目前常常会做基因突变的检测，基因突变的检测一方面可以预防疾病，另一方面可以指导今后的治疗。
对于有家族依赖肿瘤的患者，如乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌，常建议其近亲属进行基因的检测，可能会发现基因突变的现象。如果有基因突变，说明有得这些激素依赖肿瘤的可能性，必要的时候可以进行预防性的切除。有患有肿瘤的患者也会建议其进行基因检测，如果发现有基因突变，可以根据基因突变的种类选择药物，判断预后。所以，基因突变的检测不仅可以用于患者，同时可以用于有家族依赖肿瘤的预测。
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胃肠道间质瘤是基因突变导致的肿瘤，因此基因突变检测十分重要，有助于明确病因、病理，选择合适的治疗方案。 随着近年来对肿瘤发病机制的探索，研究也发现，特定的基因...
田艳涛│中国医学科学院肿瘤医院
2023/01/16 播放（41190）
"血中尿素的测定，也就是尿素氮的测定，有利于判断肾脏功能，但是测定肾脏功能最准确的是肌酐。因为蛋白质代谢产物主要有尿素氮和肌酐，肌酐受影响的因素比较少，而尿素氮受到干扰的因素太...
彭涛│山东大学齐鲁医院
2023/08/18 收听(45212)
01:36
肺炎支原体是引起人类原发性非典型肺炎的病原体。肺炎支原体是一类大小约为0.2-0.3μm，能通过0.45μm孔径的滤膜，缺乏细胞壁，对作用于细胞壁的抗菌药物不敏感，细胞形...
林翀│海南医学院第二附属医院
2023/03/20 播放（66156）
"关于EGFR基因突变的检测结果，首先要关注是不是有EGFR基因敏感突变的存在，如果在检测报告回报上存在着EGFR19、21外显子突变，就属于EGFR基因的敏感突变，这部分病人...
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/06/25 收听(27854)
"乳腺癌作为一种比较常见的女性恶性肿瘤，极少数男性可能也会有乳腺癌发生。乳腺癌的治疗需要采用手术为主的综合治疗方案，包括应用靶向药物治疗。在应用靶向药物治疗之前，一般需要先做基...
孙伟│六安市人民医院
2023/03/22 收听(75916)
"靶向治疗是目前肿瘤治疗的比较大的进展，在靶向治疗之前需要做基因检测以明确有没有相应的靶点，可以使用靶向药物。特别是在肺癌、乳腺癌、结直肠癌以及被列入各种相应的指南当中。以肺癌...
任斗│湖南省脑科医院
2023/02/18 收听(19624)
"癌症病人做基因检测的目的通常是寻找能够采用靶向治疗的明确治疗靶点，比如非小细胞肺腺癌的病人，若在基因检测当中寻找到了EGFR敏感突变，就可以针对EGFR突变用吉非替尼、厄洛替...
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/25 收听(95722)
"淋巴瘤做基因检测的目的有几个方面，具体如下：第一、明确淋巴瘤的预后，如弥漫大B细胞淋巴瘤作P53基因检测，可以明确的弥漫B淋巴瘤的预后如何，如P53基因缺失突变或者是点突变，...
任斗│湖南省脑科医院
2023/03/05 收听(42070)
02:29
基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传...
李聪敏│河南省人民医院
2023/07/25 播放（91286）
基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、哮喘、抑郁症等等，这些疾病跟...
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/09/04 收听(45046)
02:11
胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能需要做基因检测，发现基因突变，需要再对父母进行检测，看胎儿的基因突变是遗传自...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/28 播放（48092）
01:54
咽拭子的常见检测目的如下： 1、检测病原体：可以检测患者咽部的唾液或黏膜分泌物内是否存在某种病毒，在新型冠状病毒疫情期间，进行咽拭子检查，主要检测分泌物、唾液...
冯艳梅│上海市第六人民医院
2023/03/23 播放（33907）
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儿童做基因检测大多数情况下不需要空腹，可以在进食的情况下抽血做基因检测。也可以通过其他的标本采集来做基因检测，但是具体的情况还是需要咨询相关的医生来做出判断。
闫春│青岛市市立医院
2023/12/22 播放（38910）
"基因突变有哪些疾病？基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/07/24 收听(59532)
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薄基底膜肾病是基因突变引起，主要是Ⅳ型胶原基因突变导致。正常基底膜可阻碍红细胞和蛋白质到达原尿，进而从尿中排出，但基底膜变薄时无法阻止红细胞从尿中排出，这时出现薄基底膜肾...
马强│中国人民解放军总医院
2023/04/26 播放（95632）
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肺癌的治疗主要有手术、放疗、化疗和分子靶向治疗，还有新的治疗叫免疫治疗。现在分子靶向治疗也是肺癌治疗的热点。分子靶向治疗把肺癌的五年的生存率，从百分之几提高到将近20%，...
龙建林│重庆市肿瘤医院
2023/07/07 播放（50894）
儿童检测尿肌酐主要是为了判断肾脏功能，尤其是反映肾脏中肾小球的滤过功能。因为肌酐大多来源于蛋白质。如果儿童摄入高蛋白质的食物过多以后，尿肌酐水平也是有所增加。如果儿童属于肾功能...
司振阳│南京市中医院
2023/11/13 收听(21180)
基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利...
聂志扬│北京医院
2023/07/02 收听(82086)
"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线...
王西凤│首都医科大学宣武医院
2023/04/22 收听(49936)
