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唐氏筛查是出生缺陷二级预防的重要手段,唐氏筛查出现染色体异常相对比较常见,建议进一步检查,包括最准确的羊水染色体检查,如果孕妇有羊水穿刺禁忌症,比如有完全性的前置胎盘,一...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/04/27 播放(92246)
唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后,可以抽取少量外周血进行抗凝,无菌采取外周血1-2ml,然后进行染色体检查。如果是胎儿,就要抽取绒毛、羊水或者...
廖世秀│河南省人民医院
2023/02/24 播放(72998)
导致染色体异常的原因,主要有以下几方面: 1、环境因素,如大气污染,PM2.5等; 2、物理因素,如放射线、电离辐射等; 3、化学因素...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/28 播放(82382)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体,其中22对常染色体和一对性染色体,男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体,女性是两条X染...
高超│河南省儿童医院
2023/04/19 播放(73370)
"唐氏儿即唐氏综合征,是一种由遗传因素所导致的出生类缺陷性疾病,受父母本身的遗传因素的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。唐氏儿的产生,遗传因素是其主要因素,具体表现10%...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/11/12 收听(92952)
"唐氏筛检查需要抽血检查,检查项目包括甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素等。通过检查的数据,再结合孕妇的年龄、身高、体重等,可判断胎儿患唐氏儿的概率。唐氏筛查一般在怀孕16...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/07/02 收听(71812)
唐氏综合征称为21-三体综合征,是胚胎染色体异常的一种疾病。唐氏综合征因为是一个可以出生的染色体异常的孩子,所以对于社会和家庭都是一个非常沉重的经济和心理负担。
毛滢│北京医院
2023/07/07 播放(47649)
唐氏筛查主要是检查胎儿发生染色体异常的风险,主要的检查疾病是21-三体综合征,也就是唐氏综合征,还有18三体综合征,以及开放性神经管畸形。检查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白...
毛滢│北京医院
2023/05/18 播放(38416)
"唐氏检查是检查唐氏综合征的,如果宝宝患有唐氏综合征会出现智障的表现。一般怀孕16-20周抽血检查,可以确定宝宝发育情况,如果检查结果是高风险,不排除还有唐氏综合征,需要进一步...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/02/01 收听(55638)
"唐氏综合征的筛查有多种方法,不同的检查方法收费也有所不同。首先,在怀孕第11-14周左右,通过彩超检测胎儿颈部透明层的厚度,筛查胎儿是否患有唐氏综合征的可能,这种通过彩超检查...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/04/04 收听(11920)
"唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊,怀孕早期11-14周之间,可以做B超测NT的厚度,如果NT厚度超过2.5cm,则考虑唐氏综合征的几率大,等到怀孕中期16-21周之间,通...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/12/14 收听(53884)
"唐氏筛查是检查胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题,如果怀孕前期父亲或者母亲有先天性遗传基因异常染色体异常,就会导致怀孕后宝宝出现异常的现象,宝宝出生后出现唐氏儿面容,唐氏儿会...
王建英│宿迁市人民医院
2023/11/09 收听(67350)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题,有可能父亲或者母亲有遗传基因,导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中,也有可能是受精卵形成之后,会由于受到心情、气候、环境、...
王建英│宿迁市人民医院
2023/03/30 收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征,是人类最早认识、最为常见的染色体畸变,宝宝在出生的时候有明显的特殊面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/07/24 收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿,唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体,如果由于各种原因出现一条多余的21号...
张露│山东省立医院
2023/04/18 收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征,也叫唐氏综合征,还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子...
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2023/04/20 收听(11046)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型,是一种21-三体综合征,属于染色体畸变所导致的一种染色体疾病。导致孩子唐氏综合征的原因,主要有以下几个方面: 1、遗传...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08 播放(30380)
"唐氏儿也叫21三体综合征,又称为是先天愚型患儿,因其有智力的低下,舌头常伸出口外,本病是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓,...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2023/08/24 收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿,它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷,这样的孩子可以存活较长时间,但是由于智力障碍、...
毛滢│北京医院
2023/08/12 收听(83690)
"女性在怀孕16周左右,通常都需要做唐氏筛查检查胎儿是否患有唐氏儿,虽然唐筛的准确率不是特别高,但是也能做大概的基础筛查。对于绝大多数孕妇而言,唐筛的准确率可以达到80%左右,...
王一清│成都市第一人民医院
2023/03/15 收听(56172)