哈尔滨医科大学附属第二医院
儿内科
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基因突变,在目前的技术水平情况下,通常不能够治疗。基因突变常常是胚胎在发育过程中,由于致畸因素的作用,从而导致染色体或者基因突变出现的一组临床上相关的疾病,是遗传物质的改变,通常不能够治疗。
比如临床常见的21-三体综合征,是21号染色体出现三体,孩子临床会出现智力低下、运动发育落后、特殊面容等临床表现,一般无法根治,只能通过后期的康复训练等进行改善;还有比如血友病,也是由于基因突变导致凝血因子异常,通常只能通过后天输注凝血因子来改善出血倾向,而不能彻底治愈。
如果夫妻曾经分娩过存在着基因缺陷的孩子,可以做产前咨询,做双方的基因测定,可以通过第三代的试管婴儿技术,筛选不存在突变基因的胚胎,然后植入体内,保证可以分娩正常的婴儿,从而避免基因突变的疾病发生。这个在目前可以做到,避免一些基因突变的疾病,可以用到这样的技术。
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就目前的医学水平而言,基因突变还不能治疗。主要是孩子胚胎时期,基因发生了异常变化,比如基因增多... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/10播放(26330)
就目前的医学水平而言,基因突变还不能治疗。主要是孩子胚胎时期,基因发生了异常变化,比如基因增多...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/10播放(26330)
"小孩的基因突变不能够治疗,儿童基因突变主要是基因水平出现的突变,引起和父母的情况不一样的现象。如果儿童的父母没有双眼皮,儿童发生基因突变以后就会出现双眼皮。更多儿童会出现基因突变造成的疾病,比如出现白化病或者其他的基因病,儿童会受到基因突变的影响而出现健康的危害。对于儿童基因突变引起的疾病,主要以对症支持治疗为主,改善儿童的临床症状,目前尚没有特别有效的基因治疗方法。"
司振阳│南京市中医院
2023/01/09收听(99834)
基因突变会造成很多的疾病,就是不同的基因的突变,会造成不同疾病,所以要根据小孩突变基因引起的疾... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/03/20播放(34026)
基因突变会造成很多的疾病,就是不同的基因的突变,会造成不同疾病,所以要根据小孩突变基因引起的疾...
梁卫兰│北京大学第一医院
2023/03/20播放(34026)
目前在临床上对于直肠癌基因突三期以及三期以下的根治性切除术后患者,仍然以术后辅助化疗以及放疗为主要治疗方法。对于一些四期的直肠癌基因突变患者,目前临床上仍然以抗血管生成药物为主,主要为贝伐珠单抗,需要使用单抗的同时配合辅助的放疗以及化疗,以达到最佳的治疗效果,尽量延长患者的生存期。目前免疫治疗正在研究的过程,虽然研究目前尚未有突破性的进展,但随着多靶点联合治疗的尝试,结果会变得越来越好。
朱飞│衢州市中医院
2023/11/10收听(33342)
目前有很多针对直肠癌基因突变的靶向药物,研究已经进行得非常深入,比如 曲牟文│中国中医科学院广安门医院 2023/05/19播放(43241)
曲牟文│中国中医科学院广安门医院
2023/05/19播放(43241)
基因突变的骨髓增生异常综合征表现为各种类型的基因突变,应按照骨髓增生异常综合征的分期不同,制定... 李元明│江门市五邑中医院 2023/08/23播放(81300)
基因突变的骨髓增生异常综合征表现为各种类型的基因突变,应按照骨髓增生异常综合征的分期不同,制定...
李元明│江门市五邑中医院
2023/08/23播放(81300)
卵巢癌基因突变与遗传相关,15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突变。BRC... 周建维│浙江大学医学院附属第二医院 2023/02/21播放(87750)
卵巢癌基因突变与遗传相关,15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突变。BRC...
周建维│浙江大学医学院附属第二医院
2023/02/21播放(87750)
"癌症并不等同于基因突变,换句话说机体发生了多种基因的突变,是导致癌症的一个重要的原因。癌症的发生是身体的细胞在各种致癌因子的长期相互作用之下,发生了多种基因的改变而逐渐发生的过度异常的增生。可以说在癌症的发生发展过程当中,基因的改变是非常复杂的,既包含了基因突变,也包含了基因扩增、基因缺失、DNA甲基化、插入诱变等过程。其中原癌基因的异常激活和抑癌基因的失活,是导致癌症发生的重要因素。"
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/07/02收听(81506)
"肺腺癌是很严重的恶性肿瘤,肺腺癌的病人没有基因突变,一般不适合靶向药物治疗。靶向药物治疗的效果比较差,需要联合手术治疗、化疗、放疗、微波消融治疗、介入治疗等等,控制肿瘤的生长、发展和扩散,病人就可以带瘤生存,延长寿命。对于早期的肺腺癌病人,如果能够早发现、早诊断、早治疗,大部分病人通过根治性手术切除都可以彻底治愈,一般不会影响寿命。中期的肺腺癌病人手术治疗的同时,需要配合化疗、放疗控制病情,防止复发。中期的肺腺癌病人积极的治疗,五年生存率60%左右。"
崔双林│中山大学附属肿瘤医院
2023/08/29收听(91582)
并不是所有的癌症都是由基突变形成,也并不是所有的癌症在发现之后都伴有相应驱动基因的改变。实际上... 徐英辉│吉林大学第一医院 2023/05/11播放(45964)
并不是所有的癌症都是由基突变形成,也并不是所有的癌症在发现之后都伴有相应驱动基因的改变。实际上...
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/05/11播放(45964)
靶向治疗是现在治疗癌症的新技术,治疗的效果是比较好的,是比较前卫的治疗方法。使用靶向药物治疗都需要做基因检测,如果基因检测有基因突变的,使用靶向药物治疗效果才比较明显,大概获益率在80%-90%。如果没有基因突变的,使用靶向药物效果就比较差,获益率在20%-30%。即便是没有基因突变,使用靶向药物治疗也是有疗效的。当然有基因突变的,使用靶向药物治疗的效果是最好的,效果也是非常明显的,所以要做基因检测来指导靶向药物的使用。
2023/06/26收听(43782)
基因突变一般情况指单基因突变,单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因... 李聪敏│河南省人民医院 2023/07/25播放(91286)
基因突变一般情况指单基因突变,单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因...
李聪敏│河南省人民医院
2023/07/25播放(91286)
基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多,常见的是让人体出现很多疾病,比如高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、哮喘、抑郁症等等,这些疾病跟基因突变有很大关系。基因突变有两种方向:1、往好的方向,也称为进化,可以让人更好地适应的恶劣的环境,更好的适应社会,适应生活;2、坏的方向,基因突变可以诱发人体出现各种疾病,使人出现死亡。一般基因突变不可控性非常的大,需要在临床上积极的进行对症治疗。基因突变是恶性肿瘤的主要原因,应该提高警惕。
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/09/04收听(45046)
胎儿发生基因突变,可能遗传自父母,也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常,可能... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/28播放(48092)
胎儿发生基因突变,可能遗传自父母,也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常,可能...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/28播放(48092)
"基因突变有哪些疾病?基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变,包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突变还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。目前已经发现了耳聋的致病突变基因,可能导致前庭导水管的扩张性耳聋。如今医学领域越来越发达,基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是不必过于担心,基因突变并不都是危害生命的,从长远的生物进化史来看,物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的,没有突变就不可能有现在的生物世界。在基因突变之前可以进行有效的控制,需要在胎儿还未出生的时候定期做产检,这样才能够及时的发现情况进行处理。"
杨铁生│北京大学人民医院
2023/07/24收听(59532)
薄基底膜肾病是基因突变引起,主要是Ⅳ型胶原基因突变导致。正常基底膜可阻碍红细胞和蛋白质到达原尿... 马强│中国人民解放军总医院 2023/04/26播放(95632)
薄基底膜肾病是基因突变引起,主要是Ⅳ型胶原基因突变导致。正常基底膜可阻碍红细胞和蛋白质到达原尿...
马强│中国人民解放军总医院
2023/04/26播放(95632)
基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化,这些变化不仅可以改变个体的遗传性状,而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用,生物的进化就是通过基因突变进行,有利于人类生存的基因突变就被保留下来。如果突变的情况不好,有可能导致很多基因学方面的疾病,包括先天性的疾病都可能是由于基因突变导致。基因突变可以是自然发生,例如生物进化的过程中发生的。也可能是由于外来因素诱发,包括外界的环境因素、辐射、药物等因素,都有可能诱发基因突变。
聂志扬│北京医院
2023/07/02收听(82086)
"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线,包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时,它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内的水吸收,使水电离产生各种游离基团,游离基团作用于DNA分子,也会引起DNA分子结构的改变。化学诱变的原因主要是一些化学物质,包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突变,作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中,使DNA分子在复制或转录时出现差错,从而导致突变,也可以改变碱基的化学结构,使DNA分子复制时出现碱基配对的差错,最后导致基因突变。生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中,引起基因突变。"
王西凤│首都医科大学宣武医院
2023/04/22收听(49936)
甲状腺结节,如果基因检查提示突变,并不意味着就是恶性的可能,只能说这样的人群患有甲状腺癌的可能... 隋海晶│北京大学第一医院 2023/03/27播放(43609)
甲状腺结节,如果基因检查提示突变,并不意味着就是恶性的可能,只能说这样的人群患有甲状腺癌的可能...
隋海晶│北京大学第一医院
2023/03/27播放(43609)
"β地中海贫血,基因突变CD41\/42型,属于轻度的β地中海贫血,不是重度的贫血,这种情况下一般病情不严重,病人可能会有轻度贫血的症状,但是往往症状不明显,同时血常规检查时可能发现血红蛋白轻度减少的情况,红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量会出现明显的加深。对于这种类型的病人,一般也不影响正常的生长发育,但是在日常生活中要避免劳累,避免感染,避免服用某些氧化剂,因为感染或服用某些氧化剂,可能会诱发溶血性贫血,使病情加重,这种类型的病人成年以后。如果配偶是正常的,可以正常结婚生子。因为他们的后代一般情况下都是健康人,也可能出现地中海贫血基因携带者,但是往往没有明显的影响。"
刘加强│日照市人民医院
2023/12/23收听(77870)
湖北省中西医结合医院 温暖
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