北京协和医院
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唐氏综合征是染色体病，染色体是细胞里的结构，染色体病就是每个细胞都有病。唐氏综合征最大的问题表现为智力障碍，到目前为止还没有哪种药物能够治疗。如果发现或者是诊断确实是唐氏综合征，最主要的帮助就是要有足够的耐心反复进行训练，在长大以后能够生活自理，掌握最基本的技能。特别强调家长要有足够的耐心，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。家长负担比较重，但是一定要足够耐心才能够帮助到孩子。
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唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，母亲年龄越大，孩子的发病率越高。主要特征就是智力落后，特殊面容，生长发育迟缓，并有多发的畸形。特殊的面容出生的时候就可以看出来，眼裂小，眼距宽，眼睛外眦上斜，还可以由内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，还有伸舌头，流口水，头小而圆，并且脖子比较短还宽，经常容易嗜睡，并且喂养困难。智力落后也是本病最突出，最严重的表现，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍。还有生长发育的迟缓，以及伴发的各种畸形，部分的男孩儿可以有隐睾，长大以后没有生育能力，还有一部分女孩无月经，仅少量有生育能力，50%的孩子会伴随有先天性心脏病，然后会有消化道的畸形。
霍蓓蓓│河南省儿童医院
2018/10/22收听(99190)
唐氏综合征是指小儿唐氏综合征，又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征。该病是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常导致的，正常人的染色体是四十六条，而唐氏综合征孩子体内是四十七条。多出的这一条会导致身体出现各种反应和症状。比如孩子两眼间距过宽、鼻梁扁平、外侧眼角向上挑起、外耳较正常人小、舌头短而肥、流涎多、头小而圆、颈部短宽、皮肤松弛、头发稀疏细软、四肢短、关节过度弯曲，伴有智力低下和发育迟缓。
邹丽萍│长春市中医院
2020/10/15收听(53604)
"唐氏综合征又叫21-三体综合征，属于染色体病。该病没有特殊的治疗方法，主要是早期进行训练和教育，可以促进宝宝智能发育和体能改善。该病在孕期进行保健和产前筛查时可以做出诊断，主要表现为智力低下，患儿具有特殊面容，如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小，常有张口、伸舌等特殊表现，多数会伴有先天性心脏病或者胃肠道畸形等。想要确定该病的型类，可以进行血染色体核型分析诊断。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/02/28收听(97772)
"唐氏综合征是是染色体病，也叫21三体综合征，也有称之谓先天愚型，它是最常见的染色体病，发生率随母亲的年龄增高而增高。在国外报道，新生儿发生率为0.7%-2%，母龄在35岁新生儿发生率为1\/300，母龄为40岁时发生率是1%，母龄是45岁时发生率为1\/50。所以母亲的年龄越高，生的孩子发生先天愚型的几率更高，是由于卵子老化而发生不分离的重要的原因。临床上21三体的情况可有三种类型，是三体、易位及嵌合三种类型，三体型可由于父母生殖细胞减数分裂，其21号染色体的不分离导致的。还有对于父母生殖细胞存在的嵌合型的21三体细胞系以及母源21号三体的单亲二体，这也是发生21三体的原因。易位型一般是可由于父母之一带来的，为21号染色体平行移位携带着遗传而来的，这就是唐氏综合征的情况。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/27收听(70826)
"唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，唐氏综合征是第21号染色体，叫21-三体，正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，从1到23号一边来自于父亲，一边来自母亲，都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800，有800个新生儿出生，可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征，到底有什么表现？新生儿出来以后，智力严重低下，大概只有五六岁小孩的智力，成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病，10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理，给家庭和社会带来很大的压力，给家庭造成不光是经济压力，精神上的压力也很严重，所以对唐氏综合征高度关注，从遗传学的遗传病发生率来说，唐氏综合征是最常见的染色体异常，对于唐氏综合征现在特别关注。"
梁雄│珠海市人民医院
2018/04/08收听(89826)
"唐氏综合征简单的说是一种遗传疾病，是染色体异常而导致的疾病。这种病又叫先天性愚型，有自己特殊的面容、智力的低下。以后的生长发育会给家庭造成很大的负担，目前治疗没有方法。所以要在产前检查时，把唐氏综合征筛查出来。唐氏综合征的发病率一般是1\/600，面相是眼距比较宽、鼻梁比较低，而且眼裂非常的小、外耳很小、身材很矮小、智力非常低下，而且有嗜睡、喂养困难。随着年龄的发育，智力增长越来越缓慢。如果做羊水穿刺或者无创DNA检查，可以发现第21条染色体比正常人多一条，现在是不可治疗的疾病。所以在产前检查一定要通过B超、无创DNA、羊水穿刺，来筛除唐氏儿的存在。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/03/23收听(74412)
张晓蕊│北京大学人民医院 2023/12/27播放(45204)
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27播放(45204)
唐氏综合征实际上是一种染色体类的疾病，它指的是21号染色体的3体所带来孩子的一些表现，唐氏综合征它主要的表现就是孩子会表现为智力低下，所以它是孕期主要要筛查的一类染色体的疾病。21三体综合征是什么意思？实际上就是人类的染色体是按照1、2、3、4、5这样编号编起来的，最小号的染色体就是21号染色体。在21号染色体之后是X和Y，就是性染色体，在这些染色体里面越是越大号的染色体，它的体积会越小，也就是说它携带的遗传物质就会越少，所以在存活下来的这些胎儿里面，相对出现大编号的这种染色体的孩子会更多。因为如果1号或者2号这种很大个的染色体出现问题，通常在早孕期就会发生流产，所以在后期的时候主要筛查的就是21三体综合征，也就是唐氏儿。就像刚才所说的，唐氏儿它会带来明显的智力低下，所以在孕期会通过唐氏筛查、无创DNA、生活史、羊水穿刺等等检查来除外这一类疾病。
赫英东│北京大学第一医院
2020/03/17收听(81162)
唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是我国最常见染色体的缺陷之一。正常人类的染色体共有2... 闫晓颖│首都医科大学宣武医院 2023/09/01播放(45420)
唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是我国最常见染色体的缺陷之一。正常人类的染色体共有2...
闫晓颖│首都医科大学宣武医院
2023/09/01播放(45420)
"唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。这种孩子具有明显的特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不会有生育的能力，而女性的唐氏儿长大后会有月经而且还有可能生育，这种孩子通常会伴有一个先天性的心脏畸形。在怀孕期间一般在11-20周可以通过抽取母亲的血液检验，其中的一些生化指标来得出胎儿是否发生这个唐氏综合征的一个的高低。如果高风险就建议羊水穿刺除外这个疾病，如果低风险就说明发生的可能性不大。"
魏俊│北京大学人民医院
2020/03/26收听(52644)
"唐氏儿综合征又叫21三体综合征，属于染色体病变，确诊时需要进行细胞遗传学检查，根据染色体的核型分析具体的进行标准型、嵌合型和异位型的准确定位。但不论是何种类型宝宝均表现为智力低下和特殊面容，特殊面容主要表现为眼距宽、鼻梁低，常常张口伸舌、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小、骨龄落后、体格发育迟缓，并且常常呈通贯掌。目前该病没有有效的治疗方法，只有尽可能早期进行训练和教育，以促进智能发育和体能改善。"
2020/02/05收听(47406)
唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，也称为先天愚型，是由于人类第23号染色体发生异常突变导致... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/03/02播放(85834)
唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，也称为先天愚型，是由于人类第23号染色体发生异常突变导致...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/02播放(85834)
唐氏综合征也称为21-三体综合征，是胎儿染色体异常的一种疾病。染色体异常是导致出生缺陷的最常见... 毛滢│北京医院 2023/07/11播放(41066)
唐氏综合征也称为21-三体综合征，是胎儿染色体异常的一种疾病。染色体异常是导致出生缺陷的最常见...
毛滢│北京医院
2023/07/11播放(41066)
唐氏综合征又称21三体综合征，该类型的患者存在一条额外的染色体，47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇，尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。生长发育迟缓，可以伴有多种的畸形，大多伴有先天性心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等；免疫功能低下容易感染，容易患白血病。男童可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力。女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，建议对高危孕产妇可以进行产前筛查和诊断。
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/19收听(49850)
"唐氏综合征又叫做21三体综合征，它主要是由于21号染色体异常导致的染色体病，主要是人类染色体发生了畸变造成的疾病。在临床上，它主要的特征是孩子会出现智力落后，另外生长发育迟缓、吃奶特别困难，并且还有特殊面容，如鼻梁特别宽、眼睑比较小，鼻梁宽、窄、平，伴有多发体型，有些人身体上还会有其他脏器的畸形。目前这种疾病还没有有效的治疗方法，一般常见于高龄产妇，或者妈妈在怀孕期接受到物理、化学、疾病或者病毒的感染，以上因素都可以发生21三体综合征。其主要是染色体的原因造成，在受精卵早期分裂的过程中，21号染色体不分裂，这样导致患儿体内一部分细胞正常，另一部分造成了21三体细胞两种核型，这就是21三体综合征。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/27收听(24822)
"唐氏综合征即21三体综合征，也可称之为先天性愚型，主要成因为第21条染色体由正常的2条变为3条，这是先天性基因染色体疾病，没有特效的治疗药物。患儿可伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，因为智力低下可能生活不能自理，寿命较短，基本在20-30岁左右。唐氏综合征有明显的面容，比如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、外耳小、眼裂小、舌常伸出口外、流口水增多、身材矮小，饮食方面伴有喂养困难，有明显嗜睡的表现且不会主动进食，动作发育和性发育都有所迟缓，即便到了青春期，生育能力也是缺乏的。唐氏综合征是一种偶发的疾病，孕期进行唐氏筛查能够避免唐氏综合征患儿的出生。"
迟瑛娇│哈尔滨市第一医院
2020/02/04收听(47830)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(99806)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30收听(48690)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/18播放(37465)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18播放(37465)
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/12/27播放(26051)
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫...
2023/12/27播放(26051)
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