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基因突变一般情况指单基因突变,单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同,又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传...
李聪敏│河南省人民医院
2023/07/25 播放(91286)
胎儿发生基因突变,可能遗传自父母,也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常,可能需要做基因检测,发现基因突变,需要再对父母进行检测,看胎儿的基因突变是遗传自...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/28 播放(48092)
薄基底膜肾病是基因突变引起,主要是Ⅳ型胶原基因突变导致。正常基底膜可阻碍红细胞和蛋白质到达原尿,进而从尿中排出,但基底膜变薄时无法阻止红细胞从尿中排出,这时出现薄基底膜肾...
马强│中国人民解放军总医院
2023/04/26 播放(95632)
"基因突变有哪些疾病?基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变,包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/07/24 收听(59532)
基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化,这些变化不仅可以改变个体的遗传性状,而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用,生物的进化就是通过基因突变进行,有利...
聂志扬│北京医院
2023/07/02 收听(82086)
"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线,包括x射线、γ射线、α射线、β射线...
王西凤│首都医科大学宣武医院
2023/04/22 收听(49936)
存在基因突变的肺癌是肺癌的一种,不代表特殊类型,肺癌基因突变有EGFR突变、ALK突变,ROS1突变。但肺癌突变的病人并不是固定的突变类型,在临床中肺癌都是同样的表现,全...
施勋│中国科学院大学附属肿瘤医院
2023/09/05 播放(64720)
"小孩基因突变指小孩基因分子在发生的过程中,发生了突然的变异现象。正常来说,小孩的基因应该是十分稳定的结构,但是这种稳定性也不是绝对的。在一定的外力条件的作用下,基因可以改变自...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/06/13 收听(23018)
"宝宝基因突变有什么症状,主要看宝宝是哪种类型基因发生突变,同时基因突变程度决定宝宝出现任何症状。有的孩子基因突变,由于突变位点并不是处在重要基因位点,可以没有明显症状。有的孩...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/07/28 收听(39400)
肺腺癌基因突变,意味在肺腺癌的发生、发展过程中出现基因变异,可造成细胞表达异常,发生癌变,。此类基因称为驱动基因,是肺癌发生、发展的最根本因素。目前发现的肺腺癌驱动基因有...
李英│河南省人民医院
2023/02/21 播放(91346)
卵巢癌基因突变与遗传相关,15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突变。BRCA基因突变的患者卵巢癌发生率会明显增加,普通人群卵巢癌的累积发生率为1.3%...
周建维│浙江大学医学院附属第二医院
2023/02/21 播放(87750)
"肺鳞癌的基因突变概率在5%-15%之间,当然还要看肺鳞癌有没有长期抽烟的病史,如果长期抽烟肺鳞癌发生突变的几率会大大的降低,同时如果肺鳞癌是通过穿刺活检或者存在有腺癌成分,这...
任斗│湖南省脑科医院
2023/10/03 收听(16224)
"癌症并不等同于基因突变,换句话说机体发生了多种基因的突变,是导致癌症的一个重要的原因。癌症的发生是身体的细胞在各种致癌因子的长期相互作用之下,发生了多种基因的改变而逐渐发生的...
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/07/02 收听(81506)
肺腺癌患者基因突变通常是指现代医学通过大量的分子生物学研究发现,很多肺腺癌患者有基因突变,利用针对某一个患者基因突变的致癌位点,采取相应的靶向药物治疗。 靶向...
宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院
2023/04/25 播放(25412)
肺癌基因突变,应该是肺癌驱动基因敏感突变的病人属于好的现象或好结果,因为意味此类病人有相应的靶向治疗药物。如果肺癌驱动基因敏感突变,是阴性病人,病人就没有靶向治疗的方式。...
秦铀│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/08/28 播放(42013)
目前在临床上对于直肠癌基因突三期以及三期以下的根治性切除术后患者,仍然以术后辅助化疗以及放疗为主要治疗方法。对于一些四期的直肠癌基因突变患者,目前临床上仍然以抗血管生成药物为主...
朱飞│衢州市中医院
2023/11/10 收听(33342)
基因突变,在目前的技术水平情况下,通常不能够治疗。基因突变常常是胚胎在发育过程中,由于致畸因素的作用,从而导致染色体或者基因突变出现的一组临床上相关的疾病,是遗传物质的改...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/09 播放(35666)
并不是所有的癌症都是由基突变形成,也并不是所有的癌症在发现之后都伴有相应驱动基因的改变。实际上癌症的发生包括外源性的因素、内源性因素: 1、外源性的因素:如空...
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/05/11 播放(45964)
"目前常常会做基因突变的检测,基因突变的检测一方面可以预防疾病,另一方面可以指导今后的治疗。对于有家族依赖肿瘤的患者,如乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌,常建议其近亲属进行基因的检测...
吴燕│北京大学人民医院
2023/05/30 收听(18040)