染色体异常分为染色体数目异常和结构异常，主要内容如下：
1、数目异常：正常人类的染色体是23对染色体，数目异常分为整倍体的异常和非整倍体的异常，正常的人是二倍体，如果出现单体或者三倍体，则为非整倍体的异常，如21-三体综合征、18三体综合征或者特纳综合征；
2、结构异常：如染色体的缺失、倒位、插入、平衡、重复或者环状染色体等。
染色体异常可能造成染色体病，是特别常见的出生缺陷。染色体病的通用特点是智力低下和生长发育的迟缓，是引起出生缺陷的常见原因，也给患儿的个人和他的家庭带来很大的经济负担和社会负担。染色体异常的原因包括物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素、母亲的自身免疫以及内分泌因素等。染色体异常是现在提高产科质量，及时发现和避免出生缺陷发生的需要关注问题。
