2023-04-28 14:37
遗传性低镁血症的类型有哪几种
1、Gitelman综合征：Gitelman综合征是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病，起病较晚，其患病率难以估计。
2、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着：家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着是因编码紧密连接相关蛋白基因变异所导致的常染色体隐性遗传病，特征为肾小管丢失钙、镁，双侧肾钙质沉着，进展性肾功能不全。
3、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙：常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙一般在儿童期至成年早期发病，表现较为轻微，甚至无症状。
4、家族性低镁血症伴继发低钙血症：该病在新生儿期或婴儿早期即有临床表现，出现全面性惊厥，以及神经肌肉兴奋性增高表现如肌肉痉挛或搐搦。如果长期不能确诊及治疗，该病将导致患儿严重精神发育迟滞。
5、常染色体显性遗传低钙血症：钙敏感受体基因激活性变异可引起常染色体显性遗传性低血钙。该病患者的临床表型差异性很大，患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。
