小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征怎么回事

2023-04-28 07:25

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,这是一种先天的遗传性疾病,但是由于这样的患者大多没有生育能力,所以它的遗传方式不容易被确定。大多数研究认为是属于一种常染色体隐性遗传病,主要临床特点表现为患者大多有肥胖,同时有性腺发育不良,还伴有智力低下,多指可以是脚趾增多或者手指增多,同时还伴有色素性的视网膜炎。
这样的患者当中一般男性多见,大多是在儿童时期就已经发病,最常见的发病年龄是在10-15岁。这样的孩子可以表现为视网膜的色素变性,通常表现为视力减弱,同时伴有夜盲,严重的患者可以出现失明,同时患者还可以伴有性腺功能不全,对于男性的患者可以表现为小阴茎、小睾丸,甚至是隐睾,到青春期的时候孩子不出现第二性征。同时孩子还会伴有脚趾增多或者拇趾增多,同时少数患者可以出现肢端分叉,这样的孩子大多身材比较肥胖,同时还伴有不同程度的智力低下。

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