唐氏综合征是怎么回事

周湘
主任医师

中日友好医院

儿科

唐氏综合征是怎么回事

2023-08-31 09:48播放 :

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视频内容

唐氏综合征也称作21-三体或者先天性愚型，其是由染色体异常而导致的疾病。对于高年产妇，其风险比较大一些。明显的特殊表现，一般就是眼距比较宽，两眼比较小，而且两眼角上翘，舌头往往向外伸出，舌头比较肥大。

生长发育的障碍，个子比较矮小，头围也比较小，而且手有通贯掌，往往也有智力发育的问题。智力比较落后，动作反应比较慢一些，而且往往还容易合并心脏的疾病和其他的畸形引起来的疾病。

对于21-三体往往应该是产前诊断，所以对于高年产妇，也叫产前诊断。产前就要终止妊娠，防止疾病的孩子出生，这是最好的治疗办法。

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"

语音时长01:21''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2023/10/22收听(99806)

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"

语音时长01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2023/04/14收听(48690)

01:32

什么叫唐氏综合征

唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/04/18播放(37465)

什么是唐氏综合征

"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"

语音时长01:44''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2023/06/09收听(91158)

01:58

唐氏综合征是如何引起的

唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫...

张晓蕊│北京大学人民医院

2023/12/27播放(26051)

唐氏综合征是怎么回事

唐氏综合征是一种染色体疾病，指的是患者多出一条21号染色体，出现染色体核型的异常会表现出一系列的临床表现。唐氏综合征的患者有一定的特殊面容，例如眼距增宽、睑裂上斜、鼻梁扁平，还会发生张口流涎等。除了外貌比较特殊，唐氏综合征的患者经常会存在生长发育迟缓以及智力低下等，一般在孕期要进行积极的检查，必要的时候进行唐氏筛查，甚至无创DNA、羊水穿刺等检查来排查是否存在染色体异常。

语音时长01:18''

单莉莉│北部战区总医院

2023/01/02收听(67366)

什么是唐氏综合征

"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育，以使宝宝达到智能发育和体能的改善，于高龄产妇较常见。为避免该病的发生，目前在产前孕检可以做筛查，所以，要做好产前筛查和诊断工作。"

语音时长01:12''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2023/09/18收听(26610)

01:55

什么是唐氏综合征

唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/04/01播放(79266)

什么是唐氏综合征？

"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。"

语音时长01:24''

霍婧伟│北京中医药大学东方医院

2023/07/16收听(37316)

什么叫唐氏综合征

"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯，通常智力比平常人要低。"

语音时长01:15''

刘玉杰│朝阳市第二医院

2023/01/25收听(13282)

什么叫唐氏综合征

"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目，通过孕11-13周的B超测NT值，还有孕16-18周的生化筛查，以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查，如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁，要做羊水穿刺培养胎儿细胞，直接观测染色体数目和结构。通过这些方法，绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。"

语音时长02:00''

赵晓东│北京医院

2023/07/09收听(68548)

啥是唐氏综合征

"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力比较低下，不能较好的接受高等教育。有特殊的唐氏综合征的面容，比如眼间距非常宽、眼睛非常小。如果怀疑孩子患有唐氏综合征，要及时地进行染色体的筛查。"

语音时长01:10''

司振阳│南京市中医院

2023/05/14收听(70826)

唐氏综合征是怎么引起的

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是较常见的胎儿染色体异常，是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下，胎儿21号染色体是两条，而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条，如果出生，孩子会有严重的智力障碍和严重的运动障碍。建议对于21-三体综合征胎儿，要给予中期妊娠引产，放弃胎儿。所以在孕中期要进行各种筛查，如果筛查高危，要做羊水穿刺检查确诊，明确为21-三体综合征，要引产放弃胎儿。

语音时长01:23''

赵晓东│北京医院

2023/02/08收听(63848)

唐氏综合征是怎么引起的

"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病，是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征，主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候，或者受精卵在有丝分裂的时候，21号染色体发生不分离，造成了胚胎细胞内多一条21号染色体占大多数病原的90%以上。根据染色体的核型不同，该病分为三种遗传类型，标准型、异位型、嵌合型。除了上述标准型以外，异位型以及嵌合型非常少见。另外诱发的因素，比如母亲的怀孕年龄越大，发病风险越高。母亲年龄如果大于35岁的情况下，发病年龄可以明显的升高。另外还有遗传因素，少数有生育能力的女性患者，她的子代发病率为50%。唐氏综合征的孩子的父母再生育，孩子的患病率较高。另外有些致畸的物质，比如放射线、农药、苯。某些药物比如磺胺类药物，可以引起染色体的畸变，孕前或者孕早期腹部受到了放射线的照射、病毒的感染都可以出现这种21三体综合征。"

语音时长01:47''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/05/11收听(60810)

什么是唐氏综合征

"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，是胎儿染色体异常当中最常见的一种，为第21号染色体多一条导致。一般正常人类是23对染色体，每对染色体两条，一共是46条染色体。21三体综合征就是第21号染色体多一条，是3条染色体。这种疾病随着母亲的年龄上升，发病率逐渐增加，唐氏综合征合有胎儿心脏畸形等。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，如果唐氏筛查示低风险，就不再进一步检查。如果高风险或者临界风险建议，无创产前筛查或者进行胎儿诊断。诊断为21三体综合征，建议终止妊娠。"

语音时长01:41''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2023/03/15收听(91784)

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征。多了这条染色体之后，可能导致患者出现智力低下，有的会合并先天性心脏病，还有脑积水等一些结构上的畸形，最主要的表现就是先天愚型、智力低下，它有一个典型的临床症状，就是面部特征，眼距宽，鼻梁、鼻骨发育不好，爱伸舌，所以这样孩子看上去就是一个先天愚型、愚钝的面容，称之为先天愚型面容，有些孩子会有合并通贯掌，就是双手是通贯掌，也就是有些民间说的断手表现，所以这是一个先天性的遗传性疾病。目前，我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查，要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查，或者是无创产前DNA检测，这类疾病因为是遗传物质的改变，一般出生之后没有有效的治疗方法，所以建议早期诊断，尽量避免有缺陷的孩子出生。

语音时长01:36''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/03/23收听(73470)

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型，所谓先天愚型就是先天的孩子出来之后是愚钝的或者是愚笨的，面容是比较特殊，如眼距比较宽、面容比较呆滞，有的孩子唇比较厚，老吐舌头，这些孩子将来就是智商肯定是不行的。如果筛出来是唐氏综合征，从目前妇产科来讲，还是建议不要再保留了，因为生出来之后也是家庭和社会的负担，所以这就是为什么早期所有的孕妇都要做唐筛的一个原因。

语音时长01:06''

王琳│中日友好医院

2023/09/19收听(42880)

什么叫唐氏综合征

唐氏综合征是一种比较常见的疾病，又叫做21-三体综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。部分胎儿在出现唐氏综合征之后会产生流产症状，有部分胎儿会存活下来，存活者可能会出现智力落后、特殊面容或发育障碍等各种情况。同时还可能会引发多发畸形问题，对家庭和自己身体会造成很大的影响。在怀孕期间若发现有唐氏综合征问题最好及时进行流产，因为影响胎儿的正常发育。胎儿出生之后会出现双眼眼距宽、眼裂小、张口伸舌等症状表现，看起来比较可怕，而且也没有很特殊的治疗方法。建议女性怀孕之后最好及时进行相关检查，避免出现唐氏综合征。

语音时长01:06''

王志欣│哈尔滨市第一医院

2023/02/20收听(59664)

01:27

什么是唐氏综合征

唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-...

王琳│中日友好医院

2023/04/07播放(70470)

什么是唐氏综合征

唐氏综合征以前也叫做先天愚型，又称为21三体综合征，属于遗传性疾病，是染色体疾病。在临床表现上，患者主要有特殊的面容，此特殊面容在出生时就有。主要表现为眼睛比较小、眼距比较宽、鼻梁比较低平、外耳比较小，经常张口、伸舌、流口水。头相对较小，但是比较圆，前囟门宽大、延迟关闭。颈部短小而宽，患儿精神不太好，睡觉多，而且喂养相对比较困难。患儿的智能有一定的落后，这是最严重、最突出的表现。长时间后会发现患儿的身高、体重均比正常孩子低，出现生长发育迟缓的情况。大部分患儿可能伴有其他畸形，比如隐睾、生育能力差，女孩没有月经，甚至有先天性心脏病或者消化道畸形的可能性。

语音时长01:33''

张先华│湖南省人民医院

2023/04/11收听(77582)

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