小儿抽动秽语综合征的病因和发病机制尚不清楚，其发病可能与遗传因素、中枢神经递质失衡、神经生化改变，如阿片肽、催乳素、性激素等相关。本病好发于家族中有抽动障碍者、精神压力大的儿童、围生期异常的儿童、长期应用中枢兴奋剂儿童。另外，当患儿情绪异常如紧张、压力大、惊吓等可诱发本病发生。
一、主要病因
1、遗传因素：具有明显遗传倾向，已从家系调查、双生子研究、分离分析、连锁分析和基因组印迹等方面，对本病的遗传学问题进行了较多的研究工作，提供了小儿抽动秽语综合征与遗传有关的证据，但其致病基因尚无明确结论。
2、中枢神经递质失衡：多种中枢神经递质的异常在本病的发病过程中起着重要作用，其中主要与多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等单胺类递质异常有关。
3、神经生化改变：
（1）阿片肽：与多巴胺神经元有相互作用的阿片肽集中在基底神经节内，阿片肽对于运动控制可能有重要影响，在本病中发挥重要作用。
（2）催乳素：本病患儿在下丘脑-垂体轴上存在多巴胺能超敏感产生因子，如催乳素，患儿催乳素水平明显升高，提示可能参与本病发病。
（3）性激素：各种类固醇激素在本病的发病中起着一定作用，其中以雄激素的影响最为突出。
4、病理因素：
（1）围生期异常：在母孕期或分娩期出现的某些围生异常因素，如母孕期情绪不良或患某些疾病，早产、过期产、出生时窒息等，均可能导致脑发育障碍，影响本病的严重程度。
（2）免疫病理因素：本病发病与感染后自身免疫病理损害有关，部分与A组溶血性链球菌感染有关。
5、精神因素：几乎所有病人在精神有压力时抽动症状都会加重，有些用心理疗法可缓解症状，现认为惊吓、情绪激动、忧伤、看惊险恐怖电视致精神紧张等精神因素，都可能参与本病的发生。
二、诱发因素
当患儿情绪异常如紧张、压力大、惊吓等可诱发本病，当患儿长期或大剂量口服中枢兴奋剂可诱发或加重本病，当患儿有A组溶血性链球菌感染后可诱发本病。