浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
手机浏览
先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病，由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进，实际上是皮质功能不足，大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素，导致皮质增生，因此称为肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症为先天性肾上腺疾病，表现为合成激素的酶缺陷，导致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如盐皮质激素少或糖皮质激素少，导致皮质功能不足。
先天性肾上腺皮质增生症分多种类别，一旦诊断即需终身治疗随访。有的患者症状轻，有的患者症状重，轻的女性患者只表现为毛发多、雄激素高。有些罕见类型的肾上腺皮质增生症甚至会造成高血压，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。
分享:
先天性肾上腺皮质增生症， 胡伟│首都医科大学宣武医院 2023/12/26播放(28222)
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/12/26播放(28222)
"先天性肾上腺皮质增生症，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足，使血中浓度降低，由于负反馈作用，刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质，如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，从而发生一系列的临床症状。临床症状主要表现为：1、失盐型，为临床表现最重的一型，可表现出严重的低钠血症、嗜睡、呕吐和体重增加缓慢等情况。2、单纯的男性化，除没有严重的失盐表现外，其他雄性激素过高表现大多都会存在。3、非经典型，也就是女性患者在出生时，外生殖器正常或轻度的阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。最常见的症状可能会表现为儿童的阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重的囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发，甚至闭经。"
苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院
2018/10/22收听(57236)
"先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液，忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松。若低钠和脱水不易纠正，则可肌注醋酸脱氧皮质酮。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服并长期维持，同时口服氯化钠，其量可根据病情适当调整。二、长期治疗，糖皮质激素和盐皮质激素可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。在皮质激素的治疗过程中，应注意监测类固醇。三、手术治疗，男性患儿无需手术治疗，女性假两性畸形患儿易在6个月至1岁，行阴蒂部分切除或矫形术。"
马健│枣庄矿业集团中心医院
2018/10/03收听(96844)
"先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，治疗上是激素治疗作为终身治疗，具体要根据患儿类型，具体情况具体分析。具体如下：一、激素治疗作为终身治疗；二、男童隐睾者需稳定激素水平，待17α-羟孕酮、雄烯二酮、皮质醇和促肾上腺皮质激素，相对稳定后抓紧行隐睾手术；三、抑制促肾上腺皮质激素的分泌，抑制男性化，防止骨骺成熟加速，待以上激素稳定，手术结束之后抓紧行生长激素治疗，追赶丢失升高；四、对失盐型患儿应及时纠正水电解质紊乱现象，重症失盐型需静脉注射氢化可的松。"
全香美│牡丹江市中医医院
2019/12/05收听(33426)
先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生... 朱蕾│山东省立第三医院 2023/10/11播放(55488)
先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生...
朱蕾│山东省立第三医院
2023/10/11播放(55488)
对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变... 于晓│烟台毓璜顶医院 2023/05/07播放(58076)
对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变...
于晓│烟台毓璜顶医院
2023/05/07播放(58076)
"先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病，主要是由21-羟化酶缺乏引起。临床可出现高血压、高血钾症、低钾血症、低血容量等表现，女性男性化，女性患者可在青春期前后出现阴蒂肥大等雄激素过多的症状。治疗的目的就是纠正肾上腺皮质功能减退引起的症状，维持机体正常代谢机能。同时要抑制高雄激素血症，促进青春发育，减少成年身高受损。还要进行外生殖器整形手术，应该在青春发育后及早进行，为患者进入成年期创造良好的生活、生育条件。最重要的就是皮质激素替代治疗，需要终身治疗，而疗效取决于病变的严重程度、开始治疗的时间早晚。遗传病很难治愈，应该通过孕前遗传学基因检测致病基因，并积极避免将致病基因遗传给后代。"
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2018/11/06收听(48052)
"先天性肾上腺皮质增生症不能够治好，因为它是先天性代谢性疾病。这种疾病治疗的目的，主要是根据孩子临床表现的不同，采用相应的药物替代治疗，从而维持长期生存。如果孩子是由于21-羟化酶缺陷导致的，在儿童期间它的治疗主要是取代糖皮质激素和盐皮质激素，从而避免出现盐消耗危机，同时减少肾上腺雄激素的分泌，从而达到孩子能够正常生长和骨骼成熟。对于其它的失盐性先天性肾上腺皮质增生症患者，平时要注意高盐饮食，同时要注意在各种应急的状态下，及时增加糖皮质激素和盐皮质激素的用量。对于有高血压的肾上腺皮质增生症的患者，则要注意低盐饮食，必要的时候需要补钾。所以，对于先天性肾上腺皮质增生症的患者是不能够完全治愈，而是需要用相应的药物进行替代治疗。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/21收听(89810)
"先天性肾上腺皮质增生是先天性的遗传病，简称为CAH，病变累及人体中一种叫肾上腺的器官，肾上腺在肾脏的上方会产生多种激素，像皮质醇主要是帮助身体利用糖和脂肪来提供能量。另外也可以帮助身体应对应激，同时CAH也可以出现醛固酮缺乏，醛固酮帮助控制体内的盐和液体量，另外也可以出现叫雄激素的缺乏，无论是男性、女性，雄激素也就是睾酮都有可能缺乏。CAH的症状和疾病严重程度和患者性别密切相关，如果严重的CAH婴儿，由于没有足量的醛固酮或皮质醇，可能出现肾上腺的危象，甚至严重的危及患者生命。另外严重的CAH女孩也有可能出现雄激素生成过多，造成外生殖器天生就像男孩。先天性肾上腺皮质增生症诊断需要医生结合临床症状，化验单仅仅是参考，患者和家人不能根据化验单来自助解读。 "
2020/05/15收听(58080)
"ET是英文内皮素的缩写，内皮素不仅存在于血管内皮，也存在于其他各种组织细胞肿瘤，是调节心血管功能的重要因子，主要功能是维持基础的血管张力和心血管系统的稳定起到重要作用。ET一般有三种，如ET1、ET2、ET3，对于心血管起作用的主要是ET1，内皮细胞受到刺激后释放合成ET1，主要调控基因转录的水平。刺激ET1合成的因素包括肾上腺素、血栓素、血管加压素、血管紧张素、胰岛素、细胞因子以及血管壁的剪切力与压力的变化，包括缺氧等物理化学因素。而ET1在血浆中的半衰期很短，一般小于5min，很快会和组织上的受体结合，清除的主要部位在肺和肾脏，在ET降解酶的作用下很快会分解。"
刘大海│吉林大学中日联谊医院
2020/11/04收听(40980)
"顺尔宁是治疗过敏性鼻炎常见的药物，属于白三烯受体拮抗剂，通常与抗组胺药物中的开瑞坦、仙特明等同时服用的效果非常好。在临床上过敏性鼻炎尤其是比较重的过敏性鼻炎，应用抗组胺药物再加上鼻喷激素喷鼻的效果不好时通常加用顺尔宁，这样联合应用后症状控制的会比较好，尤其对于过敏性鼻炎伴有哮喘的病人，无论是轻度或者中度哮喘的病人，口服顺尔宁控制症状的效果比较好。"
宋海涛│北京医院
2020/03/05收听(88710)
"胸膜炎一般是由于结核分枝杆菌感染，或者是其他细菌感染而导致，临床上以结核分枝杆菌最为常见，具体如下：1、分枝杆菌感染：因为结核分杆菌感染，患者可出现低热、乏力、盗汗、消瘦等结核中毒症状，同时也会出现咳嗽、咳痰、胸痛等临床症状；2、细菌感染：因为细菌感染，患者会出现咳嗽、咳黄痰、发热等等。当患者确诊为胸膜炎后，要根据感染的致病微生物给予相应的治疗。如果患者是因为细菌感染而导致的胸膜炎，需要使用抗生素进行治疗；如果患者是因为结核分枝杆菌而导致的胸膜炎，需要进行抗结核的治疗。"
郭福莹│沈阳医学院附属第二医院
2021/02/05收听(72680)
系统性红斑狼疮是由体内免疫紊乱直接导致的免疫系统疾病，发病原因较多，具体如下：1... 赵娟│北京大学第一医院 2023/12/11播放(99164)
系统性红斑狼疮是由体内免疫紊乱直接导致的免疫系统疾病，发病原因较多，具体如下：
1...
赵娟│北京大学第一医院
2023/12/11播放(99164)
扁桃体是免疫器官，能够分泌淋巴细胞和抗体，抗击病毒和细菌，是重要的防御器官。通常儿童的扁桃体呈... 宋海涛│北京医院 2023/09/08播放(32978)
扁桃体是免疫器官，能够分泌淋巴细胞和抗体，抗击病毒和细菌，是重要的防御器官。通常儿童的扁桃体呈...
2023/09/08播放(32978)
畸胎瘤是由于胚胎残余组织所形成的一类肿瘤，可见于多个部位，如神经系统颅内与椎管内，尤其脊髓圆锥... 范存刚│北京大学人民医院 2024/01/15播放(47516)
畸胎瘤是由于胚胎残余组织所形成的一类肿瘤，可见于多个部位，如神经系统颅内与椎管内，尤其脊髓圆锥...
范存刚│北京大学人民医院
2024/01/15播放(47516)
耐药性就是指微生物、寄生虫以及肿瘤在和化疗药物接触时，对化疗药物的敏感性明显下降，也就是给予抗... 陈頔│北京医院 2023/10/09播放(29508)
耐药性就是指微生物、寄生虫以及肿瘤在和化疗药物接触时，对化疗药物的敏感性明显下降，也就是给予抗...
陈頔│北京医院
2023/10/09播放(29508)
水肿第一个是有水，第二个是肿起来了，这种情况通常见于皮肤下面有水以后，出现皮下水肿，病人腹部有... 马强│中国人民解放军总医院 2023/07/04播放(26636)
水肿第一个是有水，第二个是肿起来了，这种情况通常见于皮肤下面有水以后，出现皮下水肿，病人腹部有...
马强│中国人民解放军总医院
2023/07/04播放(26636)
接触性皮炎由人体的特异性变态反应引起，主要是指人体的皮肤被某些物质接触后，局部产生变态反应。每... 李玲玲│北京中医药大学东直门医院 2023/09/08播放(97850)
接触性皮炎由人体的特异性变态反应引起，主要是指人体的皮肤被某些物质接触后，局部产生变态反应。每...
李玲玲│北京中医药大学东直门医院
2023/09/08播放(97850)
后循环缺血的临床表现主要包括眩晕、视物旋转、站立不稳、黑蒙等，部分病人可出现完全性、短暂性的全... 彭华│上海长征医院 2023/06/21播放(67700)
后循环缺血的临床表现主要包括眩晕、视物旋转、站立不稳、黑蒙等，部分病人可出现完全性、短暂性的全...
彭华│上海长征医院
2023/06/21播放(67700)
ECG为心电图的英文缩写，因此ECG正常值即正常心电图，判断心电图是否正常的方法如下：...
ECG为心电图的英文缩写，因此ECG正常值即正常心电图，判断心电图是否正常的方法如下：
张妮│北京医院
2023/03/27播放(27231)
山东省立医院 冯丽
播放次数：3.94万
山东交通医院 朱蕾
播放次数：2.64万
播放次数：2.97万
播放次数：3.68万
01:47
