先天愚型(别名:小儿唐氏综合征、21-三体综合征)
唐氏胎儿是指患有唐氏综合征的胎儿,唐氏综合征是一种染色体异常性疾病,患者体内第21对染色体多了一条,会导致先天愚型。引起唐氏胎儿的原因包括遗传因素、环境因素、胎儿因素、母体因素等。一、先天遗传因素:如果家族中或者父母有染色体异常性疾病,特别... [详细]
赵延华 中南大学湘雅医院2021-09-04 16:46
唐氏胎儿是指患有唐氏综合征的胎儿,唐氏综合征是一种染色体异常性疾病,患者体内第21对染色体多了一条,会导致先天愚型。引起唐氏胎儿的原因包括遗传因素、环境因素、胎儿因素、母体因素等。一、先天遗传因素:如果家族中或者父母有染色体异常性疾病,特别... [详细]
朱云霞 首都医科大学附属北京佑安医院2021-09-04 16:46
21三体综合征高风险,代表胎儿出生后患21三体综合征的概率较同年龄孕妇大,但不代表胎儿一定存在染色体异常。初步筛查高风险的孕妇,建议进行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊。21三体综合征是一种常见的染色体疾病,患儿会出现明显的智力障碍、发育迟缓、身... [详细]
吕爱明 北京医院2021-08-12 09:52
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,属于细胞遗传性的染色体疾病,大部分不遗传。唐氏综合征是否会遗传给下一代,与患者染色体核型有一定相关性。1、完全型21-三体综合征:发生概率占临床95%。典型患者几乎都是新发生的,与父母的核型无关,... [详细]
程娇影 中日友好医院2021-08-11 16:28
唐氏综合征筛查一般不需要空腹,当然,有些医院为了除外特殊饮食的干扰,或者为了抽血同时进行生化检查,会建议空腹。唐氏综合征筛查是孕期必检项目,在女性怀孕后15-20周进行检查。通过抽取孕妇的外周血,检测血液中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌... [详细]
程娇影 中日友好医院2021-08-11 16:28
唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查,无法百分百诊断胎儿有异常,必须深入进行无创产前基因检测或者行羊水穿刺,来确诊胎儿是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕妇的羊水做胎儿的核型分析,作为确诊胎儿是否患有染色体疾病的金标准。如羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常... [详细]
程娇影 中日友好医院2021-08-11 16:27
先天愚型也称之为21三体综合征,也就是你们常听的唐氏患儿,病因为21条染色体出现异常,从而导致患者的智力出现明显的异常的情况,这属于一种染色体的疾病,目前来说没有很好的治疗方式,不可治愈。大部分的患儿可伴有明显的先天性的畸形,比如心脏畸形... [详细]
梁芙蓉 北京大学第一医院2019-05-21 16:06
唐氏儿又称21三体综合症,是最常见的染色体畸变造成的,临床表现主要为先天性的智力低下,生长发育迟缓,伴有特殊面容(眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁扁平,外耳小等)、四肢内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变。根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低... [详细]
王志新 中日友好医院2018-12-25 19:10
1866年,一位叫英国医生约翰•朗顿•唐发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征,他们面部宽、眼睛小而上挑,类似蒙古人种的面容。于是将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的... [详细]
刘莉 首都医科大学附属北京儿童医院2017-08-08 18:31