21号染色体单体或缺失是什么意思

2023-10-30 11:02

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21号染色体单体或缺失是出现染色体异常,也就是21-三体综合征,是最常见的染色体畸形所引起的疾病。21号染色体出现异常是由于在胚胎发育的细胞分裂中,精细胞或者卵细胞分裂出现异常,导致出现21号染色体单体或者出现缺失。
在孕期检查中,通过NT检查、唐氏综合征筛查,以及大排畸检查、无创DNA等容易发现发育异常的胎儿,最终确诊是靠羊水穿刺确定。
一旦确诊建议最好终止妊娠,因为21染色体性疾病的患儿一旦出生,目前没有方法治愈,患儿出现智力低下、特殊面容以及其他疾患,生活不能自理,给家庭和社会造成很大的负担。

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