唐氏儿耳朵内翻怎么回事

2023-07-16 15:47

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唐氏儿耳朵内翻是染色体畸变造成的疾病,特征是第21号染色体呈三体症,21三体的形成是由于在亲代之一的配子形成时或在妊娠初期受精卵卵裂时出现染色体不分离,使一个配子含多余染色体,另一个配子染色体有缺失,受精后形成异常的三体型,或单体型子代细胞。由于单体型患儿多不能生存、存活,故一般只有出生三体型后代。
本病根据染色体核型可分为三型,即标准型、嵌合型和移位型,标准型占92.5%,其他两行诊见5%左右,其他两型不介绍,主要介绍标准型的特点。标准型占21三体综合征患者总数的92.5%,该型患儿及以后都有新发病例,与父母核型无关,发生机制涉及染色体不分离,即配子形成中细胞的染色体第一次减数分裂不分离,导致子细胞含多余染色体,破坏了遗传物质间的平衡,不分离现象有子原、母原故占病例的95%,也就是由于母亲的原因占95%。此时是由于孕妇高龄导致卵细胞老化有关,父原原因只占5%,极少数有家族遗传史,其生殖细胞在减数分裂时形成刺激不分离。由于本病患者不生育,男性孩子不生育,故不存在遗传子代的问题,这就是导致唐氏儿耳朵内翻怎么回事的原因。

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