先天愚型(别名：小儿唐氏综合征、21-三体综合征)
挂号科室： 小儿内科
发病部位：头部
多发人群：小儿
治疗方法：药物治疗、手术治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：无遗传性
相关症状：智能落后、特殊面容
相关检查：羊水细胞染色体检查
相关手术：手术矫治术
相关药品：头孢曲松钠、奥硝唑
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
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先天愚型是什么原因导致的
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梁昱
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侧脑室宽说明胎儿聪明吗
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林珏瑛
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21号染色体高风险原因
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侯巧芳
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21号染色体异常会怎样
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侯巧芳
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唐氏筛查是什么意思
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肖群
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唐氏综合征宝宝症状
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王志新
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唐氏综合征是什么病
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丁国芳
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21号染色体多1条会怎样
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李莉唐氏胎儿是指患有唐氏综合征的胎儿，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，患者体内第21对染色体多了一条，会导致先天愚型。引起唐氏胎儿的原因包括遗传因素、环境因素、胎儿因素、母体因素等。一、先天遗传因素：如果家族中或者父母有染色体异常性疾病，特别是21号染色体出现异常，则胎儿出现唐氏综合征的概率会非常高。二、后天因素：1、环境因素：如果女性在孕期，尤其是早期接触化学物质、药物或物理刺激，比如放射性的辐射、药物或者出现病毒感染等，导致孩子染色体不分离，也是唐氏综合征发生的非常常见的原因；2、胎儿因素：父母正常，不存在染色体异常，但也会出现染色体异常，可能由于胎儿自身染色体发生变异导致；3、母体因素：如果女性生育年龄在35岁以上，是属于高龄产妇，容易导致胎儿的染色体不分离。
作者：赵延华 中南大学湘雅医院 阅读量： 4832
唐氏胎儿是指患有唐氏综合征的胎儿，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，患者体内第21对染色体多了一条，会导致先天愚型。引起唐氏胎儿的原因包括遗传因素、环境因素、胎儿因素、母体因素等。一、先天遗传因素：如果家族中或者父母有染色体异常性疾病，特别是21号染色体出现异常，则胎儿出现唐氏综合征的概率会非常高。二、后天因素：1、环境因素：如果女性在孕期，尤其是早期接触化学物质、药物或物理刺激，比如放射性的辐射、药物或者出现病毒感染等，导致孩子染色体不分离，也是唐氏综合征发生的非常常见的原因；2、胎儿因素：父母正常，不存在染色体异常，但也会出现染色体异常，可能由于胎儿自身染色体发生变异导致；3、母体因素：如果女性生育年龄在35岁以上，是属于高龄产妇，容易导致胎儿的染色体不分离。
作者：朱云霞 首都医科大学附属北京佑安医院 阅读量： 3774
21三体综合征高风险，代表胎儿出生后患21三体综合征的概率较同年龄孕妇大，但不代表胎儿一定存在染色体异常。初步筛查高风险的孕妇，建议进行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊。21三体综合征是一种常见的染色体疾病，患儿会出现明显的智力障碍、发育迟缓、身体畸形等症状，目前并没有治愈方法，只能通过孕期检查预防。孕妇在孕检时会进行唐氏筛查，目的是检测胎儿患21三体综合征的几率，如果胎儿患病风险较高，可以在妊娠22-28周进行羊水穿刺检查。但是羊水穿刺检查在妊娠期有一定风险，部分不愿承担风险的家庭也可以选择无创基因筛查。无创基因筛查虽然并不能给出确定结果，但是可以进一步明确风险大小，如果筛查之后仍是高风险，可再考虑是否进行羊水穿刺检查。在进行羊水穿刺检查之后，如果确认胎儿患有21三体综合征，通常建议终止妊娠，以免对患者家庭造成巨大经济负担，同时对患儿本身也是一种不利影响。
作者：吕爱明 北京医院 阅读量： 6658
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，属于细胞遗传性的染色体疾病，大部分不遗传。唐氏综合征是否会遗传给下一代，与患者染色体核型有一定相关性。1、完全型21-三体综合征：发生概率占临床95%。典型患者几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是由于精子细胞或卵细胞发育过程中减数分裂异常，产生一条额外的21号染色体所导致的，此种唐氏综合征不遗传；2、嵌合型21-三体综合征：发生概率很低，这种染色体核型的发生大约只占1%。患者有两个甚至两个以上细胞系，根据异常细胞比例多少临床表现不同。有些患者异常细胞比例极少，甚至表型完全正常，但子女有可能获得额外的染色体而致病；3、易位型21-三体综合征：易位型21三体综合征患者体内细胞中有一条不平衡易位，父母任何一方有这种易位型的情况，就可能会遗传给下一代。如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查非常重要，可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合征的类型，明确是否属于遗传性疾病。
作者：程娇影 中日友好医院 阅读量： 6398
唐氏综合征筛查一般不需要空腹，当然，有些医院为了除外特殊饮食的干扰，或者为了抽血同时进行生化检查，会建议空腹。唐氏综合征筛查是孕期必检项目，在女性怀孕后15-20周进行检查。通过抽取孕妇的外周血，检测血液中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的水平，将胎儿患唐氏综合征高风险的人群筛选出来。孕妇在做唐筛之前，需要提供详细的个人资料，例如月经周期、身高、体重、家族史、是否吸烟、是否有异位妊娠史等，医生需要根据这些资料来综合评估。若唐氏综合征筛查提示高危，需要进一步做羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，建议尽快引产，放弃胎儿。
作者：程娇影 中日友好医院 阅读量： 5111
唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查，无法百分百诊断胎儿有异常，必须深入进行无创产前基因检测或者行羊水穿刺，来确诊胎儿是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕妇的羊水做胎儿的核型分析，作为确诊胎儿是否患有染色体疾病的金标准。如羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，如21-三体综合征，一般需要尽快引产，放弃胎儿；如果穿刺结果显示没有问题，则基本可以除外胎儿患染色体疾病风险，可以留住胎儿。确诊为唐氏综合征的小孩出生后主要有以下临床症状：1、特殊的面容：患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽等；2、智力落后：为唐氏综合征最严重、最突出的临床表现；3、生长发育迟缓：表现为出生时身长和体重较正常新生儿低，体格、动作发育均迟缓等；4、伴有畸形：男孩存在隐睾、生育能力差，女孩没有月经，有先天性心脏病或者消化道畸形的可能性；5、皮纹特点：手掌出现猿线，俗称通贯掌，即仅一条横贯手掌的纹路。
作者：程娇影 中日友好医院 阅读量： 4586
周小凤 副主任医师
首都医科大学宣武医院
儿科
"唐氏儿也叫21三体综合征，是先天愚型，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。一般唐氏儿有特殊的面容，主要表现为智力落后，孩子体...
张玉玲 主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院
儿内科
"先天性愚型又叫做唐氏综合征，它是指胚胎发育过程中第21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或者是母亲的生殖细胞，在减数分裂形成精子、卵...
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