马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，在没有并发主动脉瘤和主动脉夹层的时候，患者可以没有症状。但如果出现了动脉瘤的破裂或主动脉夹层，患者可以出现剧烈的胸痛、面色苍白、大汗淋漓、后背部疼痛等撕裂样疼痛，患者有濒死的感觉，如果出现严重的主动脉夹层，可以立即死亡。
患者如果伴有二尖瓣脱垂或关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损等，会出现面色苍白、嘴唇发紫、呼吸困难、乏力等症状。如果患者感染了细菌性心内膜炎，可以出现发热、心慌、劳力性呼吸困难等。患者骨骼和肌肉的改变为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷，因为累及骨骼使手指细长呈蜘蛛指，身材较高，躯干瘦长，四肢和手指细长，躯干与四肢的比例不呈正比。
