先天愚型(别名:小儿唐氏综合征、21-三体综合征)

就诊指南


挂号科室: 小儿内科

发病部位:头部

多发人群:小儿

治疗方法:药物治疗、手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:无遗传性

相关症状:智能落后、特殊面容

相关疾病: 智力障碍 流产 胎儿宫内发育迟缓

相关检查:羊水细胞染色体检查

相关手术:手术矫治术

相关药品:头孢曲松钠、奥硝唑

治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)

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唐氏综合征高危小孩可以要吗

唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查,无法百分百诊断胎儿有异常,必须深入进行无创产前基因检测或者行羊水穿刺,来确诊胎儿是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕妇的羊水做胎儿的核型分析,作为确诊胎儿是否患有染色体疾病的金标准。如羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,如21-三体综合征,一般需要尽快引产,放弃胎儿;如果穿刺结果显示没有问题,则基本可以除外胎儿患染色体疾病风险,可以留住胎儿。确诊为唐氏综合征的小孩出生后主要有以下临床症状:1、特殊的面容:患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞,表现为眼裂小、眼距宽等;2、智力落后:为唐氏综合征最严重、最突出的临床表现;3、生长发育迟缓:表现为出生时身长和体重较正常新生儿低,体格、动作发育均迟缓等;4、伴有畸形:男孩存在隐睾、生育能力差,女孩没有月经,有先天性心脏病或者消化道畸形的可能性;5、皮纹特点:手掌出现猿线,俗称通贯掌,即仅一条横贯手掌的纹路。

作者:程娇影 中日友好医院 阅读量: 4833

21三体综合征高风险

21三体综合征高风险,代表胎儿出生后患21三体综合征的概率较同年龄孕妇大,但不代表胎儿一定存在染色体异常。初步筛查高风险的孕妇,建议进行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊。21三体综合征是一种常见的染色体疾病,患儿会出现明显的智力障碍、发育迟缓、身体畸形等症状,目前并没有治愈方法,只能通过孕期检查预防。孕妇在孕检时会进行唐氏筛查,目的是检测胎儿患21三体综合征的几率,如果胎儿患病风险较高,可以在妊娠22-28周进行羊水穿刺检查。但是羊水穿刺检查在妊娠期有一定风险,部分不愿承担风险的家庭也可以选择无创基因筛查。无创基因筛查虽然并不能给出确定结果,但是可以进一步明确风险大小,如果筛查之后仍是高风险,可再考虑是否进行羊水穿刺检查。在进行羊水穿刺检查之后,如果确认胎儿患有21三体综合征,通常建议终止妊娠,以免对患者家庭造成巨大经济负担,同时对患儿本身也是一种不利影响。

作者:吕爱明 北京医院 阅读量: 10561

先天愚型是什么意思

先天愚型也称之为21三体综合征,也就是你们常听的唐氏患儿,病因为21条染色体出现异常,从而导致患者的智力出现明显的异常的情况,这属于一种染色体的疾病,目前来说没有很好的治疗方式,不可治愈。  大部分的患儿可伴有明显的先天性的畸形,比如心脏畸形,如果有明显的异常症状,影响到患儿的生长发育的话,可以尽早的,及时的开胸手术处理,矫正心脏畸形。  患儿可能会伴有免疫力低下,注意平时多吃一些含有维生素C的食物,比如橙子、猕猴桃、番茄之类的,注意体育锻炼,来增强患儿的抵抗力。  其实针对于21三体综合征,我们在怀孕四个月左右的时候就可以进行唐氏筛查,如果有问题的话,进行无创DNA的检查。所以说生育健康的宝宝,及时的进行孕检才是最合理的受孕方式的,这样的话可以减少先天愚型的发生,因为这样的孩子对家庭来说,对社会来说确实也是极大的负担。

作者:梁芙蓉 北京大学第一医院 阅读量: 21350

唐氏胎儿是怎么引起的

唐氏胎儿是指患有唐氏综合征的胎儿,唐氏综合征是一种染色体异常性疾病,患者体内第21对染色体多了一条,会导致先天愚型。引起唐氏胎儿的原因包括遗传因素、环境因素、胎儿因素、母体因素等。一、先天遗传因素:如果家族中或者父母有染色体异常性疾病,特别是21号染色体出现异常,则胎儿出现唐氏综合征的概率会非常高。二、后天因素:1、环境因素:如果女性在孕期,尤其是早期接触化学物质、药物或物理刺激,比如放射性的辐射、药物或者出现病毒感染等,导致孩子染色体不分离,也是唐氏综合征发生的非常常见的原因;2、胎儿因素:父母正常,不存在染色体异常,但也会出现染色体异常,可能由于胎儿自身染色体发生变异导致;3、母体因素:如果女性生育年龄在35岁以上,是属于高龄产妇,容易导致胎儿的染色体不分离。

作者:赵延华 中南大学湘雅医院 阅读量: 5971

唐氏胎儿是怎么引起的

唐氏胎儿是指患有唐氏综合征的胎儿,唐氏综合征是一种染色体异常性疾病,患者体内第21对染色体多了一条,会导致先天愚型。引起唐氏胎儿的原因包括遗传因素、环境因素、胎儿因素、母体因素等。一、先天遗传因素:如果家族中或者父母有染色体异常性疾病,特别是21号染色体出现异常,则胎儿出现唐氏综合征的概率会非常高。二、后天因素:1、环境因素:如果女性在孕期,尤其是早期接触化学物质、药物或物理刺激,比如放射性的辐射、药物或者出现病毒感染等,导致孩子染色体不分离,也是唐氏综合征发生的非常常见的原因;2、胎儿因素:父母正常,不存在染色体异常,但也会出现染色体异常,可能由于胎儿自身染色体发生变异导致;3、母体因素:如果女性生育年龄在35岁以上,是属于高龄产妇,容易导致胎儿的染色体不分离。

作者:朱云霞 首都医科大学附属北京佑安医院 阅读量: 4883

新生儿怎么排除唐氏儿

唐氏儿又称21三体综合症,是最常见的染色体畸变造成的,临床表现主要为先天性的智力低下,生长发育迟缓,伴有特殊面容(眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁扁平,外耳小等)、四肢内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变。根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型的病例可临床诊断,而对于症状不典型或者嵌合型的智能低下患儿,需进行染色体核型分析。  新生儿唐氏儿典型的特征:出生后即出现嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、拥抱反射减弱,关节过度弯曲,颈后皮坠,面部扁平,睑裂上斜,耳廓畸形,骨盆发育不良,第五指中间指骨发育不良,断掌,还可能有智力发育迟滞,听力丧失,眼部疾病,严重中耳炎,先天性心脏病,甲状腺疾病,胃肠道畸形。  唐氏儿通过其特殊面容及皮纹特点不难做出诊断,确诊主要通过实验室染色体核型分析,用于检测染色体的数目及结构畸变,是确诊的主要方法。  所以,为了防止唐氏儿的出生,在产前一定要进行高危因素的筛查和诊断。通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

作者:王志新 中日友好医院 阅读量: 96790

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哈迎春主任医师

银川市妇幼保健院  产科

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个人简介: 哈迎春,银川市妇幼保健院,产科,主任医师。擅长产科疾病,如胎盘前置、胎盘植入、胎盘早剥、羊水栓塞、羊... 展开
个人擅长: 胎盘前置、胎盘植入、胎盘早剥、羊水栓塞、羊水过少、子宫脱垂、子宫破裂等。
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