唐氏儿染色体异常检查怎么做

2023-07-13 22:55

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在妊娠16-18周要抽取孕妇的外周血,进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查,主要筛查的目标疾病是21三体综合征,也就是唐氏综合征,十八三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。当检测的指标在正常范围截断值的上限以上就诊断为高风险,要对高风险的孕妇进行染色体的核型分析,进行产前诊断。产前诊断的金标准只有羊水穿刺、染色体核型分析,要抽取孕妇的羊水来进行染色体的检测。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌证,也可以做母体外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA,也可以进行唐氏儿的进一步较准确的筛查。

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