2023-06-25 10:15
进行性脊肌萎缩症要做什么检查
1、基因诊断：可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再作其他检查，即可确诊为进行性脊肌萎缩症。
2、血清肌酸磷酸激酶：Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，甚至可达正常值10倍以上，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，血清肌酸磷酸激酶才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。
3、电生理检查：电生理检查可反映SMA的严重程度，电生理检查NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常；感觉传导速度正常。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现，但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。
4、肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
