薄基底膜肾病是不是基因突变

2023-04-26 18:41播放 :

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薄基底膜肾病是基因突变引起，主要是Ⅳ型胶原基因突变导致。正常基底膜可阻碍红细胞和蛋白质到达原尿，进而从尿中排出，但基底膜变薄时无法阻止红细胞从尿中排出，这时出现薄基底膜肾病。

薄基底膜肾病是遗传性疾病，患者Ⅳ型胶原数量减少，导致基底膜变薄，主要表现为血尿，常称为良性血尿。这类血尿虽然持续存在，但尿中没有过多蛋白质，通常仅发现尿中有红细胞，所以又称为隐匿性肾炎。由于大部分患者不会进行肾活检，所以难以发现薄基底膜肾病，但薄基底膜肾病通常是良性疾病，一般对患者肾脏的形态和功能没有明显影响，定期随访即可。

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什么是薄基底膜肾病

"薄基底膜肾病是指临床表现为良性家族性血尿，而病理上是以基底膜弥漫变薄为特征的一种遗传性肾脏疾病，80%-100%的薄基底膜肾病患者都有家族史，但也有的报道的这种家族史可以只有25%-40%。因为它是一种持续性血尿的最常见的病因，所以很多病人做肾活检之后诊断是薄基底膜肾病。这时候都要进行家族史的排查，家属需要进行血尿、肾功能的检查。因为它是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病机制能尚不明确，因为它是一种单纯的镜下血尿，所以我们称为良性家族性血尿，一般进展很慢，病情一般都比较轻，可以继续观察。但是如果出现蛋白尿以及少数病人会出现肾功能不全，这时候就要进行保肾治疗，之后定期复查。"

语音时长01:15''

周岩│江苏省中医院

2023/04/13收听(10844)

薄基底膜肾病的症状

"薄基底膜肾病也称为良性家族性血尿，患者的肾脏病理改变非常轻，光镜下肾小球基本正常，唯一的病理改变是在电子显微镜下，观察到肾小球基底膜弥漫性变薄称为薄基底膜肾病。薄基底膜肾病可以发生在任何年龄段，男女皆可发病，绝大部分病人表现为血尿，其中多数病人为持续性镜下血尿。在上呼吸道感染的时候，或者剧烈运动之后，少数病人会出现肉眼血尿。绝大部分患者的预后非常良好，肾功能可长期维持在正常范围内。对于肾功能正常，血压正常，仅表现为镜下血尿的患者也无需特殊的药物治疗，但是要避免剧烈的运动，避免感染，另外也需要定期的随访。"

语音时长01:18''

陈樱花│东部战区总医院

2023/01/30收听(27782)

薄基底膜肾病能活多久

"肾病中最常见的遗传性肾病就是薄基底膜肾病，薄基底膜肾病是指肾小球基底膜出现变薄。这种变薄是不均的变薄，而使肾小球基底膜的通透性发生改变，滤过性增强，使血液内的有用的物质，例如白蛋白，某些免疫球蛋白，以及某些有用的电解质从变薄基底膜滤出，造成机体蛋白质大量的丢失，使血液中的蛋白降低。同时因为基底膜变薄，可以出现其他系统异常。但是薄基底膜肾病是一种遗传性疾病，往往伴有血尿和其他的异常。因为这个病相对别的遗传性疾病来说是个良性病变，所以薄基底膜肾病如果经过肾穿刺确诊以后，它的寿命和正常人没有区别，或者仅仅少一些。"

语音时长01:18''

彭涛│山东大学齐鲁医院

2023/08/16收听(33578)

薄基底膜肾病是怎么回事

"薄基底膜肾病又称为家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合症或家族性复发性血尿综合症。这种疾病临床特点是反复血尿、肾功能正常和阳性家族史。其病理学特点是肾小球基底膜变薄。这种疾病为家族性，可能是常染色体显性遗传性疾病，也有一部分是常染色体隐性遗传。这种疾病的唯一组织学病理学特点是肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜宽度为300-400纳米，而这种疾病肾小球基底膜宽度仅为150-225纳米。这种疾病通常来说没有明显的临床表现，一般患者是因为其他疾病检查尿常规时，从而发现了镜下血尿或者是轻度蛋白尿，偶可见蛋白尿或者是肉眼血尿为初发症状。一般这种疾病长期预后良好。"

语音时长01:31''

徐亚光│聊城市第二人民医院

2023/09/10收听(95416)

01:41

薄基底膜肾病的症状

薄基底膜肾病的症状，具体如下：

1、血尿：基底膜是肾小球滤过膜的重要组成部分，肾小...

马强│中国人民解放军总医院

2023/05/03播放(58348)

薄基底膜肾病的症状

"薄基底膜肾病大多数的患者没有临床症状，只是偶尔在进行尿检时发现有镜下血尿，不需要进行处理。有些患者可以出现如下症状：1、肉眼血尿，每遇感染和劳累后出现，可以持续三天或者一周左右，需要卧床休息；2、部分患者会出现蛋白尿，蛋白尿往往是中等程度蛋白尿，一般不会出现大量蛋白尿及肾病综合征的改变；3、有家族遗传倾向；4、没有高血压及肾功能不全。对于薄基底膜肾病的预后非常好，可以动态观察肾功能、尿蛋白的变化。"

语音时长01:12''

智淑清│内蒙古医科大学附属医院

2023/07/06收听(39022)

薄基底膜肾病遗传几率

"薄基底膜肾病遗传几率并不像以前理解的如此大，遗传几率没有很高，但具体遗传几率目前还并不算完全清楚。薄基底膜肾病之前称为家族性良性血尿，病人很多仅表现为镜下血尿，通常认为该病往往和遗传有关系，但遗传遗传几率目前还并不完全清楚。正常人基底膜一般在310nm，如果基底膜低于210nm，通常认为是一个薄基底膜肾病。薄基底膜肾病患者表现主要是镜下血尿，此种镜下血尿往往在临床上不能得到一定重视，很多人并没有做肾穿刺活检诊断薄基底膜肾病。但该病一般预后良好，故不给病人特殊治疗，主要是进行临床观察。"

语音时长01:20''

马强│中国人民解放军总医院

2023/01/07收听(18386)

薄基底膜肾病遗传的几率

"薄基底膜肾病的遗传概率还是很大的，几乎有25%-50%的遗传几率，因为是一个急性病，所以父代有这个病，有可能传给子代或者孙代，所以还是很严重的。薄基底膜病发病的机制，就是基底膜出现了变薄或者出现断裂的情况。薄基底膜病在临床上可以表现为血尿以及蛋白尿，特别是血尿可能比较严重，是非均一性的红细胞增加，说明尿液中等红细胞来源于肾脏的损害，使肾脏基底膜通透性增加，电荷屏障和机械屏障出现损害而造成的。薄基底膜病的治疗只能对症治疗，而不能从根本上解决问题。应用血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂，或者某些中成类的药物来进行治疗。"

语音时长01:13''

彭涛│山东大学齐鲁医院

2023/12/24收听(42940)

薄基底膜肾病需要治疗吗

"薄基底膜病不需要治疗，首先看薄基底膜病是一种传染性疾病，正常的基底膜厚度是310nm，但这个病人可能基底膜厚度只有200-220nm之间，这个时候病人就容易出现血尿。薄基底膜病在以前称为良性血尿，所以血尿通常仅仅是血尿，但是对病人的肾功能不造成什么影响。这种情况下不需要给病人用药，主要是进行临床观察就可以。观察主要是看病人血尿的数量，看病人有没有蛋白尿。还有就是抽血查肾功能，看看血肌酐、尿素氮的情况。因为薄基底膜病通常情况下都不会向前进展，所以在临床上碰到薄基底膜病的病人，主要是进行临床观察就可以，不需要治疗。"

语音时长01:16''

马强│中国人民解放军总医院

2023/08/17收听(16722)

薄基底膜肾病能生孩子吗

"薄基底膜肾病的病人，可以生孩子。薄基底膜肾病的病人通常正常的基底膜是310nm，这种病人的基底膜会薄到210nm，210nm有可能会导致血中的红细胞突破基底膜到达尿中，让病人产生血尿。薄基底膜肾病通常的表现是血尿，以前称为良性家族性血尿，是遗传病，可以遗传给下一代，但是遗传给下一代也仅仅表现是良性血尿，通常情况下病人很少会出现蛋白尿，也很少会出现肾功能的损害。薄基底膜肾病的病人可以生孩子，虽然会把薄基底膜病遗传给下一代，但是病人往往预后良好。"

语音时长01:08''

马强│中国人民解放军总医院

2023/05/12收听(18420)

01:45

薄基底膜肾病孩子从小就有吗

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彭涛│山东大学齐鲁医院

2023/11/20播放(27621)

基因突变的危害

基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、哮喘、抑郁症等等，这些疾病跟基因突变有很大关系。基因突变有两种方向：1、往好的方向，也称为进化，可以让人更好地适应的恶劣的环境，更好的适应社会，适应生活；2、坏的方向，基因突变可以诱发人体出现各种疾病，使人出现死亡。一般基因突变不可控性非常的大，需要在临床上积极的进行对症治疗。基因突变是恶性肿瘤的主要原因，应该提高警惕。

语音时长01:23''

张天鹏│鸡西市人民医院

2023/09/04收听(45046)

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基因突变有哪些疾病

"基因突变有哪些疾病？基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突变还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。目前已经发现了耳聋的致病突变基因，可能导致前庭导水管的扩张性耳聋。如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是不必过于担心，基因突变并不都是危害生命的，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。在基因突变之前可以进行有效的控制，需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况进行处理。"

语音时长01:52''

杨铁生│北京大学人民医院

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多数薄基底膜肾病的患者临床表现较轻，不需要特别治疗，预后较好，即肾功能长时间地保持稳定。薄基底...

杨彦芳│中日友好医院

2023/08/09播放(58540)

基因突变是什么意思

基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利于人类生存的基因突变就被保留下来。如果突变的情况不好，有可能导致很多基因学方面的疾病，包括先天性的疾病都可能是由于基因突变导致。基因突变可以是自然发生，例如生物进化的过程中发生的。也可能是由于外来因素诱发，包括外界的环境因素、辐射、药物等因素，都有可能诱发基因突变。

语音时长01:08''

聂志扬│北京医院

2023/07/02收听(82086)

基因突变的原因

"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内的水吸收，使水电离产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。化学诱变的原因主要是一些化学物质，包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突变，作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中，使DNA分子在复制或转录时出现差错，从而导致突变，也可以改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最后导致基因突变。生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。"

语音时长02:12''

王西凤│首都医科大学宣武医院

2023/04/22收听(49936)

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