唐氏综合征是种什么病

2023-10-03 13:24

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唐氏综合征是是染色体病,也叫21三体综合征,也有称之谓先天愚型,它是最常见的染色体病,发生率随母亲的年龄增高而增高。在国外报道,新生儿发生率为0.7%-2%,母龄在35岁新生儿发生率为1/300,母龄为40岁时发生率是1%,母龄是45岁时发生率为1/50。所以母亲的年龄越高,生的孩子发生先天愚型的几率更高,是由于卵子老化而发生不分离的重要的原因。
临床上21三体的情况可有三种类型,是三体、易位及嵌合三种类型,三体型可由于父母生殖细胞减数分裂,其21号染色体的不分离导致的。还有对于父母生殖细胞存在的嵌合型的21三体细胞系以及母源21号三体的单亲二体,这也是发生21三体的原因。易位型一般是可由于父母之一带来的,为21号染色体平行移位携带着遗传而来的,这就是唐氏综合征的情况。

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