致死性软骨发育不良属于先天性的疾病，主要的原因是软骨的营养障碍、发育不良而引起。这种情况一般是发生在胎儿时期，通过产前的体检能够定期发现，一旦出现这种情况建议进行及时终止妊娠，即使有幸出生出来之后，患者也会有明显的器官功能障碍，主要包括肺、软骨方面的问题，只能是通过手术的方式来解决。
但是手术有非常大风险，如果手术失败也没有特别好的办法。当不具备手术指征或者不能手术的时候，只能通过摄入维生素A和维生素D来增强骨骼方面的营养，促进它的发育，只能是对症治疗，目前来说像这种情况并没有有效的根治方法。
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软骨发育不良是病变基因导致的比较严重代谢性疾病，目前没有非常好的办法治愈。患病后只能通过相应药物调整或者手术技术治疗各种问题，而不是治愈。软骨发育不全患者成年后，身高可能...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/10/02 播放（76702）
"在临床上病人患有软骨发育不良的病症，好发部位多数在病人的髋关节部位，可以诊断为病人髋关节软骨发育不良。产生的原因多数都是先天性遗传因素而造成的。病人患有这种病症后，病人的患肢...
苏振波│哈尔滨市骨伤科医院
2023/11/13 收听(15798)
"如果是婴幼儿、儿童患有软骨发育不良，可以采用保守治疗给予患肢的牵引，行传统的中医手法进行复位，复位成功以后可以采用髋人字石膏托外固定，或者采取支具给予外固定。如果是成人出现了...
牛啸博│内蒙古自治区人民医院
2023/09/20 收听(68936)
"软骨发育不良没有特别的好的办法来治疗，主要是对症治疗。主要是一种常染色体的显性遗传，是由发育障碍引起的软骨发育问题，产生的一系列症状，如果出现在骨骺闭合之前出现症状，可以进行...
孙英飞│中日友好医院
2023/09/25 收听(85574)
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软骨发育不良一般指的是胎儿型软骨营养障碍，或者是软骨营养障碍性的侏儒。因为它是常染色体的显性遗传，所以它一般发生在有家族史的家庭里面。而临床中碰到的比较多的是自身的基因突...
陈静│成都市第六人民医院
2023/09/24 播放（65934）
"喉软骨发育不良如果症状不是特别严重，没有出现呼吸困难或者影响进食，可以进行补钙或者通过多晒太阳进行补充维生素D，来促进钙质的吸收，从而可以起到治疗喉软骨发育不良的情况，使喉软...
王琳│河南省人民医院
2023/07/03 收听(65984)
"出现软骨发育不良治疗上主要是早期对症治疗，使用生长激素以保证骨质的生长发育，患儿由于肢体活动不便导致活动量下降，从而出现肥胖症状，预防肥胖也是非常重要的，可以佩戴脊柱的支具，...
牛啸博│内蒙古自治区人民医院
2023/03/23 收听(92616)
"在临床上病人出现软骨发育不良，多数是指病人髋部髋臼发育不良，而且好发人群多数都是婴幼儿或者青少年。病人患有这种病症后，首先会感觉髋部疼痛，病人的髋部活动受限，下肢出现短缩，而...
苏振波│哈尔滨市骨伤科医院
2023/07/11 收听(67836)
"软骨发育不良头大产生的原因，主要是由于疾病本身原因引起，因为软骨发育不良是由于软骨、成骨发育缺陷，而形成的先天性疾病，是遗传性的疾病。除了头大之外还会包括其他的畸形，比如十指...
孙英飞│中日友好医院
2023/10/11 收听(50442)
"软骨发育不良的患者常见于儿童、青少年生长发育较快的阶段，由于营养和光照不足的影响、人体钙量和维生素D摄入不足，以及吸收障碍导致。初期软骨发育不良的患者可以通过保守治疗，加强营...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2023/01/19 收听(65872)
01:40
喉软骨发育不良是婴幼儿时期常见的病症，典型的临床表现为婴幼儿哭闹或用力呼吸时，可以出现非常响亮的喉鸣。是因为喉软骨发育不良、软骨软化，导致局部的组织塌陷而造成的喉鸣。如果...
刘穹│中国人民解放军总医院
2023/11/30 播放（95952）
喉软骨发育不良指的是喉软骨软化，是先天性喉部软骨发育障碍引起，严重者可出现呼吸困难。喉软骨软化会在婴儿出生后发生吸气性呼吸困难，出现吸气性喉喘鸣，可伴有吸气时的胸骨上窝、锁骨上...
李俊义│济南市人民医院
2023/09/30 收听(27308)
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喉软骨发育不良是患儿在出生后即可出现的吸气时的喉喘鸣，同时伴有三凹征，吸气时的胸骨上窝、锁骨上窝以及剑突下同时出现凹陷。部分患儿可能在出生以后出现，部分患儿可能在出生1-...
杨阳│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/03/15 播放（33538）
喉软骨发育不良主要有吸气性呼吸困难，症状比较轻时不是特别明显，只是有轻度的吸气困难。另外，哺乳出现哺乳困难，如果症状比较轻，影响不大，只是有喘鸣声或者是哺乳稍微困难，但是不影响...
王琳│河南省人民医院
2023/11/17 收听(84346)
喉软骨发育不良包括喉软骨的畸形以及喉软骨的软化，喉软骨畸形主要是在胚胎发育过程中形成的，会厌软骨、甲状软骨、环状软骨以及杓状软骨的畸形可以造成喉部的变形引起呼吸困难以及声嘶。喉...
王军│北京大学第一医院
2023/06/07 收听(89550)
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喉软骨发育不良，先要注意患者的呼吸困难程度，一般会有一定程度的呼吸困难，如喉喘鸣音。但是不会很严重，不会导致有明显缺氧，可以观察。 除非有明显的呼吸困难，导致...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/05/23 播放（28042）
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喉软骨发育不良临床上称为先天性喉软化症，喉软骨对喉腔起到支撑作用，相当于框架，如果框架作用减弱，整个喉腔可能出现结构的问题，表现为塌陷，喉软骨发育不良最常见症状为喉喘鸣和...
龚霞│北京医院
2023/04/07 播放（57142）
"在临床上，病人发生先天性软骨发育不良，多数是指病人的髋部、髋臼发育不良。出现这种情况后，治疗的办法要根据病人的年龄不同，而采用不同的治疗办法。如果婴幼儿出现先天性髋臼发育不良...
苏振波│哈尔滨市骨伤科医院
2023/02/07 收听(27804)
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对于大多数先天性喉软骨发育不良的儿童，及时给予补充钙剂和维生素D。随着发育，多数孩子到了1-2岁，喉软骨会逐渐发育改善，症状就会得到缓解。 部分严重喉软骨发育...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/04 播放（32300）
"喉软骨发育不良是婴儿的一种先天性疾病，婴儿首先出现的症状是呼吸时有呼噜声，通常被认为是打鼾。再就是婴儿喉软骨发育不良导致吸气时组织塌陷，形成脖子塌陷。另一个就是由于喉软骨发育...
宋海涛│北京医院
2023/01/12 收听(89574)
