唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，属于细胞遗传性的染色体疾病，大部分不遗传。唐氏综合征是否会遗传给下一代，与患者染色体核型有一定相关性。
1、完全型21-三体综合征：发生概率占临床95%。典型患者几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是由于精子细胞或卵细胞发育过程中减数分裂异常，产生一条额外的21号染色体所导致的，此种唐氏综合征不遗传；
2、嵌合型21-三体综合征：发生概率很低，这种染色体核型的发生大约只占1%。患者有两个甚至两个以上细胞系，根据异常细胞比例多少临床表现不同。有些患者异常细胞比例极少，甚至表型完全正常，但子女有可能获得额外的染色体而致病；
3、易位型21-三体综合征：易位型21三体综合征患者体内细胞中有一条不平衡易位，父母任何一方有这种易位型的情况，就可能会遗传给下一代。
如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查非常重要，可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合征的类型，明确是否属于遗传性疾病。
