2023-07-29 09:57
进行性骨化性肌炎是什么原因引起的
进行性骨化性肌炎为常染色体显性遗传病，具体病因不明，可能为中胚层发生或发育异常。多数认为是结缔组织某些成分遗传方面缺陷所引起的继发性全身肌肉广泛发生钙化和骨化的疾病。
1、遗传因素：进行性骨化性肌炎属于一种罕见的系统性常染色体显性遗传病，具有多变的基因表现度和完全的外显率。目前具体病变位点还不能确定。由于基因的变异，导致胚胎期未分化的间叶细胞在向骨骼、软骨、结缔组织转化时发生障碍所致。
2、基因突变：该疾病有不同基因表达，定位于4q31的成骨蛋白-4基因、谱位于17q21—22的nog-gin基因、以及2q23—24的BMP-1受体ACVR突变，本病多发生在10岁以前，常伴有先天性发育缺陷如拇(姆)、指(趾)畸形、缺指(趾)、足内翻、泌尿、生殖、循环、神经系统畸形。
