唐氏综合征是什么病

2023-06-14 19:28

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唐氏综合征实际上是一种染色体类的疾病,它指的是21号染色体的3体所带来孩子的一些表现,唐氏综合征它主要的表现就是孩子会表现为智力低下,所以它是孕期主要要筛查的一类染色体的疾病。
21三体综合征是什么意思?实际上就是人类的染色体是按照1、2、3、4、5这样编号编起来的,最小号的染色体就是21号染色体。
在21号染色体之后是X和Y,就是性染色体,在这些染色体里面越是越大号的染色体,它的体积会越小,也就是说它携带的遗传物质就会越少,所以在存活下来的这些胎儿里面,相对出现大编号的这种染色体的孩子会更多。
因为如果1号或者2号这种很大个的染色体出现问题,通常在早孕期就会发生流产,所以在后期的时候主要筛查的就是21三体综合征,也就是唐氏儿。
就像刚才所说的,唐氏儿它会带来明显的智力低下,所以在孕期会通过唐氏筛查、无创DNA、生活史、羊水穿刺等等检查来除外这一类疾病。

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张晓蕊北京大学人民医院

2023/12/27 播放(45204)

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