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"先天性肾上腺皮质增生症,是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足,使血中浓度降低,由于负反馈作用,刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素...
苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院
2023/09/17 收听(57236)
"先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是:纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢;抑制男性化,促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱,静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则...
马健│枣庄矿业集团中心医院
2023/01/08 收听(96844)
"先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,治疗上是激素治疗作为终身治疗,具体要根据患儿类型,具体情况具体分析。具体如下:一、激素治疗...
全香美│牡丹江市中医医院
2023/05/31 收听(33426)
先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷,进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常,主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少,而性激素增多。
朱蕾│山东省立第三医院
2023/10/11 播放(55488)
对于先天性肾上腺增生症的治疗,首先该病是比较少见的疾病,又叫做肾上腺生殖器综合征,或者肾上腺变态症,是常染色体隐性遗传性疾病,一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床...
于晓│烟台毓璜顶医院
2023/05/07 播放(58076)
先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病,由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进,实际上是皮质功能不足,大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素,导致皮质增生,因此称为肾上腺皮质增生症。...
吴蔚│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/10/14 播放(57726)
"先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,因肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病,主要是由21-羟化酶缺乏引起。临床可出现高血压、高血钾症、低钾血症、低血容量等表现,...
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2023/12/15 收听(48052)
"遗传病多种多样,常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症,或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病,它们都有遗传因素,例如2型糖尿病或者高血压,还有神经管缺陷等疾病,...
聂志扬│北京医院
2023/12/08 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/14 收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种,估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类,单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05 收听(88964)
"先天性肾上腺皮质增生症不能够治好,因为它是先天性代谢性疾病。这种疾病治疗的目的,主要是根据孩子临床表现的不同,采用相应的药物替代治疗,从而维持长期生存。如果孩子是由于21-羟...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/11/23 收听(89810)
"引起近视有遗传因素和环境因素,大多数患者的高度近视是环境因素引起。有少部分患者与遗传因素有关,可能是一种常染色体隐性遗传。尤其是父母双方或者单方为高度近视眼患者,其下一代出现...
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/05/26 收听(27328)
高血压是一种遗传性的疾病,临床中可以发现如果母亲有高血压,孩子很有可能有高血压。如果父母都有高血压,孩子有高血压的几率就非常大。基因研究中也会发现部分的基因片段由母代传到子代,...
朱航│中国人民解放军总医院
2023/07/06 收听(10614)
乙肝不属于遗传病,遗传疾病主要指通过基因组或者染色体传给下一代,而乙肝属于病毒性疾病,主要通过病毒传染给他人,属于传染过程。
谢旭华│郑州大学第一附属医院
2023/12/29 播放(85924)
小儿癫痫不属于遗传病。有的家长特别担心下一代的宝宝会不会得这个病,所以很担心遗传的问题。小儿癫痫有遗传倾向,可是不属于遗传病。通过对癫痫患儿的家系调查、双生子的研究、头颅...
宋冬梅│华北石油管理局总医院
2023/04/04 播放(52588)
1、2型糖尿病:遗传倾向比较明显,是多基因遗传性疾病,但并不代表2型糖尿病患者的每个子女一定会发病,因为环境因素在2...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2023/09/30 播放(79666)
"乙肝并不是遗传病,而是传染病。乙肝从一个人到另一个人通过的是传染,传播的是乙肝病毒;而遗传病从一个人到另一个人获得的途径是,通过这个基因进入到精子或者卵子里面结合,形成了受精...
历见伟│日照市中医医院
2023/12/22 收听(97956)
"蚕豆病又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq2...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/08/31 收听(29204)
吉兰巴雷综合征不是遗传病,是一种免疫介导周围神经病,免疫介导周围神经病主要是周围神经发炎。正常情况下,当病原体进入人体后,免疫系统会清除病原体。但在特殊情况下,病原体进入...
柳青│太原市中心医院
2023/03/17 播放(75432)