遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，其中体细胞病和线粒体病在成人期出现，宫内无法进行产前诊断；染色体病为出生缺陷中最常见疾病，染色体异常包括数目异常，如唐氏儿21三体、18三体、13三体，亦包括结构异常，如染色体缺失、重复、倒位。多数染色体病胎儿在宫内停止发育或死胎，但6%左右染色体病可在宫内存活到出生，新生儿中有0.5%出生缺陷为染色体病。染色体病目前无法治愈，患者主要表现为多发畸形、智力低下、生活不能自理，给社会和家庭带来负担，需早诊断，及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。
