染色体缺失的孩子有什么症状

张清友
主任医师

北京大学第一医院

小儿心内科

染色体缺失的孩子有什么症状

2023-04-18 09:50播放 :

手机浏览

视频内容

染色体缺失孩子的症状，主要分以下几个方面：

1、外观畸形：染色体异常，通常孩子眼距比较增宽，内眦赘皮、手纹、掌纹也有异常，存在通贯掌或六指畸形，或多或少手指头。外观上与正常孩子不同，有唇腭裂也都是染色体缺失的表现；

2、智力、运动发育落后：其智商差，一般孩子1岁会走路、会说话，但染色体缺失的孩子，可能2-3岁可能不会走路，存在智力、运动发育的落后；

3、伴随的畸形：孩子会有抽搐、惊厥表现，伴有先天性心脏病。出现染色体缺失，容易出现先天性心脏病，存在免疫功能低下，容易反复呼吸道感染，以及肌张力低下等，都是染色体缺失的主要症状。

如果孩子出现几个方面的表现，一定要想到可能存在染色体缺失，或者是其他染色体异常的可能性，要进行染色体核型分析。

染色体缺失的后果

染色体缺失后果非常严重，染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失，因为染色体上都含有对应的...

廖世秀│河南省人民医院

2023/11/28播放(70840)

染色体缺失是什么意思

染色体缺失指生物的染色体上缺失一段，可以由热辐射、病毒感染、化学因子、转移子或重组酶发生错误引起，分为端点缺失及中间缺失两种。如果是同源染色体上发生基因缺失，可造成另条正常染色体的隐性显现的现象，称为假显性。如果两条染色体均发生缺失，可造成生物体的死亡。猫叫症便是人类第五条染色体上的短臂缺失而产生的疾病，这类婴儿哭声似猫叫，其不正常的叫声是因为喉头构造异常引起来，这种现象在出生后数周可逐渐改善。其它特点还包括出生时低体重、生长和发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽等等，经常有喂食困难及呼吸道感染的问题，这些病人生命期较短，智商通常不到30。另外一种病例是第十一对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。还有Y染色体的部分缺失，可以造成男性不孕不育。

语音时长01:45''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2023/12/27收听(27518)

01:24

Y染色体微缺失的症状

Y染色体微缺失是微小片段缺失，即缺失控制精子发生基因所存在关键区域。从外观上看不到任何问题，是...

李聪敏│河南省人民医院

2023/02/10播放(98858)

01:58

Y染色体缺失严重吗

目前临床检测Y染色体缺失，一般都指Y染色体微缺失。所谓微缺失即染色体上无精子因子区域出现部分S...

李聪敏│河南省人民医院

2023/10/14播放(99968)

01:12

9号染色体缺失表现

9号染色体缺失会带来严重问题，如果整条9号染色体缺失，可以导致胚胎发育的早期就会停育，导致自然...

赵敬杰│山东大学第二医院

2023/07/10播放(51156)

01:41

22号染色体缺失会怎样

22号染色体缺失所引起的症状，需要根据缺失的具体类型决定，症状可轻可重，常见症状如下：一、整条...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/04/13播放(90210)

12号染色体缺失是什么意思

正常人体都会有23对染色体，前22对是常染色体，最后1对是性染色体，性染色体会用来决定胎儿的性别。在怀孕期间，可以进行羊水穿刺检查染色体异常，排除胎儿染色体疾病。12号染色体属于常染色体的一种，属于基因问题，应该与夫妻双方遗传有关。12号染色体缺失，生出来的孩子会有生长发育和智力异常的问题出现。12号染色体缺失，在怀孕早期也可能会发生出血流产的情况发生。因为属于基因问题，12号染色体缺失没有人为办法进行治疗。在怀孕期间，无论是怀孕多少周，一旦确诊12号染色体缺失，应该进行流产或者引产手术。

语音时长01:11''

孟晓燕│郑州人民医院

2023/08/27收听(91682)

01:45

15号染色体缺失会怎样

15号染色体缺失可能导致的结局，需要看基因缺失的具体情况，可轻可重，比较严重的15号染色体缺失...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/11/05播放(62530)

01:50

4号染色体缺失的危害

每个人有23对染色体，4号染色体属于常染色体，4号染色体缺失的危害如下：

1、4号...

侯巧芳│河南省人民医院

2023/06/12播放(90948)

02:02

Y染色体缺失能治愈吗

Y染色体缺失不能治愈，Y染色体缺失会影响男性的生育功能，表现为无精子症，少数患者可能会出现重度...

彭靖│北京大学第一医院

2023/02/22播放(94414)

01:33

Y染色体微缺失怎么办

Y染色体微缺失是Y染色体上的基因突变造成的缺失，做外周血的染色体检查，核型分析往往没有异常。Y...

李莉│银川市妇幼保健院

2023/12/11播放(66150)

21号染色体单体或缺失是什么意思

21号染色体单体或缺失是出现染色体异常，也就是21-三体综合征，是最常见的染色体畸形所引起的疾病。21号染色体出现异常是由于在胚胎发育的细胞分裂中，精细胞或者卵细胞分裂出现异常，导致出现21号染色体单体或者出现缺失。在孕期检查中，通过NT检查、唐氏综合征筛查，以及大排畸检查、无创DNA等容易发现发育异常的胎儿，最终确诊是靠羊水穿刺确定。一旦确诊建议最好终止妊娠，因为21染色体性疾病的患儿一旦出生，目前没有方法治愈，患儿出现智力低下、特殊面容以及其他疾患，生活不能自理，给家庭和社会造成很大的负担。

语音时长01:10''

周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院

2023/10/30收听(90804)

01:47

男性y染色体缺失的表现和处理

正常男性的性染色体是一条X染色体、一条Y染色体。如果出现Y染色体的片段缺失，会严重影响到男性的...

蔡林│北京大学第一医院

2023/05/28播放(35293)

01:41

Y染色体微缺失是什么引起的

Y染色体微缺失在严重的少弱精子症男性同志中比较常见，占比约为10%，其致病原因如下：

<...

侯巧芳│河南省人民医院

2023/12/12播放(93352)

孩子染色体异常症状表现

"孩子染色体异常的症状和表现，要看是哪类的染色体异常。如果是常染色体异常，这个时候往往会有生长发育落后，并且可能会有智能发育异常。另外，还常常会有脏器、骨骼、肢体畸形，或者会有特殊的面容、特殊的皮纹等等，都是常染色体异常的常见表现。如果染色体是性染色体异常，这个时候可能出现的往往是和性征有关，比如女孩子还可能没有相关的女性性征，不来月经，像原发的闭经或者乳腺没有发育等等。男孩子可能也没有男性性征，比如睾丸、阴茎不发育，或者倾向于女性化等等。这些都是不同的染色体病可能有的异常症状或者表现。如果发现相关的表现，怀疑孩子有染色体病，要注意做染色体核型分析，帮助来确认情况。"

语音时长01:13''

张晓蕊│北京大学人民医院

2023/10/11收听(36728)

02:52

性染色体异常孩子的症状

性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下...

李聪敏│河南省人民医院

2023/04/10播放(95644)

Y染色体微缺失能生育吗

Y染色体微缺失，是导致男性不孕不育症最为主要的原因之一。患有Y染色体微缺失的男性，一般都不能正常生育。这种疾病发生的原因，是由于男性的性染色体(Y染色体)上面存在一种特殊的因子，即无精子因子。会影响男性体内睾丸中精子生成，同时也会影响已形成的精子发育和活力。使男性出现精液中精子量过少，或已形成的精子活力不足，从而导致不能正常生育。还有部分Y染色体微缺失的男性，虽然可使妻子怀孕，但由于其精子质量不好，怀孕后胚胎发育异常，容易在怀孕早期流产。这一类型的患者，部分男性性功能正常而不能正常生育，可能部分男性性功能本身就存在异常。

语音时长01:17''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2023/08/15收听(39204)

女性X染色体缺失能生孩子吗

"女性X染色体缺失是染色体畸形的一种表现，这种女性常常不能生育，因为染色体疾病常伴有其他器官系统的畸形，有些人还会有智力的缺陷。如果X染色体缺失，通常会导致女性性器官的异常，有些人会有子宫小，或者是始基子宫、先天性无子宫，卵巢功能也会有相应的改变。有些人没有卵巢或者有双套的性器官，这种女性常常不能生育，即便具有正常的生殖器官，其生育的子女也会出现染色体的异常，所以女性X染色体缺失最好不能生育或者不要生育。"

语音时长01:20''

吴燕│北京大学人民医院

2023/07/08收听(63558)

02:04: 如果染色体有问题能要孩子吗

染色体有问题能否生育，取决于染色体异常的类型。不同染色体异常的风险不同，生育...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/03/20播放(54634)

02:00

Y染色体微缺失报告单怎么看

Y染色体微缺失主要检测精子发生关键基因所处区域即无精子因子区域，专业名词叫AZF。AZF染色体...

李聪敏│河南省人民医院

2023/03/11播放(90656)

慢性胆囊炎会形成结石吗？解析在此

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：3.25万

01:11

年轻人胆结石一定要切除胆吗

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：2.75万

01:13

胃息肉的护理措施

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：4.8万

01:16

结肠癌术后一年需警惕什么

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：5.69万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫406次

染色体缺失的孩子有什么症状

视频内容

相关推荐

染色体缺失的后果

染色体缺失是什么意思

Y染色体微缺失的症状

Y染色体缺失严重吗

9号染色体缺失表现

22号染色体缺失会怎样

12号染色体缺失是什么意思

15号染色体缺失会怎样

4号染色体缺失的危害

Y染色体缺失能治愈吗

Y染色体微缺失怎么办

21号染色体单体或缺失是什么意思

男性y染色体缺失的表现和处理

Y染色体微缺失是什么引起的

孩子染色体异常症状表现

性染色体异常孩子的症状

Y染色体微缺失能生育吗

女性X染色体缺失能生孩子吗

如果染色体有问题能要孩子吗

Y染色体微缺失报告单怎么看

相关视频

慢性胆囊炎会形成结石吗？解析在此

年轻人胆结石一定要切除胆吗

胃息肉的护理措施

结肠癌术后一年需警惕什么

医生作品更多