眼白化病的患者出门时可以戴墨镜，避免强光对眼的一个照射，那么他的寿命是可以和正常人和一般人群是相同的。"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/25收听(95496)
"白化病受一定遗传的因素为主引起的眼、皮肤和单纯皮肤的表现，可以表现为皮肤白斑、毛发变白、巩膜、眼睛的骨膜、角膜都异常，然后引起畏光、紫外线敏感，甚至并发皮肤癌的可能。还有一些伴有心肺纤维化，有血管的问题，还有免疫低下等等问题，因此如果是皮损或者症状比较轻，没有伴有系统的改变，活的时间就会长一些。相反如果是免疫力比较低，而且伴有内脏器官的侵袭，活的时间肯定就不会太长。"
白彦萍│中日友好医院
2019/08/26收听(21970)
"先天性隐性脊柱裂患者的寿命即为人的正常寿命，不会因为隐性脊柱裂而影响到人体的正常寿命，因为隐性脊柱裂大多数患者不会出现临床症状，主要是只有椎管的骨性缺损，没有椎管内容物膨出，所以，不会出现神经功能受损的症状，大多数患者能够正常生活，对于这类患者也不需要特殊处理，寿命不会受到影响。但是，极少数患者可能会出现神经功能受损的症状，对于这类患者如果早期进行积极治疗，也不会影响到寿命，先天性隐性脊柱裂的患者不需要有太多的心理负担。"
郐国虎│武汉科技大学附属天佑医院
2019/04/10收听(79900)
"先天性脑囊肿一般不影响人的寿命。没有什么临床表现，很多患者都是在无意中做CT检查，或头颅磁共振检查时候发现的，可以没有任何的症状。比如，平时临床上最常见的，后枕部的蛛网膜囊肿，病人可以没有任何的临床症状。当发现以后，会建议病人每一年做一次头颅CT或磁共振的复查，如果连续三年病人的囊肿没有变化，建议以后隔两三年再复查。在临床工作中，基本没有发现病人的脑囊肿有明显的变化，甚至有明显的增大，手术治疗的。所以，发现了先天性脑囊肿的病人，不要紧张，不影响寿命。"
裘丽红│开封市中心医院
2018/05/19收听(78954)
"在乙肝的相关资料中，并没有具体的先天性乙肝的这种描述。先天性一般是指的在出生之前就得了这种疾病，对于乙肝来说，这就是一个乙肝的孕妇，通过胎盘将乙肝病毒传染给胎儿。这种情况下，如果能够得到良好治疗，人的寿命也不会受到明显的影响。但如果孩子在刚生下来之后，就因为乙肝病毒的大量复制，导致了急性重症肝炎，甚至婴儿肝炎综合征，这种情况下有可能会夭折。如果孩子不对乙肝病毒产生特别明显的免疫清除作用，并不造成明显的肝细胞损害，可以是维持着一个乙肝病毒携带状态的，很可能能够维持到十几岁甚至维持到几十岁。如果在成年之后有肝细胞的损伤，经过了保肝降酶治疗，以及抗病毒治疗之后，乙肝病毒也能够避免它进一步的造成肝硬化、肝损伤，及时治疗，寿命与正常人是一样的。"
历见伟│日照市中医医院
2019/08/13收听(32494)
"先天性脑血管畸形它分很多种类型，但临床上它的症状主要集中在几个方面，最常见的症状第一是癫痫，尤其在一些皮层下的一些病变，病人早期往往有一小部分病人出现早期就是以癫痫为首发症状，这是一种典型的症状。再就是出血，出血是血管畸形最常见的症状，大约百分之七八十的病人都可以以出血为首发症状，由于出血的程度、部位不一样，病人可以表现为头疼、呕吐、意识障碍、肢体的瘫痪或感觉障碍等，由于体力活动用力、情绪激动或者排便可以诱发出血，但也有一部分人没有任何原因。再有一部分病人就单纯的头疼症状，并没有出血，但是往往表现为一个阵发性的非典型的偏头疼。第四点往往有一种进行性的神经功能障碍，由于这种动静脉畸形它的动静脉是直接相连，所以会出现一种“倒血”的现象，而导致邻近病变和远端的一个脑组织长期出现一种缺血反应，所以可导致一些有肢体的力弱、轻偏瘫、肌肉萎缩，或者儿童可以发生对侧的面部、肢体发育不良等等现象。其他还有一些不典型的症状，比如可以头晕、耳鸣、复视、视力减退等等这些症状，这是脑血管畸形的常见的临床症状。"
郑铁晋│首都医科大学附属北京安贞医院
2017/10/29收听(80112)
一般情况下，先天性多囊肾患者在明确诊断后，生存的时间在10年左右。先天性多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于两侧的肾脏出现多个囊肿，并且呈进行性增大，导致功能性肾组织逐渐减少，肾脏的结构和功能受到严重的损害。在临床上可以出现以下症状：1、反复的尿路感染，以及囊肿的出血、感染；2、高血压；3、肾功能不全。45%以上的多囊肾患者，大约在进入到六岁时就已经达到终末期肾脏病，而导致先天性多囊肾患者死亡的主要原因，是肾衰竭和高血压肾病等。
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2021/05/01收听(49676)
"先天性脑血管畸形指的就是先天性的脑血管发育的畸形，大部分发生在青壮年，尤其是男性多见。这种疾病能不能影响到寿命，需要根据畸形严重的程度以及有没有出现破裂出血。如果先天性畸形比较轻，有可能没有任何的症状，不会造成出血，那么这个时候并不影响寿命。如果症状比较重，突然出现出血并且出血量比较大，这个时候有可能影响呼吸心跳，而影响患者的生命。如果出现深昏迷的状态，那么愈后不良有可能出现死亡。所以发现了脑血管畸形，应该及时的去正规医院的神经内科进行检查，根据脑血管畸形的严重程度，来决定是否进行手术治疗。目前手术治疗是解决这个问题最根本的方法。"
孙广斌│阳谷县人民医院
2018/05/02收听(69010)
先天性肾积水患者，在目前医疗条件下，经过救治通常不影响寿命。先天性肾积水在孕妇阶段产前检查时可... 赵润璞│河南中医药大学第一附属医院 2023/05/19播放(39935)
先天性肾积水患者，在目前医疗条件下，经过救治通常不影响寿命。先天性肾积水在孕妇阶段产前检查时可...
赵润璞│河南中医药大学第一附属医院
2023/05/19播放(39935)
先天性肌无力，也被称为先天性肌无力综合征，又被称为家族性婴儿型重症肌无力，是一种比较罕见的先天... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/06/09播放(45690)
先天性肌无力，也被称为先天性肌无力综合征，又被称为家族性婴儿型重症肌无力，是一种比较罕见的先天...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/06/09播放(45690)
首先，临床上没有 贾克宝│首都医科大学宣武医院 2023/07/10播放(34571)
贾克宝│首都医科大学宣武医院
2023/07/10播放(34571)
"先天只有一个肾脏，只要肾脏功能完好，能够维持正常的肌酐水平、尿素氮水平等肾脏的指标，一般不会影响到寿命。但是如果肾脏受到了感染、结石，或者怀孕的时候肾脏负担加重等情况，导致肾功能的异常，有可能就会影响到健康和寿命。所以先天性的一个肾脏只要没有其他的疾病和情况影响到肾脏功能，寿命和普通正常人并不会有很大的差别。人体是有两个肾脏的，两个肾脏同时行使功能的时候可以维持肾脏功能正常。但只要肾脏功能是完好的，就算失去一个肾脏，大多数人也可以维持正常的肾脏代谢功能，并不会严重的影响人的寿命和健康。"
聂志扬│北京医院
2019/09/26收听(78428)
"先天性糖尿病的生存时间，主要是由先天性糖尿病的类型，以及是否合并其他脏器疾病来决定。先天性糖尿病大多数都是因为基因突变导致糖代谢异常，血糖升高达到糖尿病的诊断标准，其主要是一些影响糖代谢的基因出现问题，但不是每一个先天性糖尿病患者病情都比较严重，会威胁生命，有些类型比如葡萄糖激酶基因突变导致的糖尿病，一般血糖轻度升高，而且血糖也比较容易控制，产生的糖尿病相关并发症比较少，这种情况对寿命的影响比较有限，只要将血糖控制好，定期评估糖尿病的相关并发症，积极给予干预，对寿命的影响相对来说比较小。当然也有一些先天性的糖尿病，比如Wolfram综合征导致的糖尿病，除了有糖尿病表现之外，还会导致神经系统出现异常，有时候还会合并有尿崩症，以及其他神经系统方面的疾病，通常预后比较差，可能会严重影响寿命。"
陈斌│淮南市第一人民医院
2021/08/16收听(83890)
如果治疗及时，能够存活几十年，甚至并不影响正常的寿命，如果控制不好，可能预后并不好。先天性心肌病主要是有肥厚性、扩张性还有限制性的这几种，通过药物来控制。它的表现主要是心律失常、心脏扩大还有心衰。原因可能是因为病毒感染或者是自身免疫反应、药物中毒、代谢异常这些原因所引起。通过β受体阻滞剂、血管扩张剂可以改善预后。如果到中末期可以选择心脏移植手术，但是这个心脏的供体并不是这么好找。而且心肌病可能是全身免疫反应的结果，即使做了心脏移植，有可能也并不是有很好的预期。
董爱芝│聊城市第二人民医院
2019/05/02收听(19844)
先天性脊髓空洞症属于一种缓慢进展性疾病，如果患者空洞范围不是十分广泛，神经功能障碍不是特别严重，一般不会在短时间内危及患者生命，所以患者可以长期存活。只不过由于脊髓空洞症累及的神经功能障碍逐步进行加重，患者的生活质会受到比较明显的影响，特别是那些神经损害十分广泛的患者，可以出现吞咽困难、饮水呛咳、双下肢截瘫、反复的泌尿系感染，甚至大小便失禁、褥疮、感染等一系列并发症，这种情况患者可能会随时危及生命。所以，先天性脊髓空洞，如果症状不重，患者的预期寿命不受影响，可以长期生存。但是，如果病情严重也可能会因为一系列神经系统并发症，而在较短的时间内危及生命。
范存刚│北京大学人民医院
2018/11/27收听(89464)
"先天性多囊肾是一个错误的概念，多囊肾都是遗传性疾病，没有先天和后天之说，一般是常染色体显性遗传。多囊肾患者进行肾脏替代治疗以后可以存活很多年，如果进行肾脏移植以后，因为没有原发性肾脏病的存在，对移植肾没有任何影响，与正常人没有任何差别。多囊肾患者如果能成活，一般在40岁或50岁以后才出现症状，出现血压升高、腹部出现包块，以及血清肌酐的升高，如果升高到尿毒症水平，也就是大于707μmol\/L，就需要肾脏替代治疗，例如血液透析，也可以进行肾脏移植。多囊肾的病人达到尿毒症期以后，肾脏替代治疗不适宜选择腹膜透析，因为多囊肾病人的腹膜腔容积很小，进行腹膜透析不能充分的进行。"
彭涛│山东大学齐鲁医院
2020/04/06收听(82138)
武大中南医院 吴剑波
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中日医院 汪晨
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北京同仁医院 魏爱华
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