软骨发育不良一般指的是胎儿型软骨营养障碍，或者是软骨营养障碍性的侏儒。因为它是常染色体的显性遗传，所以它一般发生在有家族史的家庭里面。而临床中碰到的比较多的是自身的基因突变所致，即爸爸妈妈正常，孩子因为受到外界因素的刺激，出现不可预测的基因突变而引起的染色体异常。所以主要是长骨发育缺陷，小孩主要表现是头比较大，额头比较大；躯体正常，而四肢长骨发育比较差，比较短，肌肉比较臃肿。一般在新生儿期就可以看见他的体态和正常的孩子不一样，中指和无名指不能闭拢，临床比较容易诊断。一般遗传性的小孩可能生下来很快就会夭折，而基因突变的孩子可能存活到成人期。有的孩子可以用生长激素治疗，但是大部分需要通过手术治疗。软骨发育不良可能让很多孩子不能够正常的生活，所以可通过遗传咨询，帮助家属选择性生育。
