唐氏综合征筛查，敏感性约为60%-70%，假阳性率约为5%。因此进行唐氏筛查属于筛查项目，并不作为最终的确诊项目。对于适龄女性的单胎妊娠，为查看胎儿是否罹患21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征及开放性脊柱裂的可能性，提倡应用唐氏综合征的筛查方法进行筛查。灵敏性60%-70%，是指大约有100个唐氏儿，可能只有60-70个患儿，通过唐氏筛查被筛查出来，存在30%-40%的漏诊概率。假阳性约为5%，是指约有100个唐氏综合征筛查出来，发现呈现阳性的患者，可能最终通过确诊检查，发现有5%左右为假阳性。即此类胎儿都为正常胎儿，但通过唐氏综合征筛查，可能依然会提示有阳性高危状态。
较多女性为进一步提高胎儿相应染色体疾病的筛查效率，可能会倾向于选择无创DNA。无创DNA筛查唐氏综合征的灵敏度，相对会明显增高。不同的检查项目筛查出的阳性率，或灵敏性差异较大，因此仍强调唐氏综合征的筛查仅为筛查项目。并且无论结果为高危状态或低危状态，都应交由专科医生进行解读。
