无创基因检测是基于孕妇外周血中游离胎儿DNA检测的新型的产前检测技术。主要的目标疾病，就是常见的常染色体三体，包括21三体、18三体和13三体。
目前的临床研究显示，无创DNA检测技术对21三体、18三体和13三体的灵敏度分别为99%、96.8%和92.1%，但是无创基因检测是产前筛查技术，有一定的假阳性率和假阴性率，不能完全替代产前诊断，即羊水穿刺。
如果无创13三体低风险，而后期的彩超畸形排查发现异常，还要对患者进行产前诊断、羊水穿刺的检查。
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"做无创DNA的检查，如果检查13三体综合征高风险，说明胎儿有可能有先天性遗传基因方面的问题，或者受精卵在形成的过程中，由于受到某种原因，导致基因突变引起有唐氏儿的可能性。这种...
王建英│宿迁市人民医院
2023/01/24 收听(16464)
"13三体综合征是一种先天性遗传性疾病，由于13号染色体异常引起的。孩子出生后会具有严重的体格发育障碍、智力发育障碍，具有多发性的体格发育畸形。孩子的生存能力非常差，对外界环境...
孙瑛│哈尔滨市红十字中心医院
2023/08/13 收听(82904)
21三体综合征又称为唐氏综合征，指胎儿的第21号染色体多出来一条，共有三条，唐氏患儿表现为智力低下以及特殊面容如眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低下常合并多器官畸形、生活能力低下。18三...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/05/03 收听(76734)
"无创DNA准确率在90%以上。相比较在孕16-18周进行的唐氏检查来说，无创DNA的准确率更高。因为唐氏筛查主要是判断目前存在有先天愚型的几率，有低危、中危及高危。所以，无创...
杨新鸣│黑龙江中医药大学附属第一医院
2023/07/15 收听(18488)
对于无创血压的测量，目前有水银柱式血压计、指针式血压计、脉搏波血压计等，这些血压计的准确率，应该是以脉搏波血压计最高，因为免去很多人为因素的影响。水银柱式血压计和指针式血压计，...
徐东│哈尔滨市第一医院
2023/11/22 收听(65866)
"无创DNA的准确率是比较高的，基本上高达99%，但是由于人体基因的多变性，和目前医学发展的局限性，所以还是会有一定的差异性出现。无创DNA是抽取孕妇的静脉血，进行染色体检查，...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/01/02 收听(19742)
01:54
无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/12/25 播放（32782）
"做无创DNA检查21三体综合征高危，准确率能够达到90%以上，出现这种情况，最好再做羊水穿刺的检查，才属于是最终的结果，也是金标准。做无创DNA的检查是通过抽取孕妇的血清，根...
王建英│宿迁市人民医院
2023/06/11 收听(22556)
在产前检查，做无创DNA检测时一般会出现胎儿21三体、18三体、13三体报告，这个报告反映胎儿是否有染色体方面的异常，要是存在先天智力低下、唇腭裂、唐氏儿或者有先天愚型的患者会...
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2023/09/01 收听(44772)
01:58
赵晓东│北京医院
2023/01/22 播放（56766）
01:36
目前的无创DNA准确率单胎检测可以达到≥90%，双胎检测的准确率也明显提高。无创DNA是从孕妇血中分离胎儿的成分进行扩增，即使含有胎儿的物质快速翻倍，进行分析。
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/02/22 播放（98264）
"无创DNA准确率高达90%以上，一般产前检查有异常的情况下，就需要进行无创DNA的检查。如唐氏筛查出现高风险、家族中有某种遗传性疾病等情况，都需要行无创DNA或直接进行羊水穿...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/10/17 收听(71692)
"无创DNA是怀孕期间较常用的检测手段，在怀孕22-26周之间做四维彩超，怀孕14-20周之间做唐氏筛查。做唐氏筛查如果发现有中等程度风险或高风险的情况下，就需做无创DNA检测...
王建英│宿迁市人民医院
2023/09/05 收听(47862)
01:46
无创DNA主要筛查13、18和21号染色体，对于这3条染色体来说，21号染色体准确率最高，可达到95%-98%。其次是18号染色体，准确率90%以上。13号染色体准确率要...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2023/09/19 播放（63102）
"无创DNA胎儿检查结果的准确率，理论上来说可以达到99%及以上。不过，实际检查结果的准确性，与就诊医院的技术水平和责任性有很大的关系，不能一概而论。建议最好是在大型的三级甲等...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/01/27 收听(79802)
"无创DNA检查的时间是在12-26周左右，这时都可以进行无创DNA的检测。无创DNA检测的准确率在95%以上，它比唐氏筛查的准确率高出很多，当唐氏筛查存在异常的时候可以复查无...
卢玉霞│解放军第一五二中心医院
2023/05/27 收听(75128)
羊膜穿刺的结果比无创DNA更准确，目前孕期普遍开展的筛查项目有NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测及羊水穿刺基因检测等。以羊水穿刺检查结果更准确，为金标准。无创DNA检测是通过抽...
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2023/11/24 收听(45770)
临床上进行无创DNA也叫做无创产前筛查，进行异卵双胞无创DNA的准确率在99%左右。无创DNA是指由于孕妇血液中存在胎儿所来源的DNA，可以对孕妇的血液通过测序技术进行分析，筛...
周曙光│安徽省妇幼保健院
2023/03/23 收听(37854)
02:04
目前临床中称病理检测为金标准，但其准确率并无具体数字，与临床中各方面环节相关，注意受以下几方面影响： 1、取材是否到位； 2、病理科制片是否达标，...
钟碧玲│广东省第二人民医院
2023/09/13 播放（66612）
02:34
唐氏综合征筛查，敏感性约为60%-70%，假阳性率约为5%。因此进行唐氏筛查属于筛查项目，并不作为最终的确诊项目。对于适龄女性的单胎妊娠，为查看胎儿是否罹患21-三体综合...
程娇影│中日友好医院
2023/07/10 播放（77532）
