假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病，往往分为杜兴氏肌营养不良和贝克型肌营养不良两种，其中杜兴氏肌营养不良相对较多见。两者均为抗肌萎缩蛋白基因突变所致，是X连锁隐性遗传性疾病，使骨骼肌细胞功能缺陷，即细胞膜功能缺陷，以至细胞中的肌酸激酶外漏、肌细胞坏死，肌肉细胞功能无法正常维持，出现脂肪组织、结缔组织增生，影响运动功能，临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展，出现肌萎缩无力，导致上下楼梯困难，最终变成残疾，无法走路。

假肥大型肌营养不良有特异性，如有时会假性肥大，并非真正的肌肉发达，实际是肌萎缩、细胞变性。