清华大学玉泉医院
神经内科
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结节性硬化症是一种遗传性疾病，大部分患者是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。
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结节性硬化是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的，它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变，一个叫TSC1基因，还有一个叫TSC2基因，这两个基因发生突变以后，造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的，自己本身发生突变而来，一部分是遗传过来的。目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个，但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化，一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。
林久銮│清华大学玉泉医院
2017/10/18收听(79676)
结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心... 林久銮│清华大学玉泉医院 2023/08/31播放(82950)
结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心...
2023/08/31播放(82950)
结节性硬化是一种遗传性疾病。在人体内多个器官会出现一种硬化的表现主要累及大脑，皮肤、心、肝、肾，还有肺这些器官，出现一些结节样改变或者肿瘤样改变，就叫做结节性硬化。最主要的是会引起对大脑的结节性硬化改变，会引起病人的癫痫发作。癫痫发作就会出现比如病人意识丧失、四肢抽搐这些症状。其他器官的一些结节如果比较轻微的话，有时候不会表现出症状，所以一般很多病人都是因为出现癫痫了，到医院一检查就发现是这个疾病。
2017/10/18收听(34618)
结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点... 李花│广东三九脑科医院 2023/07/01播放(99252)
结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点...
李花│广东三九脑科医院
2023/07/01播放(99252)
"结节性硬化症属于遗传性的皮肤病，通常是常染色体显性遗传导致的。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫，还有智力的发育迟钝。通常有四种特征性的损害，首先是面部的血管纤维瘤，多数分布在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。通常治疗是以对症治疗为主，比如有瘙痒感，可以外涂药膏，但是没有特殊的疗法。"
王琳│黑龙江省康复医院
2018/03/19收听(57558)
"得了结节性硬化症，首先心态要保证，不能情绪低落。因为情绪低落，整个人抑郁寡欢，非常的消极，一是不利于疾病的康复的。一定要保持积极乐观的心态。虽然说目前的医学技术对这种疾病的治疗效果不是特别好，很难从根本上把这种疾病治愈，也没有办法确定这个病情的严重程度。但是如果及时的治疗，能够缓解病情进一步恶化。也有很多的患者积极的进行治疗并且严密的监测，虽然疾病没有彻底治愈，但是寿命没有受到影响。所以说得了结节性硬化症积极的治疗，平时的饮食一定要注意多吃蔬菜、水果，注意营养的搭配，增强机体的抵抗力，适当的运动，提高机体免疫力，保持乐观的心态来战胜疾病。"
王之浩│中国医学科学院肿瘤医院
2018/04/08收听(56610)
结节性硬化症可能导致患者出现多种类型的癫痫发作，特点如下：1、婴幼儿患者一般表现为点... 林久銮│清华大学玉泉医院 2023/12/08播放(83972)
结节性硬化症可能导致患者出现多种类型的癫痫发作，特点如下：1、婴幼儿患者一般表现为点...
2023/12/08播放(83972)
结节性硬化它的主要表现有三个临床特点。一个就是癫痫发作，另外一个就是智力减退，还有一个是皮肤的改变。癫痫发作大概有60%-70%的病人都会有癫痫发作，根据结节硬化累及大脑的不同部位，临床上可以出现各种各样的癫痫发作类型。根据年龄的不同，比如婴幼儿的时候，癫痫发作大部分会表现为婴儿痉挛形式，随着年龄的长大癫痫发作类型也会发生改变，也可以成为复杂部分性发作或者各种其他的癫痫综合征也有可能出现。60%的病人会有智力的下降，也有部分病人智力减退或者智力改变不是很明显。还有皮肤改变。
2017/10/18收听(47580)
结节性硬化症对生命影响因人而异，具体情况如下：1、癫痫频繁发作易导致并发症，甚至... 李花│广东三九脑科医院 2023/01/26播放(83854)
结节性硬化症对生命影响因人而异，具体情况如下：
1、癫痫频繁发作易导致并发症，甚至...
2023/01/26播放(83854)
结节性硬化症患者的平均寿命，大多数情况下和正常人相近，并没有太大的区别。结节性硬化症属于一种由... 吴剑波│武汉大学中南医院 2023/07/21播放(26048)
结节性硬化症患者的平均寿命，大多数情况下和正常人相近，并没有太大的区别。结节性硬化症属于一种由...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/07/21播放(26048)
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病，以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要特征。目前关于结节性硬化症的患者寿命并没有确切的统计数字，结节性硬化症患者的愈后取决于患者症状的严重程度。其范围从轻度的皮肤损害，会到不同程度的学习障碍和癫痫发作，还会到严重的智力残疾、无法控制的癫痫发作和肾衰竭。如果患者症状比较轻微，疾病并不影响寿命，如果有严重的智力残障和难以控制的连续癫痫发作和肾衰竭，病人的寿命将大大缩短。导致死亡的主要原因是肾脏疾病如肾衰竭、脑肿瘤、肺淋巴管平滑肌瘤，以及严重的智力障碍患者的癫痫持续状态，或出现致命性的支气管肺炎，这些情况可能会导致病人出现很危急的情况，可能会在数年之内丧失生命。
刘建丰│中山大学附属第八医院
2020/05/09收听(68096)
结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下： 都修波│河南中医药大学第一附属医院 2023/05/27播放(83154)
结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：
都修波│河南中医药大学第一附属医院
2023/05/27播放(83154)
结节性硬化症患者的临床表现如下：1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的... 林久銮│清华大学玉泉医院 2023/09/01播放(97446)
结节性硬化症患者的临床表现如下：1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的...
2023/09/01播放(97446)
"结节性硬化引起的癫痫可以引起各种各样类型的癫痫发作。比如在婴幼儿阶段，可以出现婴儿痉挛的发作表现为点头、抱球样动作成串的发作。这种婴儿痉挛随着时间改变，年龄的增长，会演变为LGS癫痫综合征。其他年龄较大的或者成年人出现了这种结节性硬化癫痫，可以出现部分性癫痫的症状。比如根据这个结节性硬化为大脑的什么部位，就会引起不同的发作症状，如果结节性硬化位于颞叶会引起颞叶癫痫的一些特点，发作的时候出现心慌、恐惧、害怕、咂嘴、摸索这些颞叶癫痫的一些特点。如果结节性硬化位于中央区，可能出现中央区癫痫的表现。如果结节性硬化位于大脑枕叶部分，可能会引起枕叶癫痫的表现，发作时会出现散光、黑蒙、眼睛看到五颜六色的光线、图形等表现。"
2017/10/18收听(79138)
结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细... 李花│广东三九脑科医院 2023/07/22播放(84356)
结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：
1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细...
2023/07/22播放(84356)
"结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴儿期发病较重者预后较差，有3%的患者在第一年即死亡，28%的患者在10岁死亡，75%的患者在25岁前死亡。常死于癫痫及继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭及肺部纤维化，对较大儿童及青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，预后尚难预期。"
孙明强│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(40336)
结节性硬化症治疗方法具体如下：1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药... 李花│广东三九脑科医院 2023/02/23播放(60398)
结节性硬化症治疗方法具体如下：
1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药...
2023/02/23播放(60398)
结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗，具体如下：1、抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类... 林久銮│清华大学玉泉医院 2023/11/01播放(65476)
结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗，具体如下：1、抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类...
2023/11/01播放(65476)
结节性硬化症对患者智力的影响如下：1、约1/3的结节性硬化症患者智力受到明显影响。如... 林久銮│清华大学玉泉医院 2023/08/20播放(75598)
结节性硬化症对患者智力的影响如下：1、约1/3的结节性硬化症患者智力受到明显影响。如...
2023/08/20播放(75598)
"结节性硬化对智力有一定的影响。文献上报告大概有2\/3的结节硬化病人，会出现智力倒退。特别是发病年龄比较早的婴幼儿，如果癫痫发作比较频繁或者出现大脑的犯病比较广泛，这种智力减退会比较明显。比如婴幼儿阶段因为结节性硬化引起婴儿痉挛发作，明显地影响孩子的智力发育。因为比在1-3岁的时候孩子本来是大脑快速发育或者认识快速发育的阶段，这个阶段引起癫痫发作的话，会明显地影响智力发育，也有部分病人对智力影响不是那么明显。还有部分病人，基本上对智力没什么影响，这三种情况各占1\/3，一种有影响，一种影响不明显，还有基本上没有影响。"
2018/01/16收听(25842)
河南中医一附院 都修波
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清华大学玉泉医院 林久銮
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