马方综合征是什么病

2023-02-19 21:17 收听:97498

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马方综合征是一种具有遗传性的结缔组织病,一般是染色体的显性遗传,临床上主要的特征是四肢,包括手指、脚趾的不对称性的细长;身高会明显高于正常人;多数患者会伴有心血管系统的疾病,包括心脏瓣膜病、主动脉瘤。常见的临床表现以骨骼肌、眼部和心血管为主。骨骼肌方面的变化主要表现除了四肢的细长以外,会有下半身比上半身长,另外肌肉会不发达,呈无力型的体质,肌张力会相对比较偏低。眼部的变化会有高度近视、白内障、视网膜脱离等表现。绝大多数患者,超过80%以上会有先天性的心血管畸形,比较常见的包括主动脉瓣关闭不全、二尖瓣或三尖瓣的关闭不全,一部分患者会合并先天性的房间隔或者室间隔缺损,包括动脉导管未闭,类似法洛四联症的先心病,还有一部分患者会并发心律失常,包括各种类型的传导阻滞以及房颤、房扑等等。

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