先天性大疱性鱼鳞病样红皮病要做什么检查-有来医生

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病要做什么检查 2023-11-10 21:24: 病情描述：

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病要做什么检查

张士发主任医师北部战区总医院

擅长: 治疗红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、汗孔角化症、毛周角化、...

已帮助167355人

有用(50) 向TA提问

1、体格检查：注意观察患者的皮损位置。大小、颜色、形状、性质等。还应注意观察患者的掌趾、口腔黏膜、毛发、甲等部位有无异常。
2、血常规：由于该病患儿易引发感染，需定期抽血化验，检测病情。
3、基因突变检测：通过对患者的基因测序，可以检测到K1和K10基因突变。
4、组织病理学检查：医生取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，清楚看出本病特有的皮肤结构，对确诊本病很有价值。然后用苏木精和伊红进行染色，在显微镜下观察，发现明显的皮肤硬化过度、粗糙的透明角质颗粒和皮肤空泡变性，可有助于本病的诊断。
5、胎儿皮肤活检：对家族有该疾病的患者，孕妇可选择在怀孕24周前，对胎儿皮肤活检，如观察到胎儿患者典型的皮肤改变，可诊断为本病，对未出生的胎儿进行此疾病的筛选。