先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是什么原因引起的

2023-12-26 12:50

病情描述:

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是什么原因引起的

张士发
张士发主任医师北部战区总医院

擅长: 治疗红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、汗孔角化症、毛周角化、...

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是由于缺陷基因的显性遗传或基因突变所导致的疾病。基因层面的改变导致了细胞层面的角质形成细胞中角蛋白分布类型异常,提示在表皮松解性角化过度症中角化细胞膜的装配过程有改变。好发于角蛋白基因突变及具有家族史的人群。
1、基因突变:是由角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变所致。
2、家族遗传:此病的遗传方式常染色体显性遗传。

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