唐氏综合征是一种染色体疾病，指的是患者多出一条21号染色体，出现染色体核型的异常会表现出一系列的临床表现。唐氏综合征的患者有一定的特殊面容，例如眼距增宽、睑裂上斜、鼻梁扁平，还会发生张口流涎等。
除了外貌比较特殊，唐氏综合征的患者经常会存在生长发育迟缓以及智力低下等，一般在孕期要进行积极的检查，必要的时候进行唐氏筛查，甚至无创DNA、羊水穿刺等检查来排查是否存在染色体异常。
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"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/10/22 收听(99806)
01:32
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍，同时伴发有其他的先天异常，其存活时...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18 播放（37465）
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/06/09 收听(91158)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/04/14 收听(48690)
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唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫做21-三体综合征或者先天愚型。 其发病的原因主要是由于生殖细胞...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27 播放（26051）
01:38
唐氏综合征也称作21-三体或者先天性愚型，其是由染色体异常而导致的疾病。对于高年产妇，其风险比较大一些。明显的特殊表现，一般就是眼距比较宽，两眼比较小，而且两眼角上翘，舌...
周湘│中日友好医院
2023/08/31 播放（44042）
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2023/07/16 收听(37316)
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唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/01 播放（79266）
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/09/18 收听(26610)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有...
刘玉杰│朝阳市第二医院
2023/01/25 收听(13282)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头...
赵晓东│北京医院
2023/07/09 收听(68548)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/03/15 收听(91784)
"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力...
司振阳│南京市中医院
2023/05/14 收听(70826)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，是较常见的胎儿染色体异常，是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下，胎儿21号染色体是两条，而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条...
赵晓东│北京医院
2023/02/08 收听(63848)
"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病，是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征，主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/05/11 收听(60810)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征。多了...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/03/23 收听(73470)
唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型，所谓...
王琳│中日友好医院
2023/09/19 收听(42880)
唐氏综合征是一种比较常见的疾病，又叫做21-三体综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。部分胎儿在出现唐氏综合征之后会产生流产症状，有部分胎儿会存活下来，存活者可能会出现智力落后...
王志欣│哈尔滨市第一医院
2023/02/20 收听(59664)
唐氏综合征是指由21号染色体呈3体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂，形成精子或卵子的时候，或者是受精卵在有丝分裂的时候，21号染色体发生了不分离，造成胚胎体细胞中多...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/04/16 收听(10626)
01:27
唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型...
王琳│中日友好医院
2023/04/07 播放（70470）
