肝豆状核变性诊断标准

2023-12-26 13:35

病情描述:

肝豆状核变性诊断标准

王兴邦
王兴邦副主任医师山东大学齐鲁医院

擅长: 各种急危重症脑血管病,例如大面积脑梗塞、脑出血、颅内...

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肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传病,主要的发病机制是ATP7B基因突变,其诊断主要依赖的是临床表现加上辅助检查。临床表现有青少年起病、肝功能障碍和椎体外系症状,如运动迟缓、肌张力增高和震颤等。而辅助检查结果包括血清铜和铜蓝蛋白降低、颅脑磁共振提示基底节区异常信号、眼部K-F环的出现以及基因检测发现ATP7B基因的突变。

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