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"做无创DNA的检查,如果检查13三体综合征高风险,说明胎儿有可能有先天性遗传基因方面的问题,或者受精卵在形成的过程中,由于受到某种原因,导致基因突变引起有唐氏儿的可能性。这种...
王建英│宿迁市人民医院
2023/01/24 收听(16464)
21三体综合征又称为唐氏综合征,指胎儿的第21号染色体多出来一条,共有三条,唐氏患儿表现为智力低下以及特殊面容如眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低下常合并多器官畸形、生活能力低下。18三...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/05/03 收听(76734)
无创基因检测是基于孕妇外周血中游离胎儿DNA检测的新型的产前检测技术。主要的目标疾病,就是常见的常染色体三体,包括21三体、18三体和13三体。目前的临床研究显示,无创DNA检...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/05/09 收听(84778)
"18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体,其发病率仅次于21三体综合征,是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形,如患...
张明河│延边大学医学院附属医院
2023/04/03 收听(90280)
"18三体综合征是一种染色体异常的情况,患有该疾病的孩子存在多余的一条18染色体,常见的症状有智力低下、发育缺陷等。患有18三体综合征的孩子寿命都非常短,少数能活到一周岁,大多...
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2023/10/29 收听(21598)
"21-三体综合征,又称唐氏综合征,是指人体细胞多了一条21号染色体,这样就有三条21号染色体,故称之为21-三体综合征,在临床工作中筛查21-三体综合征,主要是通过唐氏筛查来...
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2023/03/12 收听(43726)
"18三体综合征是一种疾病,也就是爱德华氏综合征。18三体综合征的发生原因与18号染色体异常有关,是由于各种原因导致宝宝的18号染色体发生病变,而引起的一种先天性疾病。宝宝主要...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/03/13 收听(61354)
"18三体综合征是指胎儿的第18号染色体有3条。正常人有23对染色体,46条,第18号染色体有2条。如果出现3条称为18三体,是仅次于21三体的第二种常见的染色体异常,这种染色...
赵晓东│北京医院
2023/11/02 收听(34932)
"21三体综合征又称先天愚型,俗称唐氏宝宝,宝宝出生以后有特殊的面容,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳小、耳圆、舌后常伸出口外,最明显的症状是智力落后,...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/09 收听(21900)
21三体综合征又称唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600,母亲的年龄越大,发生率越高。主要是第21号染色体呈三体征,发生主要是由...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/12/09 收听(84860)
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型,是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体,一共是46条,21三体综合征是染色体多出一条,这种染色体多出一条的宝宝,在生长发育智力方面...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/02/23 收听(19116)
"21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种先天性的遗传病,是生殖细胞形成过程中,21号染色体在减数分裂时不分离,染色体数目形成非整倍体异常的配子。这种疾病的胎儿,在孕早期就有可能...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/11/05 收听(28824)
"21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体,正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因包括以下几方面,第一、就是精子形成过程中由于染色体错误分...
张露│山东省立医院
2023/04/25 收听(80788)
三体综合征是指21-三体综合征,又叫唐氏综合征,也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常,正常人有23对染色体,21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条,所...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/16 收听(40866)
21-三体综合征又称唐氏综合征,简称21-三体。21-三体综合征是指人体体细胞以内出现三条21号染色体,正常情况下人体体细胞内只有两条21号染色体,因为人体是一个二倍体。当出现...
张露│山东省立医院
2023/05/31 收听(46120)
21三体综合征是一种染色体病,容易引起宝宝发育落后、发育畸形等,一般是孕期通过唐氏筛查,可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右,去医院进行抽血检查,如果出现高风险,不排除是...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/07/21 收听(70774)
21-三体综合征指唐氏综合征,是一种先天的胎儿畸形,由染色体异常造成。21-三体综合征的胎儿有3条21号染色体,表现为染色体畸形,是一种常见的染色体畸形,发病率为1/(6...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/02 播放(87514)
三体综合征指的是染色体异常,正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体,说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,最常见的是21...
毛滢│北京医院
2023/09/15 收听(25770)
在产前检查,做无创DNA检测时一般会出现胎儿21三体、18三体、13三体报告,这个报告反映胎儿是否有染色体方面的异常,要是存在先天智力低下、唇腭裂、唐氏儿或者有先天愚型的患者会...
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2023/09/01 收听(44772)
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)...
张云朝│聊城市第二人民医院
2023/12/14 收听(24646)