遗传性低镁血症是什么原因引起的

2023-11-13 17:31

病情描述:

遗传性低镁血症是什么原因引起的

苏颖
苏颖主任医师哈尔滨医科大学附属第一医院

擅长: 糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及垂体疾病等的诊断与治...

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遗传性低镁血症是一组由基因缺陷导致,表现为血镁降低的遗传病,可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱,因致病基因不同,遗传方式也不同,包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子重吸收的基因发生致病缺陷,导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能,从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括SLCI2A3、CLDNI6、CLDNI9、FXYD2、TRPM6、CASR、kCNA1、HNFIB、EGF、CNNM2、CLCNkB等。

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