烟台毓璜顶医院
产科
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孕妇的肚子大小与怀唐氏儿没有直接关系,唐氏儿即18三体综合征或21三体综合征,属于染色体畸形,为先天愚型所致。胎儿除染色体问题外,在形态上基本和正常孩子没有区别,主要依赖唐氏筛查的结果如通过羊穿或无创DNA检查确定是否为唐氏儿。
如果证明是唐氏筛查的高危儿,需要进一步进行羊水穿刺,检查染色体核型。孕妇的肚子如果较大,首先考虑是否为双胞胎,三胞胎或多胞胎,是否存在胎儿消化器官畸形或其它问题,如羊水过多,羊水循环问题、巨大儿或是妊娠合并卵巢肿瘤、子宫肌瘤等。羊水过多也可引起子宫增大,需进一步检查是否有妊娠期糖尿病、胎儿畸形等。
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"女性如果怀唐氏儿,一般不会出现明显的症状。因为唐氏儿主要是由遗传因素决定的,胎儿智力发育的异常,本身在胎儿的身体器官或者是四肢等并没有存在任何的畸形,所以在进行四维排畸检查的时候不会发现宝宝存在任何异常。但是,可以通过早期唐筛和中期唐筛来进行唐氏儿的筛查,一般可以在12周进行早期唐筛,16周可以进行中期唐筛,一般早期唐筛的准确性相对于中期唐筛要高一些。一般通过定期的孕检,能够有效的排除唐氏儿的风险,这样就可以有效避免怀唐氏儿的几率。"
李燚│山东省立第三医院
2019/07/17收听(41992)
孕妇怀唐氏儿没有任何症状,因为怀孕以后,胎儿如果出现先天异常,对孕妇基本没有影响。如果是怀了唐... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/06播放(32889)
孕妇怀唐氏儿没有任何症状,因为怀孕以后,胎儿如果出现先天异常,对孕妇基本没有影响。如果是怀了唐...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/06播放(32889)
"怀了唐氏综合征患儿的孕妇,在外观上一般没有什么特殊,但是在检查的结果上会发现有异常。在怀孕的早期需要进行唐氏筛查,如果唐氏筛查的结果,提示21三体综合征是高风险,这种情况说明孕妇怀唐氏综合征的患儿概率特别高,这是一种染色体疾病。但是唐氏筛查并不能够最终确诊,需要进一步进行产前诊断,对于21三体综合征高风险的孕妇,需要去优生遗传科就诊,建议做羊水穿刺的检查,羊水穿刺是最终诊断唐氏综合症的指标。怀有唐氏综合征患儿的孕妇,一般也没有什么其他特殊的不适,所以主要还是靠孕期的检查发现异常情况。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/30收听(81556)
"怀唐氏儿孕妇不会有不适症状,也不会有特殊的症状。唐氏儿只会出现先天性基因方面的问题,并不会出现明显的症状,其和正常的宝宝一样。怀唐氏儿只能通过做唐氏筛查、无创DNA、抽取羊水这类检查,才可判断出是唐氏儿。孕期症状和普通胎儿的临床症状一样,不能通过孕妇怀孕期间的症状来判断是否为唐氏儿,只有做唐氏筛查时唐氏筛查结果是高风险、中等程度风险,才能初步判断是唐氏儿。随后需要做进一步的检查,做无创DNA、羊水穿刺才能准确的判断。如果羊水穿刺确定是唐氏儿,就应及时终止妊娠。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/14收听(86536)
怀唐氏儿的孕妇本人没有症状,唐氏儿称为唐氏综合征,也称为21-三体综合征,是一个染色体异常的疾... 毛滢│北京医院 2023/07/10播放(31587)
怀唐氏儿的孕妇本人没有症状,唐氏儿称为唐氏综合征,也称为21-三体综合征,是一个染色体异常的疾...
毛滢│北京医院
2023/07/10播放(31587)
"孕妇会不会吃和怀唐氏综合征患儿没有关系。唐氏综合征是属于一种染色体疾病,唐氏综合征可以通过做检查筛查出来。在怀孕早期,9-14周之间,可以做第一次唐氏筛查。在15-20周之间,可以做第二次的唐氏筛查。如果唐氏筛查提示二十一三体有风险的时候,就需要做进一步的产前诊断。一般通过做羊水穿刺可以确诊唐氏综合征。孕妇在怀孕期间比较会吃,主要还是和自己的身体状况、饮食习惯有关系,而且怀孕之后宝宝增长需要营养。运孕期一般也会比平时会吃一点,和唐氏综合征没有关系。"
2019/06/05收听(51114)
"怀唐氏儿的时候,孕妇也会出现呕吐的现象。唐氏儿属于遗传基因方面的问题,如果有唐氏儿,一般情况下宝宝在出生之后,表现出唐氏面容,有智力低下的表现。在怀孕期间,孕妇不会感觉到任何的不舒服,和正常的怀孕胎儿表现出来的临床症状是一样的。在怀孕早期的时候,也会出现恶心、呕吐的妊娠反应,表现出嗜睡,浑身酸软乏力,在怀孕期间还会出现正常的子宫收缩。怀孕的临床症状不能判断是否是唐氏儿,只能通过做唐氏筛查,或者做无创DNA抽羊水的检测,才能够检测到胎儿是否有基因方面的变异,是否是唐氏儿。"
2019/08/20收听(26518)
"怀唐氏宝宝的孕妇一般没有任何临床症状,与怀正常孩子的孕妇没有什么区别。唐氏儿的发现不是依靠孕妇,而是依靠规范、充分的唐氏筛查,以及必要时羊水穿刺检查来确诊。孕11-13周要做B超NT值测定,作为唐筛的第1步,如果NT值过高要进一步做羊水穿刺确诊。孕中期要做生化唐氏筛查,部分孩子要做无创DNA检查,如果这些检查出现高危也要做羊水穿刺检查,直接观察胎儿的染色体数目和结构异常作为确诊。通过这些检查绝大部分的唐氏儿都可以筛查出来,孕中期有一些B超影像学检查可以进一步补充,比如鼻骨缺失等等。"
赵晓东│北京医院
2019/09/24收听(11878)
孕妇如果怀唐氏儿,与其他的孕妇怀正常孩子,从早孕反应到胎动出现的时间都没有差别,所以很难靠表现... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/07/07播放(65078)
孕妇如果怀唐氏儿,与其他的孕妇怀正常孩子,从早孕反应到胎动出现的时间都没有差别,所以很难靠表现...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/07/07播放(65078)
"怀唐氏儿的症状:首先,如果怀的是唐氏儿,一般情况下,胎动产生的时间相对比较晚,通常准妈妈能够感觉得到孩子的胎动是在20多周以后,并且除了胎动少之外,还会有肋无力,力度不强的现象出现。其次,孕妇到医院进行检查彩超的时候,会显示孩子的眼距出现异常的现象。除此之外,唐氏儿的头会比较大,并且双径顶的数据比起正常的胎儿大很多,而四肢却发育相当的缓慢。另外,唐氏儿在脐血流数值在检查的时候会显示异常的偏大,孕妇经过住院治疗控制之后,仍然不见好转,但是也因为有些孕妇并不能够及时的发现这些情况,所以如果不放心,还是应该要通过专业的唐氏筛查进行检测,或者是接受NT的检测。NT检查的是孩子的颈部透明的厚度。如果已经超过了3mm,意味着孩子出现了异常的情况。唐筛只需要抽取准妈妈的静脉血,在准妈妈怀孕14-18周的时候进行。"
张素霞│郸城县第二人民医院
2018/07/04收听(42428)
父母双方都正常,但是也有可能生出唐氏儿,这是因为母亲在怀孕期间,染色体早期可能会受到一些外界的... 王志新│中日友好医院 2023/05/30播放(49137)
父母双方都正常,但是也有可能生出唐氏儿,这是因为母亲在怀孕期间,染色体早期可能会受到一些外界的...
王志新│中日友好医院
2023/05/30播放(49137)
"怀唐氏儿会出血原因有以下几种:第一、怀孕时母体的凝血功能发生障碍,也就是抗凝能力下降,母体容易出血。第二、胎儿造成的唐氏儿本身就不正常,在母体内容易干扰母体正常的生理功能,使母体的凝血功能下降。第三、母体可能由于营养不良,正常人不出血是由于人体有凝血功能,维持这种功能需要正常的物质代谢和营养供给,怀唐氏儿的母亲由于受到胎儿的影响,物质代谢与营养需求发生变化,不能维持正常的凝血功能,所以容易出血。第四、抗凝功能相对活跃,比如纤维蛋白溶解酶活性增高,过多的溶解纤维蛋白使凝血功能下降,也可以导致母体容易出血。"
周曙光│安徽省妇幼保健院
2019/09/23收听(57230)
"唐氏综合征会伴随有一些相关的高危因素,在这些高危因素里非常重要的就是父母的年龄,尤其是母亲的年龄,当母亲的年龄>35岁时,患唐氏儿的风险将会明显的增加。当孕妇的年龄>40岁后,无论是生第几胎她生出唐氏儿宝宝的几率,将会是25岁以前妇女的100倍,甚至是更高。因此建议为尽量避免唐氏儿的发生,孕妇应该是在适当的年龄进行正常的妊娠以及分娩,尽量要避免高龄的妊娠,一旦发生这样的高龄妊娠,则必须进行相应的产前诊断,但是这句话并不是意味着年纪小于35岁,一定不会生出唐氏儿。对于年龄<35岁的孕妇,依然还会有一些因素以及高危的情况,容易导致唐氏儿的发生,比如接触有害的生物、化学、物理,或者是药物的制剂等,或者是说在以前曾经有过唐氏儿,或者是其他染色体疾病的妊娠状态下,在这种状态依然有可能还是会在这次妊娠时发生唐氏儿的问题。除此之外,如果父母双方本身就有染色体的疾病,尤其双亲中有一方为唐氏儿或是23-三体等染色体疾病的嵌合体,生育患儿的危险性也会有相应增高。"
程娇影│中日友好医院
2020/04/23收听(81928)
"唐氏儿是指胎儿患有唐氏综合征或21-三体综合征,对于孕高龄妇以及高危孕妇来说,容易怀唐氏儿。通常情况下,对于高龄的女性来说容易怀唐氏儿,因为男方或女方的精子、卵子质量都会下降,就容易引起怀唐氏儿。还有对于有罗伯逊易位的女性来说,有可能怀唐氏儿。另外,对于存在染色体多态性的女性也有可能怀唐氏儿。因此,对于有高危因素的女性应该适当地加强产检,通过无创DNA和羊水穿刺,判断是不是唐氏儿,而单纯地根据唐氏筛查判定的结果,准确性并不是很高,容易漏诊唐氏儿。大家需要注意唐氏筛查有两种,分别是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,这两者检测目标是一样的,但是时间不一样。早期唐氏筛查需要做NT加空腹抽血,而中期唐氏筛查只需要空腹抽血,且在做唐氏筛查之前1天晚上24:00以后要禁饮食。建议3-5个工作日后拿唐筛的报告,要注意看一下风险值是否在低风险的范围以内。"
张露│山东省立医院
2020/05/09收听(65078)
"怀唐氏宝宝和正常的宝宝感觉是一样的,不能通过临床的感觉和症状来判断是否是唐氏宝宝。唐氏综合征属于是遗传基因方面的问题,只有通过做唐氏筛查或者无创DNA、羊水穿刺这些检查才能够判断出是否有这种疾病。唐氏综合征是由于在宝宝形成的过程当中有可能有基因突变,或者是在受精卵形成的过程当中,受到心情、气候、环境或者是辐射的影响,导致基因突变引起来的。21三体综合征或者18三体综合征,也有可能是有先天性遗传基因方面的问题导致这种现象,在怀孕期间不会有任何的感觉和不舒服现象。"
2019/08/17收听(69308)
"每个孕妇,在怀孕时都需要做唐氏筛查,唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、18三体综合征,还有神经管畸形。这三种染色体疾病,一旦确诊胎儿不建议要,因为会导致非常严重的生长发育,还有智力发育方面的缺陷。而且唐氏筛查对于这三种染色体疾病的筛查率,比较有效,如果唐氏筛查提示高风险,或临界风险的孕妇,建议进一步进行产前诊断,最终以产前诊断结果为准。如果确定是唐氏儿,或者神经管畸形,则需要考虑终止妊娠。"
2019/06/24收听(16692)
生育唐氏儿的孕妇,多见于高龄孕妇。女性在怀孕时,预产期年龄 毛滢│北京医院 2023/08/01播放(96592)
2023/08/01播放(96592)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题,有可能父亲或者母亲有遗传基因,导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中,也有可能是受精卵形成之后,会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变,引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面,出现有唐氏综合征的现象,主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍,有明显的临床表面症状,表现出两眼的眼距比较近,这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征,是人类最早认识、最为常见的染色体畸变,宝宝在出生的时候有明显的特殊面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌,流涎比较多,头小而圆,前囟大,而且闭合延迟,颈短而宽。另外,唐氏儿表现为智能落后,最严重的临床表现是智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。另外,唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓,宝宝的身长和体重比正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗,尤其是小指更短,中间指骨短、宽且向内弯曲。另外,大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿,唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体,如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体,就称为21三体综合征,民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿,在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率,也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率,因为唐氏儿在出生以后,体格发育存在障碍、智力低下,会造成社会负担,以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形,在孕期需要重点检查。"
2020/03/24收听(42714)
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