对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变态症，是常染色体隐性遗传性疾病，一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷，两个病加起来占95%左右，其它疾病非常少见。
无论是21-羟化酶缺陷还是11β-羟化酶缺陷，都表现是男性性早熟，女性男性化，男孩在两三岁即开始出现发育，但是只有阴茎增大，睾丸并没有相应增大，女孩儿出生时因为阴蒂肥大，以至于父母认为是小阴茎，当成男孩养大，应该注意和真性两性畸形相鉴别。女孩假如尿道、阴道同时开口于尿生殖窦，如开口部位在阴蒂基底部时，需要注意和男性尿道下裂及隐睾相鉴别。病人皮肤颜色都很黑，血液检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，而皮质醇减低、ACTA增高，肾上腺CT可以发现双侧肾上腺增大，在治疗上要终身服用糖皮质激素。如果是女孩，需要尽早做外阴整形。
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