肝豆状核变性是什么病

2023-04-12 18:40

病情描述:

肝豆状核变性是什么病

黄永芬
黄永芬主任医师哈尔滨市传染病医院

擅长: 中西医结合治疗慢性肝炎、肝硬化、重症肝炎、艾滋病、梅...

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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数是同胞一代发病或隔代遗传,是铜代谢障碍性疾病。发病原因为胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等。多发生于儿童和青少年期,少数成年期发病,以肝脏、大脑、肾脏损害最明显。临床主要表现:震颤、发音障碍、吞咽困难、肌张力改变等。

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