什么是假肥大型肌营养不良

2023-04-21 05:04播放 :

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假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病，往往分为杜兴氏肌营养不良和贝克型肌营养不良两种，其中杜兴氏肌营养不良相对较多见。两者均为抗肌萎缩蛋白基因突变所致，是X连锁隐性遗传性疾病，使骨骼肌细胞功能缺陷，即细胞膜功能缺陷，以至细胞中的肌酸激酶外漏、肌细胞坏死，肌肉细胞功能无法正常维持，出现脂肪组织、结缔组织增生，影响运动功能，临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展，出现肌萎缩无力，导致上下楼梯困难，最终变成残疾，无法走路。

假肥大型肌营养不良有特异性，如有时会假性肥大，并非真正的肌肉发达，实际是肌萎缩、细胞变性。

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什么是假肥大型肌营养不良

"假肥大型肌营养不良是进行性肌养不良中最常见的一种类型，典型表现是肌肉存在假性肥大，以腓肠肌最为多见，其原因是肌束内有大量的脂肪和结缔组织沉积造成。假肥大型肌营养不良又可以分为Duchenne型肌营养不良以及Becker型肌营养不良，其中Duchenne型肌营养不良是我国目前最常见的一种X连锁隐性遗传性疾病，在儿童期起病，3-5岁逐渐出现肌肉的无力，骨盆带肌先出现无力症状，表现为走路缓慢，此后症状加重，会出现典型的鸭步，并且趴下后起立困难。而Becker型肌养不良比较少见，发病年龄也会比较大，患者在5-15岁起病，12岁后尚能行走，病情相对较轻，智力正常，心脏也很少受累，存活时间接近正常生命年限。"

语音时长01:21''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2020/01/02收听(37154)

假肥大型肌营养不良用什么药物

"假肥大性肌营养不良的药物治疗，目前糖皮质激素治疗是唯一被证实可以有效地延缓病程的药物，短期口服可以增强骨骼肌的力量和功能，并可能在更长的时间内稳定骨骼肌的力量和功能。此外，艾地苯醌和辅酶Q10等药物有助于延缓呼吸肌和心肌的病变，还有左旋精氨酸、支链氨基酸和一水肌酸等药物，可以有效地促进肌肉细胞的增殖代谢，也处于试用治疗阶段。还有一部分可以针对病因进行基因治疗，但是这些治疗方法尚处于临床试验阶段。"

语音时长01:12''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/03收听(28322)

什么是假肥大型肌营养不良症

"假肥大型肌营养不良症，是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，包括杜兴氏肌肉营养不良和贝克型肌营养不良，临床常见的是杜兴肌营养不良，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌肉疾病。本病是遗传性疾病，多属于X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。假肥大型肌营养不良症主要症状是儿童期发病，走路容易跌倒、奔跑困难，可以出现急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降，还会出现癫痫、情感和行为问题，晚期可以因为反复的感染而出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张可以导致死亡，容易出现心衰、心律失常、急性胃扩张、癫痫等并发症，到医院就诊的时候需要检查肌酸磷酸激酶、肌肉组织活检、肌电图和基因的检查。诊断方面，血清肌酸磷酸激酶显著增高是重要诊断依据，需要结合儿童期发病，走路容易跌倒、学习困难，有癫痫、情感和行为问题，结合肌电图、基因诊断和肌肉组织活检可以诊断。治疗方面目前没有特效治疗，主要采用营养神经，增强肌力，以延缓肌肉萎缩等措施，可以使用支具防止脊柱侧弯、脊柱弯曲和肌肉萎缩，建议给予高蛋白、高营养为主的饮食，不要食用辛辣刺激性食物，要保证钙和蛋白质等营养的摄入，积极防治致命性的呼吸道感染。"

语音时长02:41''

兰俊│十堰市中西医结合医院

2020/05/09收听(38068)

假肥大型肌营养不良是什么意思

"假肥大型肌营养不良属于进行性肌营养不良，属于隐性遗传性疾病，多发生于婴幼儿时期。婴儿期可出现双侧腓肠肌脂肪的增生以及结缔组织的增生发生假性肥大，大腿肌肉以及骨盆逐渐表现为肌萎缩，大多在3-5岁后逐渐表现为明显的行走困难症状，可出现特殊的鸭步以及起身困难。大多在10岁后慢慢丧失独立行走的能力，20岁前可出现咽喉部肌肉以及呼吸肌无力，表现为声音低微、呼吸困难、吞咽困难，容易发生吸入性肺炎，继发呼吸道感染。在疾病的后期由于肌肉的挛缩导致膝关节、腕关节以及肘关节的屈曲畸形，部分患者会出现智力障碍导致学习困难。"

语音时长01:13''

王东伟│沈阳市中西医结合医院

2020/02/06收听(41366)

什么是假肥大型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良是我国目前最常见的X连锁隐性遗传疾病，发病率约为3/10万活产男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，通常3-5岁隐匿期病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地易跌跤、上楼及蹲位站立困难、行走时呈典型的鸭步。随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难，两侧肩胛骨呈翼状束起于背部，称为翼状肩胛，90%的有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数伴有心肌损害，如心律不齐。

语音时长01:21''

王翀│南京鼓楼医院

2020/08/28收听(11752)

假肥大型肌营养不良怎么治疗

假肥大型肌营养不良目前为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗及支持治疗，如增加营养、正常活动、物理疗法和矫形治疗，可以预防和改善脊柱畸形以及关节挛缩，对维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，不鼓励其做剧烈的运动，以免加重病情。但是建议患者做适当运动，也不能长期卧床，可选用一些药物，如辅酶Q10、ATP、维生素E等，进行对症治疗。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断以及人工流产患病的胎儿就显得十分重要。

语音时长01:14''

王翀│南京鼓楼医院

2020/08/18收听(65110)

01:44

假肥大型肌营养不良可以治好吗

假肥大型的肌营养不良，目前也叫做Dystrophy相关的疾病，是一种遗传性的疾病，所以不可以治...

李颖│首都医科大学附属北京安贞医院

2023/05/28播放(46778)

小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

"小儿假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的，大约有1/3的病例是散发的，没有家族史，是由于基因变异引起的。这个疾病主要的临床表现就是出生的时候孩子的活动，比如抬头、坐姿都是正常的，大约在一周岁左右逐渐出现了站立、行走的困难。首先影响的就是盆带肌肉，以后累及肩胛带肌，患儿的动作比较笨拙，容易摔倒，走路的时候摇摇晃晃，走楼梯或者坐卧起立的时候比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肠肌逐渐的呈现假肥大性，腱反射减弱或者消失。大约有1/4的孩子会出现智力低下，血液当中的碱性磷酸酶数值明显升高，可以达到数万甚至数十万。肌电图显示疾病的改变，并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查可以见到肌纤维坏死与再生同时并存，并伴有结缔组织的增生。这个疾病诊断最主要的就是靠基因诊断，另外需要看肌酶的具体数值。一旦确诊以后，这个疾病没有办法得到彻底治愈，只能够缓解症状，可以适当的应用激素来缓解。"

语音时长01:49''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/07收听(35970)

假肥大型肌营养不良症是什么

"对于假肥大型肌营养不良症，肌肉假肥大是由于激素为大量脂肪和纤维结缔组织的堆积所造成。一般可以根据抗肌萎缩蛋白输水肽段是否存在，以及蛋白空间结构的变化和功能丧失程度的不同，分为DMD和BMD两种类型。DMD是我国最常见的一种病理类型，是X连锁隐性遗传的肌肉疾病，一般女性为致病基因的携带者，男孩发病率比较高。常见的表现是在3-5岁逐渐出现骨盆带肌的肌肉无力，患者会出现走路慢，脚尖着地易摔倒。患者会由于髂腰肌和股四头肌无力，导致上楼和蹲起时站立困难，患者走路会呈典型的鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力，患儿在仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节、髋关节，用于支撑躯干，逐渐才能起身。肩胛带及以及上臂的肌肉可能同时受累，患儿会出现翼状肩胛等表现。一般来说，患儿会出现肌酸激酶的增高，肌电图呈肌源性的损害，基因检测可以明确诊断。BMD型的发病率相对较低，一般是X连锁隐性遗传。会先累及患儿骨盆带肌和下肢近端的肌肉，逐渐会出现肩胛带肌、腓肠肌的假性肥大。一般患者发病年龄比较晚，病情进展缓慢。"

语音时长02:28''

刘建丰│中山大学附属第八医院

2020/08/14收听(81638)

假肥大型肌营养不良症怎么办

"假肥大型肌营养不良症通常需要给予一定的治疗，是一项进行性肌营养不良症状，主要是由遗传基因导致的，假肥大型肌营养不良症通常有药物治疗和手术治疗以及其他治疗。药物治疗主要是服用维生素E、三磷酸腺苷以及中药调控，药物治疗并不能使病情完全治愈，只能延缓病情的发展，如果出现进行性脊柱侧弯需要进行手术治疗。其他的治疗包括运动型治疗，主要是防止肌肉功能僵硬和衰退，还可以做按摩软化僵硬肌肉，促进肌肉的血液循环。假肥大型肌营养不良症出现需要及时治疗，需要根据自身的情况，在医师的指导下采用相应的措施治疗。"

语音时长01:12''

苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院

2019/10/08收听(64576)

假肥大型肌营养不良的遗传方式是什么

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到肌酸激酶增高，肌电图是肌源性的损伤。假肥大型肌营养不良是x-性连锁的隐性遗传。一般来说母亲是致病基因的携带者，但是母亲不发病，孩子尤其是她所生的男孩患病。另外，有1/3的假肥大型肌营养不良可能是散发，可能没有家族遗传史，大概只是有基因的突变而导致的。

语音时长01:37''

国红│北京医院

2019/06/05收听(39602)

小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法有哪些方法

"假肥大性肌营养不良是进行性肌营养不良当中最常见的一种，也是小儿时期最常见的最严重的一种，没有种族或者地域的差异。这个疾病主要的临床特点就是进行性、加重性的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动能力。这个疾病是一种遗传方面的疾病，是由于基因缺失引起的，至今为止没有特效的药物进行治疗。但是积极的对症和支持治疗措施，有助于提高患儿的生活质量和延长生命，包括鼓励并坚持主动、被动的运动，以延缓肌肉的萎缩。对逐渐丧失站立和行走能力的，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉萎缩，保证钙和蛋白质等营养的摄入。应注意饮食的合理结构，定期的进行肺功能的检查，积极的防治致命性的呼吸道感染。目前来说，最有效的治疗药物就是激素，激素治疗的作用机制尚不明确，但是可以明显地缓解病人的症状。"

语音时长01:35''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/07收听(56770)

胸腔积液很严重吗

"胸腔积液是否严重，与导致胸腔的病因有关系。胸腔积液多是肺部、全身性疾病的一部分，如果是漏出性的胸腔积液，在病因纠正后，胸腔积液都能够自己吸收。如果是渗出性的胸腔积液，临床上以结核性的、类肺炎性的胸腔积液比较多见，需要抗结核治疗、抗炎治疗。少量的胸腔积液可以不抽液，中等量以上的胸腔积液，抗炎及抗结核治疗的同时，还需要适当的抽液治疗，多数预后也比较好。但是，脓胸、恶性的胸腔积液相对比较严重。脓胸多数需要手术治疗，而恶性胸腔积液一般预后比较差，与原发性疾病的恶性程度有关系。"

语音时长01:08''

刘巍│哈尔滨市传染病医院

2018/12/10收听(92324)

肾炎肾病综合征严重吗

"各种肾炎均可以导致肾病综合征，最常见的为微小病变、糖尿病肾病、狼疮性肾炎、膜性肾病等。不同疾病导致的肾病综合征，严重程度是不一样的。比如微小病变导致的肾病综合征，治疗起来相对容易，单纯应用糖皮质激素能使尿蛋白转阴。而膜性肾病导致的肾病综合征，单纯应用激素是无效的，需要加用免疫抑制剂，并且患者更容易出现血栓、栓塞性并发症、肾性贫血等。狼疮性肾炎患者，肾病综合征多数会合并有多系统损伤，治疗起来困难很多。糖尿病肾病引起的肾病综合征，应用激素、免疫抑制剂无效，只能通过控制血糖，延缓肾脏病的进展，最终难免进展为尿毒症。"

语音时长01:13''

牛艳林│河南省新乡市中心医院

2018/12/10收听(59680)

血清肌酐偏高的原因

"肌酐是人体的代谢废物，主要由肌肉组织代谢产生，其中99%的肌酐都是通过肾脏排泄。所以，当血清肌酐偏高的时候，往往代表肾功能受损、肾小球滤过率下降。引起肌酐升高比较常见的病因，有慢性肾炎、高血压肾损害、糖尿病肾病、IgA肾病、免疫系统或者肿瘤导致的相关肾损伤。对于肌酐偏高，首先要去医院检查尿常规、尿蛋白定量、肾脏彩超等相关检查，具体明确肌酐升高的原因。必要的时候，可以检查肾穿刺，明确病理诊断。治疗方面，可以选择百令胶囊保护肾脏，以及尿毒清颗粒降低肌酐对症治疗。如果出现增生性的病变，可以选择激素、免疫抑制剂治疗。饮食方面，注意低盐、低脂、优质低蛋白饮食为原则，避免增加肾脏的负担。"

语音时长01:12''

李方晓│开封市中心医院

2018/12/10收听(64526)

血尿能自愈吗

"很多疾病可以导致血尿，部分疾病导致的血尿有自愈的可能，比如泌尿系结石、部分肾炎、前列腺炎、部分较轻的泌尿系感染。如果是泌尿系结石、结石比较小，在其排出体外的过程中，有可能划伤尿道，此时引起的血尿一般为一过性的血尿，等到泌尿系黏膜修复后，血尿也会随之自愈。前列腺炎导致的血尿，如果是无菌性炎症，通过改变生活方式等非药物治疗，血尿也有可能消失。轻度的泌尿系感染，通过多喝水、勤排尿、别憋尿，能够使炎症自动消失，血尿也会消失。除此之外，很多其他疾病导致的血尿，比如大部分的肾小球肾炎、恶性肿瘤、凝血障碍，一般不会自愈的。"

语音时长01:15''

牛艳林│河南省新乡市中心医院

2018/12/10收听(11076)

肝血管瘤微创手术费用

"肝血管瘤，属于肝脏的一种比较常见的良性病变，比较小的，不需要特殊治疗，定期复查看有没有长大就可以。如果直径大于5cm的肝血管瘤，还有位于肝脏边缘的，有可能有破溃风险的肝血管瘤，可以考虑做手术、介入等方式治疗。像微创手术就是指介入治疗，费用可能得一万元左右。当然，不同级别的医院、不同的地区、住院时间的长短，可能都会影响住院治疗的费用。但是，医保一般也可以报销一半左右。肝血管瘤一般没有什么大的危害，就算长得比较大，有些人因为长期没有体检，发现不了的，直径大于10cm以上的，也有可能没有明显症状。像这种可以观察看看，然后进一步做介入治疗控制。"

语音时长01:13''

孙伟│六安市人民医院

2018/12/10收听(88778)

胆结石发作症状

"胆结石发作时的症状以胆绞痛为主要表现，患者可以表现为在体位发生改变或者饱餐，特别是进食油腻食物以后会出现右上腹部疼痛，疼痛比较明显，可以向肩胛部或者右侧后背放射。有的患者还会同时伴有恶心、呕吐以及发热等症状。如果结石比较小，脱落到胆总管，可以导致胆管梗阻，出现不同程度的梗阻性黄疸症状。患者表现为皮肤以及巩膜的黄染，同时伴有不同程度的瘙痒、大便变白、小便呈豆油状的改变，患者必须及时做超声检查并治疗及时解除梗阻症状。"

语音时长01:11''

刘巍│哈尔滨市传染病医院

2019/01/02收听(72146)

咳久了肋骨下痛怎么办

"咳久了出现肋骨下痛，很有可能是咳嗽牵拉胸膜，造成肋骨痛，需要进行止咳的治疗，比如可以给患者口服氨溴特罗口服溶液、肺力咳合剂、复方鲜竹沥液，效果也是不错的。另外，咳嗽比较久，有可能是肺炎的情况。肺炎有可能侵犯胸膜，导致胸膜炎，也会引起肋骨下面痛，进行消炎治疗是比较重要的。如果是细菌性的感染，需要静脉点滴抗生素进行治疗。如果是病毒性的感染，需要静脉点滴喜炎平进行治疗。如果是支原体造成的感染，需要静脉点滴阿奇霉素进行治疗。咳嗽比较久、出现肋骨下面痛，也有可能是肿瘤侵犯胸膜，需要做一下胸部的CT明确一下。如果确实是肿瘤的情况，需要及早的进行手术治疗。"

语音时长01:09''

王阳阳│枣庄矿业集团中心医院

2018/12/10收听(12978)

睡觉呼吸困难怎么回事

"出现睡觉呼吸困难的症状，原因还是比较多的，有以下几点：1、有可能有呼吸系统的炎症。人在睡觉的时候，大部分都是处于平躺的状态，支气管树也会变得水平，集聚在支气管内的炎性物质不太容易排出，会刺激支气管造成气管痉挛的现象，所以会出现呼吸困难。需要雾化吸入支气管扩张剂进行治疗，可以雾化吸入沙丁胺醇、硫酸特布他林，需要结合糖皮质激素一起使用，效果才是比较好的。如果雾化吸入的效果不好，可以口服、静脉点滴支气管扩张剂进行治疗。2、在睡觉的时候，支气管平滑肌会发生痉挛，也有可能是因为迷走神经的兴奋作用，睡前嚼服1粒孟鲁司特钠咀嚼片，也可以预防睡觉呼吸困难的出现。"

语音时长01:09''

王阳阳│枣庄矿业集团中心医院

2018/12/10收听(95228)

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