酶缺乏疾病的症状

2023-11-11 12:26

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机体任何一种生命活动都离不开酶的参与,一旦某一种酶缺乏,使某一生命活动能力减弱或中断,会引起机体代谢和细胞功能异常。酶缺乏性疾病有很多,临床症状也各不相同,如下:
一、6-磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血性贫血,这种疾病多从婴儿期或者儿童期就有慢性溶血性贫血。
二、脂蛋白脂酶缺乏会引起机体血脂代谢紊乱,会导致家族性高脂血症。
三、嘌呤代谢酶缺乏会引起嘌呤产生过多,导致高尿酸血症或痛风。临床表现可见反复发作的痛风性关节炎、间质性肾炎、痛风石形成,常伴有肥胖、血糖升高、血脂异常、高血压和动脉粥样硬化等伴随症状。
四、当身体酪氨酸酶缺乏时会引起白化病,临床表现患者全身皮肤呈乳白色,毛发为淡白色或淡黄色,患者皮肤对光线敏感,日晒后易发生光感性皮炎,眼部由于色素缺乏,常有畏光、流泪、散光等症状。
酶缺陷性疾病很多,临床表现各不相同。

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