视网膜色素变性可以要孩子吗

2023-04-26 23:42播放 :

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视网膜色素变性为遗传性疾病,但遗传方式较多,是否可以生育孩子主要取决于父母是否携带视网膜色素病性基因。视网膜色素变性可以为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,还可能伴X染色体遗传,而目前基因突变较多,甚至存在100种以上基因出现突变,需要根据父母出现视网膜色素变性的原因进行协助判断。

如果父母为近亲结婚时,孩子发生色素变性机会也较多。父母还可以进行染色体检查,查看自身基因,此时可帮助医生了解生育孩子后发生视网膜色素变性的几率,从而决定是否能够生育,或者生育男孩或女孩,但部分常染色体隐性遗传情况可能无法查出。因此,当父母出现视网膜色素变性时,孩子是否会存在仍有较大疑问,此时可在怀孕前进行遗传学检查,孩子出生后要尽快进行眼底检查,判定是否存在视网膜色素变性。

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什么是视网膜色素变性?

在我们日常生活中,还是在我的诊疗过程中,会发现很多的这种患者,他们表现为夜盲,也就是当傍晚的时候,别人或者别的小伙伴可以行走自如的时候,他们的行动却受到障碍,或者不能辨别前面的障碍物,或者容易跌倒,最开始表现为夜盲,就是晚上看不到,慢慢到了一定阶段的时候,他会发现不但晚上看不到,他白天也看不到,白天的视力也严重受损,就到眼科来就诊。一般的眼科医生还不知道这是什么疾病,只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生,经过眼科的详细检查,如眼底的检查、特殊的眼科功能学检查,才知道这个病叫视网膜色素变性。这个病也是一个先天遗传性疾病,它的遗传方式也分很多种,可以有家族史,有完全找不到家族史,也就是他的父母兄弟姐妹都是好的,就他一个人,就出现散发病例,不论是遗传也好,还是散发病例也好,他们的根源都是因为基因突变导致的。在编码视网膜色素细胞功能的基因发生了突变,导致的蛋白不能够行使看东西的功能。我们知道眼底看东西的感官细胞有两种,一种叫视杆细胞,一种叫视锥细胞。视杆细胞就是管晚上的视力的,视锥细胞就是管白天的视力和色觉的,这种病变首先侵犯视杆细胞,也就是晚上看不到,慢慢发展,也侵犯到视锥细胞,白天也看不到,这些患者最终可以完全失明。

语音时长01:44''

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